ACER2 (alkaline ceramidase 2)
- symbol:
- ACER2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 9p22.1
- gene_family:
- Alkaline ceramidases
- alias symbol:
- FLJ41587|ALKCDase2
- alias name:
- None
- entrez id:
- 340485
- ensembl gene id:
- ENSG00000177076
- ucsc gene id:
- uc003zny.2
- refseq accession:
- NM_001010887
- hgnc_id:
- HGNC:23675
- approved reserved:
- 2004-05-28
ACER2（碱性神经酰胺酶2）是一种位于人类12号染色体上的基因，属于碱性神经酰胺酶（ACER）基因家族。该家族共有三个成员（ACER1、ACER2、ACER3），它们编码的酶都能催化神经酰胺水解为鞘氨醇和游离脂肪酸，参与鞘脂代谢途径。ACER2主要在细胞的内质网和高尔基体中表达，其编码的蛋白是一种跨膜蛋白，具有调节细胞增殖、分化、凋亡和炎症反应等多种生物学功能。ACER2通过调控神经酰胺和鞘氨醇的水平影响细胞信号传导，这些脂质分子作为第二信使参与多种细胞过程。研究表明，ACER2在维持皮肤屏障功能、免疫调节和血管生成中起重要作用。ACER2的突变可能导致鞘脂代谢紊乱，与某些皮肤病、炎症性疾病和癌症的发生发展相关。当ACER2过表达时，会降低细胞内神经酰胺水平，可能导致细胞增殖过度和凋亡抑制，这与某些癌症如乳腺癌和结肠癌的进展有关。相反，ACER2表达降低会导致神经酰胺积累，可能促进细胞凋亡和炎症反应，与特应性皮炎等皮肤疾病相关。ACER2还与其他基因如SMPD1（酸性鞘磷脂酶）和SPHK1（鞘氨醇激酶1）相互作用，共同调节鞘脂代谢平衡。ACER基因家族的共性是它们都编码神经酰胺酶，参与鞘脂代谢，并在细胞信号传导、应激反应和疾病发生中发挥重要作用。ACER2作为该家族成员之一，其表达水平和活性变化可能影响多种生理和病理过程，是潜在的治疗靶点。
The sphingolipid metabolite sphingosine-1-phosphate promotes cell proliferation and survival, whereas its precursor, sphingosine, has the opposite effect. The ceramidase ACER2 hydrolyzes very long chain ceramides to generate sphingosine (Xu et al., 2006 [PubMed 16940153]).[supplied by OMIM, Jul 2010]
None
基因本体信息
ACER2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ACER2基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 600 Sphingolipid metabolism [PATH:hsa00600] |
| 4071 Sphingolipid signaling pathway [PATH:hsa04071] |
| 名称 |
|---|
| Metabolism |
| Metabolism of lipids and lipoproteins |
| Sphingolipid de novo biosynthesis |
| Sphingolipid metabolism |
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