ACTN1 (actinin alpha 1)
- symbol:
- ACTN1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 14q24.1
- gene_family:
- EF-hand domain containing
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 87
- ensembl gene id:
- ENSG00000072110
- ucsc gene id:
- uc001xkl.4
- refseq accession:
- NM_001102
- hgnc_id:
- HGNC:163
- approved reserved:
- 1990-08-21
ACTN1（α-actinin-1）是一种细胞骨架蛋白，属于α-actinin基因家族，该家族包括ACTN1、ACTN2、ACTN3和ACTN4四个成员，它们共同特点是能够结合肌动蛋白（actin）并参与细胞骨架的组装和稳定。ACTN1主要在非肌肉细胞中表达，如血小板、内皮细胞和某些上皮细胞，其核心功能是通过交联肌动蛋白纤维形成应力纤维（stress fibers），维持细胞形态、粘附和迁移能力。在血小板中，ACTN1通过与整合素（integrin）等粘附分子相互作用，调控血小板的聚集和血栓形成。ACTN1的突变可能导致其与肌动蛋白结合能力下降，影响细胞骨架稳定性，例如在遗传性巨血小板减少症（macrothrombocytopenia）患者中，ACTN1突变会干扰血小板生成，导致血小板数量减少和体积增大。此外，ACTN1表达异常与某些癌症相关，过表达可能促进肿瘤细胞迁移和侵袭（通过增强细胞运动性），而表达降低则可能削弱细胞间连接，影响组织完整性。在基因家族中，α-actinins均含有保守的肌动蛋白结合域和钙调蛋白样结构域，但组织分布和功能略有差异，例如ACTN2和ACTN3主要在肌肉中表达，参与收缩功能。ACTN1的调控异常还可能影响其他信号通路，如Rho GTPase通路，从而间接改变细胞运动或增殖相关基因的表达。
Alpha actinins belong to the spectrin gene superfamily which represents a diverse group of cytoskeletal proteins, including the alpha and beta spectrins and dystrophins. Alpha actinin is an actin-binding protein with multiple roles in different cell types. In nonmuscle cells, the cytoskeletal isoform is found along microfilament bundles and adherens-type junctions, where it is involved in binding actin to the membrane. In contrast, skeletal, cardiac, and smooth muscle isoforms are localized to the Z-disc and analogous dense bodies, where they help anchor the myofibrillar actin filaments. This gene encodes a nonmuscle, cytoskeletal, alpha actinin isoform and maps to the same site as the structurally similar erythroid beta spectrin gene. Three transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
Alpha的actinins属于血影基因超家族代表不同群体的细胞骨架蛋白，包括α和βspectrins和dystrophins。阿尔法辅肌动蛋白是用在不同的细胞类型的多个角色的肌动蛋白结合蛋白。在非肌肉细胞中，细胞骨架同种型是沿着微丝束和粘着型结，它是参与结合肌动蛋白的膜中发现。与此相反，骨骼肌，心肌，和平滑肌亚型被定位于Z盘和类似的致密体，在那里它们帮助锚定的肌原纤维肌动蛋白丝。该基因编码一个非肌肉，细胞骨架，α-辅肌动蛋白亚型，并映射到同一网站的结构相似的红公测血影的基因。已发现该基因编码不同亚型三个抄本变形。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
ACTN1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ACTN1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4810 Regulation of actin cytoskeleton [PATH:hsa04810] |
| 4510 Focal adhesion [PATH:hsa04510] |
| 4520 Adherens junction [PATH:hsa04520] |
| 4530 Tight junction [PATH:hsa04530] |
| 4670 Leukocyte transendothelial migration [PATH:hsa04670] |
| 5203 Viral carcinogenesis [PATH:hsa05203] |
| 5322 Systemic lupus erythematosus [PATH:hsa05322] |
| 5412 Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) [PATH:hsa05412] |
| 5146 Amoebiasis [PATH:hsa05146] |
| 名称 |
|---|
| Cell junction organization |
| Cell-Cell communication |
| Cell-extracellular matrix interactions |
| Extracellular matrix organization |
| Hemostasis |
| Nephrin interactions |
| Non-integrin membrane-ECM interactions |
| Platelet activation, signaling and aggregation |
| Platelet degranulation |
| Regulation of cytoskeletal remodeling and cell spreading by IPP complex components |
| Response to elevated platelet cytosolic Ca2+ |
| Syndecan interactions |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| BLEEDING DISORDER, PLATELET-TYPE, 15 | 0.24 | 2 | 6 | CLINVAR_UNIPROT |
| Endometriosis | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Carcinoma, Endometrioid | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Uterine Fibroids | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Fibroid Tumor | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Rheumatoid Arthritis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Degenerative polyarthritis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Blood Coagulation Disorders | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Pneumonia, Ventilator-Associated | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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