ACTA1 (actin alpha 1, skeletal muscle)
- symbol:
- ACTA1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q42.13
- gene_family:
- Actins
- alias symbol:
- NEM3
- alias name:
- nemaline myopathy type 3
- entrez id:
- 58
- ensembl gene id:
- ENSG00000143632
- ucsc gene id:
- uc001htm.4
- refseq accession:
- NM_001100
- hgnc_id:
- HGNC:129
- approved reserved:
- 1986-01-01
ACTA1基因编码骨骼肌α-肌动蛋白（alpha-skeletal actin），这是肌动蛋白家族的重要成员。肌动蛋白家族（actin family）包含六种亚型，分为α、β、γ三类，其中α-肌动蛋白主要在肌肉收缩中起核心作用。ACTA1主要在骨骼肌中表达，其蛋白产物是肌原纤维细丝的主要成分，通过与肌球蛋白相互作用实现肌肉收缩。这个基因的突变会导致多种先天性肌病，如nemaline肌病（nemaline myopathy）、肌纤维类型不均症（fiber-type disproportion）和actin聚集性肌病（actin aggregate myopathy），临床表现为肌无力、呼吸困难和运动发育迟缓。突变通常影响肌动蛋白的聚合能力或与其它肌节蛋白的相互作用。ACTA1过表达可能导致肌纤维结构异常和收缩功能障碍，而表达降低则会引起肌纤维发育不全和肌力减弱。该基因与TPM3、NEB等其他肌节蛋白基因有功能关联，共同维持肌肉的正常结构和功能。肌动蛋白家族的共性在于它们都能形成微丝结构，参与细胞运动、形态维持和肌肉收缩等关键生物学过程。ACTA1的异常还与某些癌症转移相关，因为肌动蛋白在肿瘤细胞迁移中起作用。需要注意的是，"nemaline"目前中文常音译为"杆状体"或保留英文，而"肌节蛋白"（sarcomeric proteins）指肌肉收缩单元中的特定蛋白群。
The product encoded by this gene belongs to the actin family of proteins, which are highly conserved proteins that play a role in cell motility, structure and integrity. Alpha, beta and gamma actin isoforms have been identified, with alpha actins being a major constituent of the contractile apparatus, while beta and gamma actins are involved in the regulation of cell motility. This actin is an alpha actin that is found in skeletal muscle. Mutations in this gene cause nemaline myopathy type 3, congenital myopathy with excess of thin myofilaments, congenital myopathy with cores, and congenital myopathy with fiber-type disproportion, diseases that lead to muscle fiber defects. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的产物属于肌动蛋白家族，其是高度保守的，在细胞的运动，结构和完整性方面发挥作用的蛋白质。 α，β和γ肌动蛋白同种型已经确定，用α-肌动蛋白作为收缩装置的主要成分，而β和γ肌动蛋白参与细胞运动的调节。此肌动蛋白是在骨骼肌中发现的α-肌动蛋白。在这种基因的原因杆状体肌病3型突变，先天性肌病过剩薄肌丝，先天性肌病与核心，先天性肌病与纤维型比例失调，导致肌纤维缺陷疾病。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
ACTA1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ACTA1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Nemaline myopathy 3 | 0.56 | 8 | 11 | CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT |
| Congenital Fiber Type Disproportion | 0.481357209 | 5 | 7 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| Zebra body myopathy | 0.120271442 | 1 | 0 | BeFree_ORPHANET |
| Eichsfeld type congenital muscular dystrophy | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Myopathy, Actin, Congenital, with Excess of Thin Myofilaments | 0.12 | 0 | 1 | CLINVAR |
| Myopathy, Actin, Congenital, With Cores | 0.12 | 0 | 2 | CLINVAR |
| Left Ventricular Hypertrophy | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Ventricular Fibrillation | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Myopathies, Nemaline | 0.022036449 | 34 | 2 | BeFree_LHGDN |
| Myopathy | 0.008163119 | 11 | 0 | BeFree_LHGDN |
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
