ADAM19(A Disintegrin And Metalloproteinase 19)属于ADAM基因家族,该家族是一类跨膜蛋白,具有金属蛋白酶和解整合素结构域,主要参与细胞黏附、信号传导和蛋白水解等生物学过程。ADAM19在多种组织中表达,尤其在心脏、骨骼肌和神经系统发育中发挥重要作用。其表达产物是一种多功能蛋白,能够切割细胞表面分子(如Notch配体),调控细胞间通讯,并参与细胞迁移和组织重塑。ADAM19的突变可能导致其蛋白水解活性丧失或功能异常,从而影响胚胎发育,特别是心脏形态发生和血管形成。研究表明,ADAM19与某些心血管疾病(如主动脉瘤)和癌症(如乳腺癌和肺癌)的进展相关,可能通过促进肿瘤细胞侵袭和转移发挥作用。当ADAM19过表达时,可能增强细胞外基质的降解能力,加速组织破坏或肿瘤转移;而降低表达则可能抑制这些过程,但同时也可能干扰正常的发育或修复功能。ADAM基因家族的共性包括含有保守的金属蛋白酶域和解整合素域,多数成员参与细胞表面蛋白的剪切和细胞-基质的相互作用。ADAM19与家族其他成员(如ADAM10、ADAM17)功能部分重叠,但具有独特的时空表达模式和底物特异性。
This gene encodes a member of the ADAM (a disintegrin and metalloprotease domain) family. Members of this family are membrane-anchored proteins structurally related to snake venom disintegrins and have been implicated in a variety of biological processes involving cell-cell and cell-matrix interactions, including fertilization, muscle development, and neurogenesis. This member is a type I transmembrane protein and serves as a marker for dendritic cell differentiation. It has been demonstrated to be an active metalloproteinase, which may be involved in normal physiological processes such as cell migration, cell adhesion, cell-cell and cell-matrix interactions, and signal transduction. It is proposed to play a role in pathological processes, such as cancer, inflammatory diseases, renal diseases, and Alzheimer's disease. [provided by RefSeq, May 2013]
该基??因编码的ADAM(解联蛋白和金属蛋白酶结构域)家族的一个成员。该家族的成员在结构上相关的蛇毒解联,并在各种涉及细胞 - 细胞和细胞 - 基质相互作用,包括受精,肌肉发育和神经发生的生物过程中有牵连的膜 - 锚定蛋白。此构件是I型跨膜蛋白,并作为树突状细胞的分化的标记物。它已被证明是一种活性金属蛋白酶,其可参与正常生理过程,如细胞迁移,细胞粘附,细胞 - 细胞和细胞 - 基质相互作用和信号转导。因此建议在病理过程,如癌症,炎性疾病,肾脏疾病,和阿尔茨海默氏病中发挥作用。 [由RefSeq的,2013年5月提供]
ADAM19基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
ADAM19基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Pulmonary function (finding) | 0.122367032 | 2 | 1 | GAD_GWASCAT |
ovarian neoplasm | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Mental disorders | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
Lung diseases | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Interstitial fibrosis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Ovarian Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Kidney Diseases | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of ovary | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Colorectal Cancer | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Adult type dermatomyositis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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