ACTA2 (actin alpha 2, smooth muscle)
- symbol:
- ACTA2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 10q23.31
- gene_family:
- Actins
- alias symbol:
- ACTSA
- alias name:
- None
- entrez id:
- 59
- ensembl gene id:
- ENSG00000107796
- ucsc gene id:
- uc001kfq.4
- refseq accession:
- NM_001613
- hgnc_id:
- HGNC:130
- approved reserved:
- 1989-12-07
ACTA2（肌动蛋白α2，英文全称actin alpha 2）是一种编码平滑肌肌动蛋白的基因，属于肌动蛋白基因家族（actin family）。肌动蛋白家族是一类高度保守的细胞骨架蛋白，广泛参与细胞形态维持、运动、分裂及信号传导等基本生物学过程。ACTA2主要在血管平滑肌细胞、内脏平滑肌细胞及肌成纤维细胞中表达，其产物是收缩性微丝的主要成分，通过与其他蛋白（如肌球蛋白）相互作用，调控平滑肌的收缩功能，对维持血管张力、器官蠕动（如肠道）及伤口愈合等至关重要。若ACTA2发生突变（如错义突变），可能导致蛋白质结构异常，干扰微丝组装或稳定性，引发多种疾病，如家族性胸主动脉瘤/夹层（TAAD）、早发性冠心病、多系统平滑肌功能障碍综合征（如脑血管病、膀胱功能障碍等）。这些突变通常以常染色体显性方式遗传，表现为血管或内脏平滑肌功能紊乱。当ACTA2过表达时，可能促进平滑肌细胞过度增殖或迁移，与动脉粥样硬化、肺动脉高压等血管病变相关；而表达降低则可能导致血管舒张异常或器官收缩功能障碍。此外，ACTA2的表达水平变化可能影响其他基因（如细胞外基质相关基因）的功能，进而调控组织纤维化进程。该基因家族成员（如ACTA1骨骼肌型、ACTBβ-胞浆型）虽功能各异，但均通过聚合形成微丝参与细胞力学支持与运动。研究ACTA2有助于理解心血管疾病、纤维化疾病的机制，并为靶向治疗提供潜在方向。
The protein encoded by this gene belongs to the actin family of proteins, which are highly conserved proteins that play a role in cell motility, structure and integrity. Alpha, beta and gamma actin isoforms have been identified, with alpha actins being a major constituent of the contractile apparatus, while beta and gamma actins are involved in the regulation of cell motility. This actin is an alpha actin that is found in skeletal muscle. Defects in this gene cause aortic aneurysm familial thoracic type 6. Multiple alternatively spliced variants, encoding the same protein, have been identified. [provided by RefSeq, Nov 2008]
由该基因编码的蛋白质属于肌动蛋白家族，其是高度保守的，在细胞的运动，结构和完整性方面发挥作用的蛋白质。 α，β和γ肌动蛋白同种型已经确定，用α-肌动蛋白作为收缩装置的主要成分，而β和γ肌动蛋白参与细胞运动的调节。此肌动蛋白是在骨骼肌中发现的α-肌动蛋白。在该基因导致主动脉瘤家族胸椎类型6.多重选择性剪接的变体的缺陷，编码相同的蛋白质，也已确定。 [由RefSeq的，2008年11月提供]
基因本体信息
ACTA2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ACTA2基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4270 Vascular smooth muscle contraction [PATH:hsa04270] |
| 名称 |
|---|
| Muscle contraction |
| Smooth Muscle Contraction |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| MULTISYSTEMIC SMOOTH MUSCLE DYSFUNCTION SYNDROME | 0.360271442 | 2 | 1 | BeFree_CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT |
| Aortic Aneurysm, Familial Thoracic 6 | 0.36 | 3 | 4 | CLINVAR_CTD_human_UNIPROT |
| MOYAMOYA DISEASE 5 | 0.24 | 1 | 1 | CLINVAR_UNIPROT |
| Aortic Aneurysm, Thoracic | 0.125624334 | 13 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Moyamoya Disease | 0.121628651 | 6 | 0 | BeFree_ORPHANET |
| Moyamoya disease 1 | 0.121085767 | 4 | 0 | BeFree_ORPHANET |
| Myocardial Infarction | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Copper-Overload Cirrhosis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Hepatitis, Chronic | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Liver Cirrhosis | 0.12 | 2 | 0 | CTD_human |
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