ADGRE2 (adhesion G protein-coupled receptor E2)
- symbol:
- ADGRE2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19p13.12
- gene_family:
- CD molecules|Adhesion G protein-coupled receptors, subfamily E
- alias symbol:
- CD312
- alias name:
- None
- entrez id:
- 30817
- ensembl gene id:
- ENSG00000127507
- ucsc gene id:
- None
- refseq accession:
- NM_001271052
- hgnc_id:
- HGNC:3337
- approved reserved:
- 2000-03-14
ADGRE2（也称为EMR2）属于粘附G蛋白偶联受体（Adhesion G protein-coupled receptor，aGPCR）家族，是一类具有重要生物学功能的跨膜蛋白。ADGRE2主要在免疫系统中表达，尤其在髓系细胞（如巨噬细胞、中性粒细胞和树突状细胞）中高度富集。它的主要功能涉及细胞粘附、迁移和免疫调节，通过与细胞外基质的相互作用参与炎症反应和免疫监视。ADGRE2的胞外区域包含多个功能域，如EGF样重复序列和粘蛋白样结构域，这些结构使其能够识别并结合特定的配体（如硫酸软骨素），从而触发下游信号通路，影响细胞的趋化性和吞噬作用。 突变或异常表达可能影响ADGRE2的功能，导致免疫系统失调。例如，某些突变可能削弱其介导的细胞粘附能力，从而影响巨噬细胞的迁移和病原体清除效率，增加感染风险。此外，ADGRE2的异常表达与某些疾病相关，如慢性炎症性疾病（类风湿性关节炎）和某些癌症（如急性髓系白血病），其高表达可能促进肿瘤微环境中免疫细胞的异常活化，加剧疾病进展。 ADGRE2过表达可能增强免疫细胞的活化和迁移能力，但过度激活可能导致炎症反应失控，甚至诱发自身免疫疾病。相反，降低表达可能削弱免疫防御功能，增加感染易感性。此外，ADGRE2与其他aGPCR家族成员（如ADGRE1、ADGRE3等）具有相似的结构和功能特征，如通过自剪切机制激活信号传导，并参与细胞-细胞或细胞-基质的相互作用。该家族基因在组织发育、免疫调节和癌症发生中发挥重要作用。 总之，ADGRE2是免疫调节的关键分子，其表达水平或功能异常可能影响炎症和肿瘤进程，未来可能成为相关疾病的治疗靶点。
This gene encodes a member of the class B seven-span transmembrane (TM7) subfamily of G-protein coupled receptors. These proteins are characterized by an extended extracellular region with a variable number of N-terminal epidermal growth factor-like domains coupled to a TM7 domain via a mucin-like spacer domain. The encoded protein is expressed mainly in myeloid cells where it promotes cell-cell adhesion through interaction with chondroitin sulfate chains. This gene is situated in a cluster of related genes on chromosome 19. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Aug 2012]
这个基因编码G蛋白偶联受体的B类七跨度跨膜（TM7）亚科的成员。这些蛋白质与耦合到经由粘蛋白样间隔域TM7域N末端的表皮生长因子样结构域的可变数目的特征在于延长的胞外区。所编码的蛋白质被表达，主要在它促进细胞 - 细胞粘附通过相互作用与硫酸软骨素链骨髓细胞。该基因位于相关基因簇位于染色体19可替代地剪接转录变体编码的多个同种型已被用于这个基因观察到。 [由RefSeq的，2012年8月提供]
基因本体信息
ADGRE2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ADGRE2基因的本体（GO）信息：
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