ADRA1B (adrenoceptor alpha 1B)
- symbol:
- ADRA1B
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 5q33.3
- gene_family:
- Adrenoceptors
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 147
- ensembl gene id:
- ENSG00000170214
- ucsc gene id:
- uc003lxt.2
- refseq accession:
- NM_000679
- hgnc_id:
- HGNC:278
- approved reserved:
- 1991-06-04
ADRA1B（α-1B肾上腺素能受体）属于G蛋白偶联受体（GPCR）超家族中的肾上腺素能受体家族，具体是α-1肾上腺素能受体亚型之一。该基因家族还包括ADRA1A和ADRA1C，它们共同调节儿茶酚胺（如肾上腺素和去甲肾上腺素）的信号传导，主要参与平滑肌收缩、血压调节和神经传递等生理过程。ADRA1B主要在血管平滑肌、心脏、大脑和前列腺等组织中表达，通过激活Gq蛋白偶联的信号通路，导致细胞内钙离子浓度升高，从而引发平滑肌收缩和血管收缩。该基因的突变可能影响受体功能，导致心血管疾病（如高血压）、神经系统疾病（如精神分裂症）或前列腺增生等病理状态。若ADRA1B过表达，可能增强血管收缩反应，增加高血压风险，并可能促进某些肿瘤（如前列腺癌）的发展；而降低表达则可能导致血管张力不足，影响血压调节。此外，ADRA1B与其他肾上腺素能受体（如ADRA1A和ADRB1）存在功能交叉，其表达水平变化可能干扰整体肾上腺素能系统的平衡。研究表明，ADRA1B的遗传变异或异常表达与精神疾病和心血管疾病的易感性相关，使其成为药物研发（如α-1阻滞剂）的潜在靶点。
Alpha-1-adrenergic receptors (alpha-1-ARs) are members of the G protein-coupled receptor superfamily. They activate mitogenic responses and regulate growth and proliferation of many cells. There are 3 alpha-1-AR subtypes: alpha-1A, -1B and -1D, all of which signal through the Gq/11 family of G-proteins and different subtypes show different patterns of activation. This gene encodes alpha-1B-adrenergic receptor, which induces neoplastic transformation when transfected into NIH 3T3 fibroblasts and other cell lines. Thus, this normal cellular gene is identified as a protooncogene. This gene comprises 2 exons and a single large intron of at least 20 kb that interrupts the coding region. [provided by RefSeq, Jul 2008]
α-1肾上腺素受体（α-1-ARS）是G蛋白偶联受体超家族的成员。他们激活促有丝分裂反应，调节多种细胞的生长和增殖。有3α-1-AR亚型：阿尔法-1A，-1B和-1D，所有这些都通过的Gq / 11家族G蛋白和不同亚型的信号表明活化的不同的模式。这个基因编码的α-1B肾上腺素受体，当转染到NIH 3T3成纤维细胞和其它细胞系诱导恶性转化。因此，这种正常细胞基因被鉴定为原癌基因。此基因包含2个外显子和一个单一的大的内含子，至少20kb的可中断的编码区的。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
ADRA1B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ADRA1B基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4020 Calcium signaling pathway [PATH:hsa04020] |
| 4022 cGMP - PKG signaling pathway [PATH:hsa04022] |
| 4080 Neuroactive ligand-receptor interaction [PATH:hsa04080] |
| 4261 Adrenergic signaling in cardiomyocytes [PATH:hsa04261] |
| 4270 Vascular smooth muscle contraction [PATH:hsa04270] |
| 4970 Salivary secretion [PATH:hsa04970] |
| 名称 |
|---|
| Adrenoceptors |
| Amine ligand-binding receptors |
| Class A/1 (Rhodopsin-like receptors) |
| G alpha (12/13) signalling events |
| G alpha (q) signalling events |
| Gastrin-CREB signalling pathway via PKC and MAPK |
| GPCR downstream signaling |
| GPCR ligand binding |
| Signal Transduction |
| Signaling by GPCR |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Cardiomegaly | 0.12 | 2 | 0 | CTD_human |
| Seizures | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Neurotoxicity Syndromes | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Nerve Degeneration | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Hypotension | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Kidney Diseases | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Polycystic Ovary Syndrome | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Asthma | 0.005005506 | 2 | 3 | BeFree_GAD |
| Hypertensive disease | 0.002909916 | 3 | 0 | BeFree_GAD |
| Kidney Failure, Chronic | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
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