ADAMTS12 (ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 12)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ADAMTS12
locus group:
protein-coding gene
location:
5p13.3-p13.2
gene_family:
ADAM metallopeptidases with thrombospondin type 1 motif
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None
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None
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81792
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HGNC:14605
approved reserved:
2001-04-05

基因染色体位置

基因染色体位置

5p13.3-p13.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ADAMTS12（英文全称：A Disintegrin And Metalloproteinase with Thrombospondin Motifs 12）属于ADAMTS基因家族，该家族是一类分泌型金属蛋白酶，其共同特点是含有解整合素（Disintegrin）和血小板反应蛋白（Thrombospondin）结构域，主要参与细胞外基质（ECM）的降解、组织重塑及信号传导等生物学过程。ADAMTS12的编码产物是一种多功能蛋白酶，能够切割多种细胞外基质蛋白（如聚集蛋白聚糖Aggrecan和纤维连接蛋白Fibronectin），从而影响组织发育、血管生成和炎症反应。该基因在胚胎发育、伤口愈合和关节软骨维持中发挥重要作用，其异常表达与多种疾病相关，例如骨关节炎（因过度降解软骨基质）、肿瘤转移（通过促进癌细胞侵袭）和心血管疾病（影响血管稳定性）。若ADAMTS12过表达，可能导致细胞外基质过度降解，引发组织破坏或纤维化；而表达降低则可能阻碍正常组织修复或胚胎发育。基因突变可能造成酶活性丧失或功能异常，例如某些突变与遗传性结缔组织病相关。ADAMTS家族成员均依赖锌离子催化活性，并通过血小板反应蛋白结构域与基质相互作用。目前针对该基因的研究集中在开发抑制剂以治疗关节炎或肿瘤，但需注意其功能具有组织特异性，在不同疾病中可能呈现促病或保护的双重作用。

This gene encodes a member of the ADAMTS (a disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs) protein family. Members of the family share several distinct protein modules, including a propeptide region, a metalloproteinase domain, a disintegrin-like domain, and a thrombospondin type 1 (TS-1) motif. Individual members of this family differ in the number of C-terminal TS-1 motifs, and some have unique C-terminal domains. The enzyme encoded by this gene contains eight TS-1 motifs. It may play roles in pulmonary cells during fetal development or in tumor processes through its proteolytic activity or as a molecule potentially involved in regulation of cell adhesion. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码的ADAMTS的成员（去整合素和金属蛋白酶与血小板反应基序）的蛋白质家族。家庭共享几个不同的蛋白质模块的成员，包括一个前肽区，金属蛋白酶结构域，一个去整合素样结构域，和一个血小板1型（TS-1）基序。这个家庭的各个成员在C端TS-1的图案的数量不同，有的有独特的C端结构域。由该基因编码的酶包含八个的TS-1的基序。它可能胎儿发育过程中或在通过其蛋白水解活性或作为可能参与细胞粘附的调节分子肿瘤过程中发挥肺细胞的作用。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对ADAMTS12基因的介绍     Wikipedia数据库中对ADAMTS12基因的介绍

基因序列

基因序列

ADAMTS12基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ADAMTS12基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs25750       rs25751       rs25752       rs25753       rs25754       rs25755       rs25756       rs27404       rs27405       rs27675       rs27739       rs27850       rs27975       rs28100       rs29732       rs29967       rs29968      

基因表达

基因表达

ADAMTS12基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ACAGGAAAGGAGACCTGGA
59
TCACCTGGAATAGAAGCTGG
59
GTGATCACAAACCCAGACC
59
TAGTGCAAAGTAAATCGGCA
58
GTGCAGTGAATTTGACACTG
58
CAATGTCAACATAACCTGGGT
59
AGCAGCAGATGTACTTCTG
57
TTTCACATGGATCTCTGATCTG
58
GATGCTGTCATTGATGGTACC
59
GCCAACCATCTTACATATGCC
60
CATGTTAAGATGATGGCTTCC
57
AAATCCAGTCAGTCCATGG
57
TGCTTAAGGTGATGAGTCCT
59
GCATCTACTCGGACTGGAC
60
GACAGGAAAGGAGACCTGG
59
CACCTGGAATAGAAGCTGGA
59
GATCACAAACCCAGACCTC
58
CTTAGTGCAAAGTAAATCGGC
58
GTGCTTAAGGTGATGAGTCC
58
CATCTACTCGGACTGGACC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ADAMTS12基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ADAMTS12基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004222
A0A0G2JRM9 (UniProtKB)
IEA
GO:0006508
A0A0G2JRM9 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
A0A0G2JRM9 (UniProtKB)
IEA
GO:0004222
D6REX0 (UniProtKB)
IEA
GO:0006508
D6REX0 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
D6REX0 (UniProtKB)
IEA
GO:0004222
P58397 (UniProtKB)
IDA
GO:0004222
P58397 (UniProtKB)
IDA
GO:0004222
P58397 (UniProtKB)
IDA
GO:0005515
P58397 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P58397 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P58397 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P58397 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P58397 (UniProtKB)
IPI
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P58397 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P58397 (UniProtKB)
IPI
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P58397 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P58397 (UniProtKB)
IPI
GO:0005578
P58397 (UniProtKB)
IEA
GO:0007160
P58397 (UniProtKB)
IMP
GO:0008270
P58397 (UniProtKB)
IEA
GO:0016477
P58397 (UniProtKB)
IMP
GO:0030167
P58397 (UniProtKB)
IDA
GO:0031012
P58397 (UniProtKB)
IDA
GO:0032331
P58397 (UniProtKB)
IDA
GO:0050727
P58397 (UniProtKB)
IDA
GO:0051603
P58397 (UniProtKB)
IDA
GO:0051603
P58397 (UniProtKB)
IMP
GO:0071347
P58397 (UniProtKB)
IMP
GO:0071356
P58397 (UniProtKB)
IMP
GO:0071773
P58397 (UniProtKB)
IDA
GO:1901509
P58397 (UniProtKB)
IDA
GO:1902203
P58397 (UniProtKB)
IDA
GO:1902548
P58397 (UniProtKB)
IDA
GO:2001113
P58397 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ADAMTS12基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Arthritis 0.006263026 5 0 BeFree_LHGDN
Heart failure 0.002367032 1 0 GAD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Asthma 0.000542884 2 0 BeFree
Rheumatoid Arthritis 0.000542884 2 0 BeFree
Colon Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.000271442 1 0 BeFree
Brachydactyly 0.000271442 1 0 BeFree
airway disease 0.000271442 1 0 BeFree
Bronchial Hyperreactivity 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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