ADAM22 (ADAM metallopeptidase domain 22)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ADAM22
locus group:
protein-coding gene
location:
7q21.12
gene_family:
ADAM metallopeptidase domain containing
alias symbol:
MDC2
alias name:
metalloproteinase-like, disintegri…
entrez id:
53616
ensembl gene id:
ENSG00000008277
ucsc gene id:
uc003ujn.4
refseq accession:
NM_021723
hgnc_id:
HGNC:201
approved reserved:
1998-12-01

基因染色体位置

基因染色体位置

7q21.12
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ADAM22（A Disintegrin And Metalloproteinase 22）属于ADAM基因家族，该家族是一类跨膜蛋白，具有金属蛋白酶和解整合素结构域，主要参与细胞黏附、信号传导和蛋白水解等生物学过程。ADAM22本身缺乏蛋白酶活性，但作为重要的支架蛋白在中枢神经系统中发挥关键作用。它通过与突触后蛋白如PSD-95和突触前蛋白如LGI1（leucine-rich glioma inactivated 1）结合，形成跨突触复合物，调控突触可塑性和神经元兴奋性。ADAM22在维持正常突触传递和神经回路功能中至关重要，尤其在抑制性突触中与钾通道Kv1.1相互作用调节神经元兴奋性。突变或表达异常会导致严重神经系统疾病，例如ADAM22突变或LGI1抗体干扰其功能可能引发自身免疫性脑炎、癫痫或精神障碍。ADAM22基因家族成员通常具有保守的蛋白结构，包括前导肽、金属蛋白酶样结构域、解整合素样结构域、富含半胱氨酸区域、跨膜区和胞内尾区，但各成员功能具有组织特异性。过表达ADAM22可能增强突触稳定性并改善某些神经系统疾病症状，但异常高表达可能干扰正常突触可塑性平衡。相反，ADAM22表达降低或功能缺失会导致突触传递异常，增加癫痫易感性，并可能影响神经发育。该基因还与精神分裂症和自闭症谱系障碍等神经精神疾病相关，可能通过影响谷氨酸能突触功能参与疾病发生。ADAM22作为神经系统中关键的突触组织蛋白，其精确调控对维持正常脑功能至关重要，是神经系统疾病治疗的潜在靶点。

This gene encodes a member of the ADAM (a disintegrin and metalloprotease domain) family. Members of this family are membrane-anchored proteins structurally related to snake venom disintegrins, and have been implicated in a variety of biological processes involving cell-cell and cell-matrix interactions, including fertilization, muscle development, and neurogenesis. Unlike other members of the ADAM protein family, the protein encoded by this gene lacks metalloprotease activity since it has no zinc-binding motif. This gene is highly expressed in the brain and may function as an integrin ligand in the brain. In mice, it has been shown to be essential for correct myelination in the peripheral nervous system. Alternative splicing results in several transcript variants.[provided by RefSeq, Dec 2010]

该基因编码的ADAM（解联蛋白和金属蛋白酶结构域）家族的一个成员。该家族的成员在结构上相关的蛇毒解联膜 - 锚定蛋白，并且在多种涉及细胞 - 细胞和细胞 - 基质相互作用，包括受精，肌肉发育和神经发生的生物过程中有牵连。不像ADAM蛋白质家族的其它成员，由该基因编码的蛋白质缺乏金属蛋白酶活性，因为它没有锌结合基序。该基因是在大脑中高度表达，并且可以在大脑中的整联蛋白配起作用。在小鼠中，已经证明是在周围神经系统正确髓鞘必不可少的。选择性剪接结果在几个转录变异体。[由RefSeq的，2010年12月提供]

OMIM数据库中对ADAM22基因的介绍     Wikipedia数据库中对ADAM22基因的介绍

基因序列

基因序列

ADAM22基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ADAM22基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs470       rs726328       rs726329       rs917205       rs956491       rs956492       rs971485       rs973445       rs989616       rs1013816       rs1023536       rs1023537       rs1023538       rs1023539       rs1158948       rs1201839       rs1201840      

基因表达

基因表达

ADAM22基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AAGAAGAGGTCAAATGGGCT
59
AAGAGTTACTTCGAGGTCGC
60
TAACTCTTGGCAAGGTAACC
58
TCAGTTGAATTAGACCGAGG
57
GTTACTACCAGGGCCATATCC
60
TAGAACATCCCATGAAGTCCG
60
AAGAAGAGGTCAAATGGGCT
59
AAGAGTTACTTCGAGGTCGC
60
ATACTTTCATGTTGACTCCAGC
59
TTACGTGACCACTGTCTTACTC
60
GGAGCTAGAGAAGAGGAAGG
59
TCAACATGAGTCAACTGCG
59
GACCATATACCAGATACAGTTGAC
59
ATCGAGAATGAATGACGTTCC
59
CCTCGAAGTAACTCTTGGC
58
GGCAGGAGATAAAGTCTCAG
58
TTTGCAGCAGGTCAAATGG
59
GCCAAGAGTTACTTCGAGGT
60
ATAGGCATAATTGCTGGCAC
59
CCATTTGACCTCTGTTCTCG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ADAM22基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ADAM22基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004222
E7EPF1 (UniProtKB)
IEA
GO:0006508
E7EPF1 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
E7EPF1 (UniProtKB)
IEA
GO:0004222
E9PF78 (UniProtKB)
IEA
GO:0006508
E9PF78 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
E9PF78 (UniProtKB)
IEA
GO:0004222
F8WAD8 (UniProtKB)
IEA
GO:0006508
F8WAD8 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
F8WAD8 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
F8WAD8 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H7C0Q9 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H7C3I4 (UniProtKB)
IEA
GO:0004222
Q9P0K1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005178
Q9P0K1 (UniProtKB)
NAS
GO:0005515
Q9P0K1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9P0K1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9P0K1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9P0K1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9P0K1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9P0K1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005886
Q9P0K1 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q9P0K1 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q9P0K1 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q9P0K1 (UniProtKB)
TAS
GO:0006508
Q9P0K1 (UniProtKB)
IEA
GO:0007155
Q9P0K1 (UniProtKB)
IEA
GO:0007162
Q9P0K1 (UniProtKB)
NAS
GO:0007417
Q9P0K1 (UniProtKB)
TAS
GO:0008270
Q9P0K1 (UniProtKB)
IEA
GO:0008344
Q9P0K1 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
Q9P0K1 (UniProtKB)
ISS
GO:0016021
Q9P0K1 (UniProtKB)
NAS
GO:0022011
Q9P0K1 (UniProtKB)
IEA
GO:0030424
Q9P0K1 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ADAM22基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Epilepsy 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Schizophrenia 0.002367032 1 0 GAD
Glioma 0.000542884 2 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Seizures 0.000271442 1 1 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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