ADAM9(A Disintegrin And Metalloproteinase 9)属于ADAM基因家族,这是一类具有去整合素和金属蛋白酶结构域的跨膜蛋白家族。ADAM家族成员通常参与细胞黏附、信号传导和蛋白水解等过程,在细胞外基质重塑、细胞迁移和炎症反应中发挥重要作用。ADAM9是一种I型跨膜蛋白,其结构包括前导肽、金属蛋白酶结构域、去整合素结构域、富含半胱氨酸的结构域、表皮生长因子样结构域、跨膜区和胞内尾区。ADAM9在多种组织中广泛表达,尤其在肾脏、肝脏和胎盘中表达较高。其主要功能包括参与细胞外基质的降解、细胞迁移和黏附,通过蛋白水解活性调控生长因子和细胞表面受体的活性。ADAM9与多种疾病相关,特别是在癌症中,其过表达与肿瘤侵袭和转移密切相关,如乳腺癌、前列腺癌和胰腺癌等。ADAM9通过促进上皮-间质转化(EMT)和激活基质金属蛋白酶(MMPs)来增强肿瘤细胞的侵袭能力。此外,ADAM9在阿尔茨海默病中也发挥作用,可能通过调节淀粉样前体蛋白(APP)的加工影响β-淀粉样蛋白的产生。ADAM9的突变可能导致其蛋白水解活性改变,影响细胞信号传导和组织发育。过表达ADAM9会增强肿瘤细胞的侵袭和转移能力,同时促进血管生成;而降低ADAM9表达则可能抑制肿瘤进展,但可能影响正常组织修复过程。ADAM9还与其他ADAM家族成员如ADAM10和ADAM17存在功能上的交叉和互补,这些成员共同参与Notch、EGF和TNF-α等重要信号通路的调控。ADAM9的活性受TIMPs(金属蛋白酶组织抑制剂)的调控,与MMPs共同协调细胞外基质的动态平衡。在发育过程中,ADAM9参与组织形态发生和器官形成。由于其在疾病中的重要作用,ADAM9已成为潜在的药物靶点,针对其活性的抑制剂正在研究中。
This gene encodes a member of the ADAM (a disintegrin and metalloprotease domain) family. Members of this family are membrane-anchored proteins structurally related to snake venom disintegrins, and have been implicated in a variety of biological processes involving cell-cell and cell-matrix interactions, including fertilization, muscle development, and neurogenesis. The protein encoded by this gene interacts with SH3 domain-containing proteins, binds mitotic arrest deficient 2 beta protein, and is also involved in TPA-induced ectodomain shedding of membrane-anchored heparin-binding EGF-like growth factor. Several alternatively spliced transcript variants have been identified for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2010]
该基因编码的ADAM(解联蛋白和金属蛋白酶结构域)家族的一个成员。该家族的成员在结构上相关的蛇毒解联膜 - 锚定蛋白,并且在多种涉及细胞 - 细胞和细胞 - 基质相互作用,包括受精,肌肉发育和神经发生的生物过程中有牵连。由该基因编码的蛋白质与SH3结构域的蛋白相互作用,结合有丝分裂停滞缺陷型2β蛋白,并且也参与的膜锚定肝素结合EGF样生长因子TPA诱导胞外域脱落。几个可变剪接转录物变体已被确定为这个基因。 [由RefSeq的,2010年7月提供]
ADAM9基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
ADAM9基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
Collagen degradation |
Degradation of the extracellular matrix |
Extracellular matrix organization |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
CONE-ROD DYSTROPHY 9 | 0.32 | 0 | 5 | CLINVAR_CTD_human_MGD |
Prostatic Neoplasms | 0.128173051 | 3 | 0 | CTD_human_LHGDN |
IGA Glomerulonephritis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Status Epilepticus | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
melanoma | 0.003538676 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
Mammary Neoplasms | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
Adenocarcinoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Lung Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Neoplasm Metastasis | 0.002442977 | 9 | 0 | BeFree |
Alzheimer's Disease | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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