ACTN2 (actinin alpha 2)

基因基本信息

基因基本信息

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ACTN2
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1991-07-16

基因染色体位置

基因染色体位置

1q43
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ACTN2（α-actinin-2）是一种肌动蛋白结合蛋白，属于α-actinin基因家族，该家族包括ACTN1、ACTN2、ACTN3和ACTN4。这些基因编码的蛋白质具有相似的结构和功能，主要通过与肌动蛋白（actin）结合参与细胞骨架的组装和稳定。ACTN2主要在骨骼肌和心肌中表达，其功能包括维持肌节的稳定性、调节肌肉收缩以及参与细胞信号传导。ACTN2蛋白包含一个N端的肌动蛋白结合域、一个中央的杆状结构域和C端的钙调蛋白样结构域，这些结构域使其能够交联肌动蛋白纤维并连接到其他细胞骨架蛋白。ACTN2的突变可能导致肌节结构异常，进而引发肌肉疾病，如扩张型心肌病（DCM）和肥厚型心肌病（HCM）。这些突变通常影响蛋白质的稳定性或与其他蛋白的相互作用，导致心肌收缩功能受损。此外，ACTN2的表达水平变化也与某些疾病相关。过表达ACTN2可能增强肌肉的收缩能力，但可能导致心肌肥厚或纤维化；而降低表达则可能引起肌无力或心肌功能减退。ACTN2还与Z盘（Z-disc）的形成有关，Z盘是肌节的重要组成部分，负责传递收缩力。在ACTN2缺失或功能异常的情况下，Z盘结构可能紊乱，影响肌肉的整体功能。ACTN2的某些突变已被发现与家族性心肌病相关，表明其在心脏健康中的关键作用。此外，ACTN2与其他肌节蛋白如肌联蛋白（titin）和肌球蛋白（myosin）相互作用，共同维持肌肉的结构和功能。α-actinin基因家族的共性在于它们都参与细胞骨架的组装和稳定，并在肌肉和非肌肉细胞中发挥重要作用。总的来说，ACTN2在肌肉结构和功能中扮演重要角色，其突变或表达异常可能导致严重的肌肉或心脏疾病。

Alpha actinins belong to the spectrin gene superfamily which represents a diverse group of cytoskeletal proteins, including the alpha and beta spectrins and dystrophins. Alpha actinin is an actin-binding protein with multiple roles in different cell types. In nonmuscle cells, the cytoskeletal isoform is found along microfilament bundles and adherens-type junctions, where it is involved in binding actin to the membrane. In contrast, skeletal, cardiac, and smooth muscle isoforms are localized to the Z-disc and analogous dense bodies, where they help anchor the myofibrillar actin filaments. This gene encodes a muscle-specific, alpha actinin isoform that is expressed in both skeletal and cardiac muscles. Several transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, May 2013]

Alpha的actinins属于血影基因超家族代表不同群体的细胞骨架蛋白，包括α和βspectrins和dystrophins。阿尔法辅肌动蛋白是用在不同的细胞类型的多个角色的肌动蛋白结合蛋白。在非肌肉细胞中，细胞骨架同种型是沿着微丝束和粘着型结，它是参与结合肌动蛋白的膜中发现。与此相反，骨骼肌，心肌，和平滑肌亚型被定位于Z盘和类似的致密体，在那里它们帮助锚定的肌原纤维肌动蛋白丝。这个基因编码在两个骨骼肌和心肌中表达的肌肉特异性，α-辅肌动蛋白同种型。已发现该基因编码不同亚型的几个抄本变形。 [由RefSeq的，2013年5月提供]

OMIM数据库中对ACTN2基因的介绍     Wikipedia数据库中对ACTN2基因的介绍

基因序列

基因序列

ACTN2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ACTN2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs644401       rs697658       rs697659       rs697660       rs707201       rs707202       rs707203       rs707204       rs707205       rs707206       rs707207       rs707208       rs707209       rs707210       rs707211       rs707212       rs707213      

基因表达

基因表达

ACTN2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCAACAATTGGATGGAGGG
57
GATCAGACTCTGGATCTCCT
58
AAGATGGAGGAGATTGCCC
59
CTCATACTGCTTCAGCTGGT
60
GTTGGATGCTGAAGACATCG
59
AGCGTGGTAGAAGCAAGAG
60
TAGTATACACTGCCAGACCC
58
TTCACGATGTCTTCTGTGC
58
CCCTAGAGGTTGCCTAGTG
59
CACAAAGCTCCCAACTTCC
59
AATTCAAGTGCAATGGCCG
60
TCATATTCTTCCATCAGCCTCTC
60
AGATCAACTTCAACACGCTG
59
CCAGCAATATCCGACACCA
60
TGGTGTCGGATATTGCTGG
60
GAATCTCATTGAGCAACCACTC
60
GGAAGAATGGCCTGATGGA
60
CAAATTCGGCTTCACCCAG
60
AGTATACACTGCCAGACCC
59
TTCACGATGTCTTCTGTGC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ACTN2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ACTN2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ACTN2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Cardiomyopathy, Dilated, 1AA 0.36 4 3 CLINVAR_CTD_human_UNIPROT
Cardiomyopathies 0.120271442 1 8 BeFree_CLINVAR
Cardiomyopathy, Hypertrophic, Familial 0.120271442 1 2 BeFree_CLINVAR
Hypertrophic Cardiomyopathy 0.002909916 3 0 BeFree_GAD
Cardiomyopathy, Dilated 0.002638474 2 0 BeFree_GAD
Alcoholic Intoxication, Chronic 0.002367032 1 0 GAD
Mental disorders 0.002367032 1 0 GAD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Muscular Atrophy 0.000271442 1 0 BeFree
Endocardial Fibroelastosis 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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