ADGRG6 (adhesion G protein-coupled receptor G6)
- symbol:
- ADGRG6
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 6q24.2
- gene_family:
- Adhesion G protein-coupled receptors, subfamily G
- alias symbol:
- FLJ14937
- alias name:
- None
- entrez id:
- 57211
- ensembl gene id:
- ENSG00000112414
- ucsc gene id:
- None
- refseq accession:
- NM_001032394
- hgnc_id:
- HGNC:13841
- approved reserved:
- 2003-02-25
ADGRG6（也称为GPR126）属于粘附G蛋白偶联受体（adhesion GPCRs）家族，这是一类具有长胞外结构域和7次跨膜结构的受体蛋白，参与细胞间粘附和信号传导。该基因编码的蛋白在胚胎发育、神经系统形成和骨骼肌维持中起关键作用，尤其在施万细胞（Schwann cells，周围神经的髓鞘形成细胞）中高表达，促进髓鞘形成。其胞外结构域可通过结合胶原蛋白等细胞外基质成分激活下游信号通路（如cAMP和ERK通路），调控细胞迁移、分化和组织修复。ADGRG6的功能丧失突变会导致人类和小鼠的先天性髓鞘形成缺陷，表现为周围神经病变（如CMT4D型腓骨肌萎缩症）或骨骼发育异常（如脊柱侧凸）。过表达ADGRG6可能增强髓鞘再生能力，但异常激活可能与纤维化疾病相关；而表达降低则导致髓鞘化延迟或肌肉功能障碍。该基因家族（adhesion GPCRs）的共性包括：通过自剪切（autoproteolysis）产生胞外片段和跨膜片段，后者常作为信号传导单元；参与发育调控和组织稳态；多与细胞粘附、机械力感知相关。目前研究正在探索其作为神经修复和纤维化治疗靶点的潜力。
This gene, which is upregulated in human umbilical vein endothelial cells, encodes a G protein-coupled receptor. Variations in this gene can affect a person's stature. Multiple transcript variants encoding different proteins have been found for this gene. [provided by RefSeq, Mar 2009]
该基因，其在人脐静脉内皮细胞中上调，编码G蛋白偶联受体。在这种基因的变化可能会影响一个人的身材。已发现该基因编码的蛋白质不同的多个抄本变形。 [由RefSeq的，2009年03月提供]
基因本体信息
ADGRG6基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ADGRG6基因的本体（GO）信息：
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