ADAM33 (ADAM metallopeptidase domain 33)
- symbol:
- ADAM33
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 20p13
- gene_family:
- ADAM metallopeptidase domain containing
- alias symbol:
- DKFZp434K0521|dJ964F7.1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 80332
- ensembl gene id:
- ENSG00000149451
- ucsc gene id:
- uc002wit.5
- refseq accession:
- NM_025220
- hgnc_id:
- HGNC:15478
- approved reserved:
- 2001-04-10
ADAM33（A Disintegrin And Metalloprotease 33）属于ADAM基因家族，这是一类编码跨膜蛋白的基因家族，其成员具有解整合素（disintegrin）和金属蛋白酶（metalloprotease）结构域，参与细胞黏附、信号传导和蛋白水解等生物学过程。ADAM33主要在肺、血管平滑肌和成纤维细胞中表达，其编码的蛋白通过切割细胞表面分子（如细胞因子或生长因子受体）调控组织重塑和炎症反应。该基因的突变或单核苷酸多态性（SNP）与哮喘、慢性阻塞性肺病（COPD）等呼吸道疾病密切相关，可能影响气道高反应性和平滑肌增生。ADAM33功能异常会导致细胞外基质（ECM）降解失衡，促进纤维化或异常修复。若该基因过表达，可能加剧组织炎症和气道重塑；而表达降低则可能影响正常组织修复功能。ADAM家族共性包括：依赖锌离子的蛋白酶活性、介导细胞-细胞相互作用以及参与胚胎发育和免疫调节。专业术语解释：解整合素结构域（抑制血小板聚集和细胞黏附）、金属蛋白酶（依赖金属离子切割蛋白质的酶）、单核苷酸多态性（DNA序列中单个碱基的变异）。目前中文译名“去整合素金属蛋白酶33”存在争议，部分文献保留英文原名。
This gene encodes a member of the ADAM (a disintegrin and metalloprotease domain) family. Members of this family are membrane-anchored proteins structurally related to snake venom disintegrins, and have been implicated in a variety of biological processes involving cell-cell and cell-matrix interactions, including fertilization, muscle development, and neurogenesis. This protein is a type I transmembrane protein implicated in asthma and bronchial hyperresponsiveness. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Sep 2013]
该基因编码的ADAM（解联蛋白和金属蛋白酶结构域）家族的一个成员。该家族的成员在结构上相关的蛇毒解联膜 - 锚定蛋白，并且在多种涉及细胞 - 细胞和细胞 - 基质相互作用，包括受精，肌肉发育和神经发生的生物过程中有牵连。这种蛋白是在哮喘和支气管高反应性牵连I型跨膜蛋白。在多个转录剪接变异体导致编码不同亚型。 [由RefSeq的，2013年9月提供]
基因本体信息
ADAM33基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ADAM33基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Bronchial Hyperreactivity | 0.128805692 | 17 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Asthma | 0.104933431 | 102 | 1 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Psoriasis | 0.011454097 | 6 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Chronic Obstructive Airway Disease | 0.009815515 | 12 | 0 | BeFree_GAD |
| Rhinitis, Allergic, Perennial | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
| Allergic rhinitis (disorder) | 0.004267125 | 7 | 0 | BeFree_GAD |
| Atherosclerosis | 0.002909916 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| Dermatitis, Atopic | 0.002638474 | 1 | 0 | BeFree_GAD |
| Childhood asthma | 0.002442977 | 9 | 0 | BeFree |
| Immediate hypersensitivity | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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