ACTR3 (actin related protein 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ACTR3
locus group:
protein-coding gene
location:
2q14.1
gene_family:
alias symbol:
ARP3
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None
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10096
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ENSG00000115091
ucsc gene id:
uc002tkx.3
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NM_005721
hgnc_id:
HGNC:170
approved reserved:
1999-05-17

基因染色体位置

基因染色体位置

2q14.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ACTR3（也称为ARP3）是肌动蛋白相关蛋白2/3（ARP2/3）复合体的核心成员之一，属于肌动蛋白细胞骨架调节蛋白家族。该基因家族（ARP2/3 complex）的共性是通过促进肌动蛋白（细胞骨架的主要成分）的成核和分支，调控细胞形态、运动及胞内物质运输。ACTR3与其家族成员共同形成稳定的七亚基复合物，依赖WASP家族蛋白（如WAVE）激活后，在细胞膜附近催化新的肌动蛋白丝形成，支撑细胞伪足（如迁移中的片状伪足）和突触结构。其表达产物（ARP3蛋白）的生物学功能集中于维持细胞骨架动态平衡，影响细胞分裂、胞吞作用和细胞黏附。主要作用位点为细胞边缘或运动前沿的肌动蛋白富集区。若ACTR3发生功能丧失突变，会导致ARP2/3复合体组装失败，引发肌动蛋白网络紊乱，表现为细胞迁移障碍、免疫缺陷（如白细胞趋化异常）或神经发育异常（突触形成缺陷）。该基因与多种疾病相关，包括癌症（如乳腺癌转移依赖ARP2/3介导的侵袭性伪足）、Wiskott-Aldrich综合征（WAS蛋白突变间接影响ARP2/3激活）及神经系统退行性疾病。过表达ACTR3可能增强细胞运动性，促进肿瘤转移，但会破坏肌动蛋白稳态，导致异常突起；而表达降低则削弱细胞骨架重塑能力，影响伤口愈合或胚胎发育。在基因互作层面，ACTR3表达异常可能联动Rho GTPase信号通路（如CDC42）失调，进一步放大对细胞极性和运动的影响。目前中文常将"ARP3"直译为"肌动蛋白相关蛋白3"，但需注意其功能更侧重于复合体协同作用而非独立发挥效应。

The specific function of this gene has not yet been determined; however, the protein it encodes is known to be a major constituent of the ARP2/3 complex. This complex is located at the cell surface and is essential to cell shape and motility through lamellipodial actin assembly and protrusion. Three transcript variants encoding two different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Mar 2013]

该基因的具体功能尚未确定;然而，它编码是已知的蛋白质是ARP2 / 3复合物的主要成分。该复合体位于在细胞表面，是必需通过lamellipodial肌动蛋白的组装和突起与细胞的形状和运动。已发现该基因编码的两种不同亚型三个抄本变形。 [由RefSeq的，2013年3月提供]

OMIM数据库中对ACTR3基因的介绍     Wikipedia数据库中对ACTR3基因的介绍

基因序列

基因序列

ACTR3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ACTR3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs6642       rs175956       rs182176       rs185776       rs188063       rs189735       rs190693       rs278030       rs371975       rs376773       rs384103       rs407371       rs423740       rs809810       rs809811       rs814192       rs974057      

基因表达

基因表达

ACTR3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TAGGAGAACGGACGTTGAC
59
ATCACATACCCTTCAGCCAC
60
CAGTTTATCATCCCTTCCTACTG
59
AGCCTGGAACATTGAAGGA
59
CACATGCAGCGATATGCAG
60
CTTGGTAGAACTCAGGCGT
59
CTGAACCTCCATTGAATACTCC
59
CTAAGGCAAGAACAGCCTG
59
ATATGCAACAAAGTGGCCA
58
AAGATCACTTGCTCCATAAACC
59
TTTATCATCCCTTCCTTGGC
58
GATCACTTGCTCCATAAACCT
58
ATCATCCCTTCCTGTATTGCT
59
ATCAACACCTTTCATCACCCT
60
TAGGAGAACGGACGTTGAC
59
ATCACATACCCTTCAGCCAC
60
ATCCAGAGTTTGCTAATCCAG
58
ACGTCTGACATCAATAGGAC
57
TAGGAGAACGGACGTTGAC
59
TCACATACCCTTCAGCCAC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ACTR3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ACTR3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005524
B4DXW1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005885
B4DXW1 (UniProtKB)
IEA
GO:0034314
B4DXW1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
F8WDR7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005885
F8WDR7 (UniProtKB)
IEA
GO:0034314
F8WDR7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
F8WE84 (UniProtKB)
IEA
GO:0005885
F8WE84 (UniProtKB)
IEA
GO:0034314
F8WE84 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
F8WEW2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005885
F8WEW2 (UniProtKB)
IEA
GO:0034314
F8WEW2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005200
P61158 (UniProtKB)
IDA
GO:0005515
P61158 (UniProtKB)
IPI
GO:0005524
P61158 (UniProtKB)
IEA
GO:0005829
P61158 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P61158 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P61158 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P61158 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P61158 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P61158 (UniProtKB)
TAS
GO:0005885
P61158 (UniProtKB)
IDA
GO:0005885
P61158 (UniProtKB)
TAS
GO:0005903
P61158 (UniProtKB)
IEA
GO:0005911
P61158 (UniProtKB)
IEA
GO:0005925
P61158 (UniProtKB)
IDA
GO:0006928
P61158 (UniProtKB)
TAS
GO:0007163
P61158 (UniProtKB)
IEA
GO:0008356
P61158 (UniProtKB)
IEA
GO:0015629
P61158 (UniProtKB)
TAS
GO:0016020
P61158 (UniProtKB)
IDA
GO:0016344
P61158 (UniProtKB)
IEA
GO:0030027
P61158 (UniProtKB)
IEA
GO:0033206
P61158 (UniProtKB)
IEA
GO:0034314
P61158 (UniProtKB)
IDA
GO:0038096
P61158 (UniProtKB)
TAS
GO:0048013
P61158 (UniProtKB)
TAS
GO:0051653
P61158 (UniProtKB)
IEA
GO:0060271
P61158 (UniProtKB)
IMP
GO:0070062
P61158 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P61158 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P61158 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P61158 (UniProtKB)
IDA
GO:0051015
P61158 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ACTR3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Wiskott-Aldrich Syndrome 0.00272435 1 0 LHGDN
HIV Infections 0.000542884 2 0 BeFree
Glioblastoma 0.000271442 1 0 BeFree
ovarian neoplasm 0.000271442 1 0 BeFree
Glioma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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