ADAM30 (ADAM metallopeptidase domain 30)
- symbol:
- ADAM30
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1p12
- gene_family:
- ADAM metallopeptidase domain containing
- alias symbol:
- svph4
- alias name:
- None
- entrez id:
- 11085
- ensembl gene id:
- ENSG00000134249
- ucsc gene id:
- uc001eij.4
- refseq accession:
- NM_021794
- hgnc_id:
- HGNC:208
- approved reserved:
- 1999-08-23
ADAM30（A Disintegrin And Metalloproteinase 30）属于ADAM基因家族，这是一类跨膜蛋白家族，其成员通常具有金属蛋白酶和解整合素结构域，参与细胞黏附、信号传导和蛋白水解等生物学过程。ADAM家族蛋白在多种生理和病理过程中发挥重要作用，包括胚胎发育、炎症反应和组织重塑等。ADAM30主要表达于睾丸和大脑等组织，其功能尚未完全阐明，但研究表明它可能参与精子发生和神经系统的发育或功能维持。ADAM30的金属蛋白酶结构域暗示它可能参与细胞外基质的降解或特定蛋白的剪切，从而影响细胞间通讯或信号通路。突变或表达异常可能导致生殖系统或神经系统功能障碍，但目前与特定疾病的关联尚不明确。过表达ADAM30可能增强其蛋白水解活性，潜在影响细胞黏附或信号分子释放，而表达降低可能导致相关生理过程受阻。由于ADAM家族成员功能常有冗余，单个基因的异常可能被其他成员部分补偿。研究ADAM30有助于理解生殖和神经系统的分子机制，并为相关疾病提供潜在治疗靶点。
This gene encodes a member of the ADAM (a disintegrin and metalloprotease domain) family. Members of this family are membrane-anchored proteins structurally related to snake venom disintegrins, and have been implicated in a variety of biological processes involving cell-cell and cell-matrix interactions, including fertilization, muscle development, and neurogenesis. This gene is testis-specific and contains a polymorphic region, resulting in isoforms with varying numbers of C-terminal repeats. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码的ADAM（解联蛋白和金属蛋白酶结构域）家族的一个成员。该家族的成员在结构上相关的蛇毒解联膜 - 锚定蛋白，并且在多种涉及细胞 - 细胞和细胞 - 基质相互作用，包括受精，肌肉发育和神经发生的生物过程中有牵连。该基因是睾丸特异性，并包含一个多态性区域，导致与C末端重复序列的不同数目同种型。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
ADAM30基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ADAM30基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.004734064 | 2 | 2 | GAD |
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