ADAM12 (ADAM metallopeptidase domain 12)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ADAM12
locus group:
protein-coding gene
location:
10q26.2
gene_family:
ADAM metallopeptidase domain containing
alias symbol:
MCMPMltna|MLTN
alias name:
meltrin alpha
entrez id:
8038
ensembl gene id:
ENSG00000148848
ucsc gene id:
uc001ljk.4
refseq accession:
NM_001288973
hgnc_id:
HGNC:190
approved reserved:
1998-12-01

基因染色体位置

基因染色体位置

10q26.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ADAM12（A Disintegrin And Metalloproteinase 12）属于ADAM基因家族，该家族是一类跨膜蛋白，具有金属蛋白酶和解整合素结构域，主要参与细胞黏附、信号传导和细胞外基质重塑等生物学过程。ADAM12在胚胎发育、组织修复和疾病发生中发挥重要作用，尤其在骨骼肌发育和再生过程中表现突出。它的表达产物是一种多功能蛋白，能够切割多种细胞外基质蛋白（如纤连蛋白和层粘连蛋白），并通过与细胞表面受体（如整合素）相互作用调节细胞行为。ADAM12的突变可能导致其功能异常，与多种疾病相关，包括癌症、纤维化和心血管疾病。在癌症中，ADAM12的过表达可能促进肿瘤侵袭和转移，因为它能增强细胞迁移和破坏组织屏障。相反，ADAM12表达降低可能影响组织修复和再生能力，尤其在肌肉损伤后恢复过程中表现明显。ADAM12还参与调节胰岛素样生长因子（IGF）信号通路，影响细胞增殖和分化。在骨关节炎中，ADAM12的表达水平与疾病严重程度相关，可能通过影响软骨降解参与疾病进展。ADAM基因家族的共性包括：都具有前导肽、金属蛋白酶、解整合素、半胱氨酸富集、表皮生长因子样、跨膜和胞内结构域，多数成员参与蛋白水解和细胞黏附过程。ADAM12在胎盘发育中也起关键作用，其异常表达可能导致妊娠相关并发症。此外，ADAM12可能作为生物标志物用于某些疾病的诊断和预后评估。

This gene encodes a member of a family of proteins that are structurally related to snake venom disintegrins and have been implicated in a variety of biological processes involving cell-cell and cell-matrix interactions, including fertilization, muscle development, and neurogenesis. Expression of this gene has been used as a maternal serum marker for pre-natal development. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. Shorter isoforms are secreted, while longer isoforms are membrane-bound form. [provided by RefSeq, Jan 2014]

该基因编码一个蛋白质家族是在结构上与蛇毒解联，并在各种涉及细胞 - 细胞和细胞 - 基质相互作用，包括受精，肌肉发育和神经发生的生物过程中有牵连的成员。这个基因的表达已被用作用于产前发育母体血清标记。在多个转录剪接变异体导致编码不同亚型。短同种型的分泌，而较长同种型是膜结合形式。 [由RefSeq的，2014年1月提供]

OMIM数据库中对ADAM12基因的介绍     Wikipedia数据库中对ADAM12基因的介绍

基因序列

基因序列

ADAM12基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ADAM12基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs4732       rs6693       rs10842       rs14606       rs718179       rs728104       rs744329       rs748289       rs752295       rs753952       rs867867       rs868366       rs868589       rs868590       rs872328       rs872711       rs873957      

基因表达

基因表达

ADAM12基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGACAACCGAGAGTTTCAG
57
GTCAACGTGATTAGCAATCTC
57
ATGTATGAATCGCTGCTGC
58
CAGAACTCTGGGAGGTCAC
59
CGAAATTACACGGGTCACTG
59
TACCTGAGACCAGAACACG
58
CCATCTTCAAGTCTCTGAGGT
59
TCATACATTCATACTTCCAGCG
58
AATGTATGAATCGCTGCTGC
59
GAACTCTGGGAGGTCACAG
59
CCATCTTCAAGTCTCTGAGG
57
CATACATTCATACTTCCAGCG
57
ACAACCGAGAGTTTCAGAGG
59
TGTCAACGTGATTAGCAATCTC
59
TCATTGCCAGCAGTTTCAC
59
GGTAGTAACAGTGACCCGT
58
ATGTATGAATCGCTGCTGC
58
GAACTCTGGGAGGTCACAG
59
GACAACCGAGAGTTTCAGAG
58
GTCAACGTGATTAGCAATCTC
57

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
SKIL
ADAM12
Repression
20457602

基因本体信息

ADAM12基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ADAM12基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004222
O43184 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
O43184 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O43184 (UniProtKB)
IPI
GO:0005576
O43184 (UniProtKB)
IEA
GO:0005654
O43184 (UniProtKB)
IDA
GO:0005739
O43184 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
O43184 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
O43184 (UniProtKB)
IDA
GO:0006508
O43184 (UniProtKB)
IEA
GO:0007155
O43184 (UniProtKB)
IEA
GO:0007520
O43184 (UniProtKB)
TAS
GO:0008237
O43184 (UniProtKB)
TAS
GO:0008270
O43184 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
O43184 (UniProtKB)
IEA
GO:0017124
O43184 (UniProtKB)
IPI
GO:0017124
O43184 (UniProtKB)
IPI
GO:0017124
O43184 (UniProtKB)
IPI
GO:0017124
O43184 (UniProtKB)
IPI
GO:0004222
Q5JRP2 (UniProtKB)
IEA
GO:0006508
Q5JRP2 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
Q5JRP2 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ADAM12基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
IGA Glomerulonephritis 0.12 1 0 CTD_human
Degenerative polyarthritis 0.006362715 8 1 BeFree_GAD
Down Syndrome 0.005720142 3 0 BeFree_LHGDN
Tobacco Use Disorder 0.004734064 2 0 GAD
Alzheimer's Disease 0.004734064 2 0 GAD
Mammary Neoplasms 0.004353001 7 0 BeFree_LHGDN
Neoplasm Metastasis 0.003538676 4 0 BeFree_LHGDN
Malignant neoplasm of breast 0.003257302 12 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.002985861 11 0 BeFree
Liver neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN

基因相关服务

基因相关服务

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