ACTR2 (actin related protein 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ACTR2
locus group:
protein-coding gene
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2p14
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ARP2
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None
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10097
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NM_001005386
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HGNC:169
approved reserved:
1999-05-17

基因染色体位置

基因染色体位置

2p14
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ACTR2（ARP2/3复合体亚基2，ARP2/3 Complex Subunit 2）是ARP2/3复合体的关键组成部分，该复合体由7个亚基组成，负责调控肌动蛋白（actin）的聚合和细胞骨架重组。肌动蛋白是细胞内的结构蛋白，参与细胞形态维持、运动、分裂及胞内物质运输等过程。ACTR2与ARP3（肌动蛋白相关蛋白3）共同形成复合体的核心，模拟肌动蛋白单体结构，作为“成核位点”促进新肌动蛋白丝分支的形成，从而构建网状结构支撑细胞运动（如细胞迁移）和膜重塑（如内吞作用）。 若ACTR2发生功能丧失性突变（如错义突变或缺失），会导致ARP2/3复合体无法正常组装，进而破坏肌动蛋白网络，影响细胞运动性和形态。这类突变可能与某些发育异常或免疫缺陷相关，例如韦斯科特-奥尔德里奇综合征（Wiskott-Aldrich syndrome）患者因WAS蛋白（激活ARP2/3的衔接蛋白）缺陷，间接影响ACTR2功能，表现为免疫细胞迁移障碍和微绒毛结构异常。此外，ACTR2过表达可能增强细胞迁移能力，与肿瘤转移潜在相关，例如在乳腺癌中高表达的ARP2/3复合体可促进侵袭性表型。反之，表达降低会导致细胞运动受损，影响伤口愈合或胚胎发育。 ACTR2属于ARP2/3基因家族，该家族成员（如ACTR2、ACTR3、ARPC1-5）均参与形成保守的ARP2/3复合体，其共性是通过成核作用调控肌动蛋白动力学。家族成员在进化中高度保守，从酵母到人类功能相似，但组织特异性表达可能不同。例如，ACTR3（ARP3）与ACTR2结构类似，共同形成复合体催化核心，而ARPC1-5（亚基1至5）主要起稳定和调节作用。 专业术语解释： - **肌动蛋白（actin）**：细胞骨架的主要成分，参与细胞收缩和运动。 - **成核位点（nucleation site）**：为新肌动蛋白丝提供起始聚合的模板。 - **功能丧失性突变（loss-of-function mutation）**：导致基因产物活性降低或完全缺失的突变。 - **WAS蛋白（Wiskott-Aldrich syndrome protein）**：一种连接细胞信号与肌动蛋白重构的蛋白质，突变引发免疫缺陷病。 目前ACTR2的中文译名较统一，无显著争议。研究显示，该基因在神经发育、免疫应答及癌症中具有潜在靶点价值，但具体机制仍需进一步探索。

The specific function of this gene has not yet been determined; however, the protein it encodes is known to be a major constituent of the ARP2/3 complex. This complex is located at the cell surface and is essential to cell shape and motility through lamellipodial actin assembly and protrusion. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因的具体功能尚未确定;然而，它编码是已知的蛋白质是ARP2 / 3复合物的主要成分。该复合体位于在细胞表面，是必需通过lamellipodial肌动蛋白的组装和突起与细胞的形状和运动。已发现该基因编码不同亚型的两个转录变异体。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对ACTR2基因的介绍     Wikipedia数据库中对ACTR2基因的介绍

基因序列

基因序列

ACTR2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ACTR2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs7246       rs7247       rs8771       rs10116       rs11424       rs11698       rs12560       rs12561       rs13812       rs190577       rs268853       rs268854       rs268855       rs268856       rs268857       rs268858       rs268859      

基因表达

基因表达

ACTR2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAATCTTATACACTCCCAGATGGA
60
AGGCTGAAATAAAGCTTCTGG
59
GGAAACATTGAAATCAAGGCCT
60
GTAATTCACTTGCCTCATCACC
60
GACGCAAGAGGAAGAAGAG
58
ATATCCACACTTCACAAACCC
58
GAATCTTATACACTCCCAGATGGA
60
AGGCTGAAATAAAGCTTCTGG
59
GAATCTTATACACTCCCAGATGGA
60
AGGCTGAAATAAAGCTTCTGG
59
ATCTTATACACTCCCAGATGGAC
59
TGAGGCTGAAATAAAGCTTCTG
59
ATCTTATACACTCCCAGATGGAC
59
TGAGGCTGAAATAAAGCTTCTG
59
GGAAACATTGAAATCAAGGCCT
60
ATTCACTTGCCTCATCACCA
60
GACGCAAGAGGAAGAAGAG
58
TATCCACACTTCACAAACCC
58
ATCTTATACACTCCCAGATGGAC
59
TGAGGCTGAAATAAAGCTTCTG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ACTR2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ACTR2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005524
F5H6T1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005885
F5H6T1 (UniProtKB)
IEA
GO:0034314
F5H6T1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005200
P61160 (UniProtKB)
IDA
GO:0005524
P61160 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
P61160 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
P61160 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P61160 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P61160 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P61160 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P61160 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P61160 (UniProtKB)
TAS
GO:0005885
P61160 (UniProtKB)
IDA
GO:0005885
P61160 (UniProtKB)
TAS
GO:0005925
P61160 (UniProtKB)
IDA
GO:0006928
P61160 (UniProtKB)
TAS
GO:0007163
P61160 (UniProtKB)
IEA
GO:0008356
P61160 (UniProtKB)
IEA
GO:0015629
P61160 (UniProtKB)
TAS
GO:0016020
P61160 (UniProtKB)
IDA
GO:0016344
P61160 (UniProtKB)
IEA
GO:0016482
P61160 (UniProtKB)
IEA
GO:0030478
P61160 (UniProtKB)
IEA
GO:0033206
P61160 (UniProtKB)
IEA
GO:0034314
P61160 (UniProtKB)
IDA
GO:0038096
P61160 (UniProtKB)
TAS
GO:0042384
P61160 (UniProtKB)
IMP
GO:0042995
P61160 (UniProtKB)
IEA
GO:0048013
P61160 (UniProtKB)
TAS
GO:0051653
P61160 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
P61160 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P61160 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P61160 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P61160 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P61160 (UniProtKB)
IDA
GO:0051015
P61160 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ACTR2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
IGA Glomerulonephritis 0.12 1 0 CTD_human
Neoplasm Metastasis 0.003538676 4 0 BeFree_LHGDN
Wiskott-Aldrich Syndrome 0.002995792 2 0 BeFree_LHGDN
Colorectal Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Pancreatic carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant neoplasm of pancreas 0.000542884 2 0 BeFree
HIV Infections 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant neoplasm of stomach 0.000542884 2 0 BeFree
Severe Combined Immunodeficiency 0.000271442 1 0 BeFree
Stomach Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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