AEBP1(Adipocyte Enhancer Binding Protein 1)是一种编码转录因子的基因,主要参与脂肪细胞分化、细胞外基质重塑和炎症反应等生物学过程。其表达产物AEBP1蛋白具有DNA结合能力和转录调控功能,能够抑制或激活特定靶基因的表达。AEBP1在脂肪组织中高表达,尤其在白色脂肪组织中发挥重要作用,参与调控脂肪生成和能量代谢。该蛋白还通过调节细胞外基质蛋白(如胶原蛋白)的合成与降解,影响组织重塑和纤维化过程。AEBP1属于"carboxypeptidase-like"基因家族,该家族成员通常具有类似羧肽酶的结构域,但AEBP1本身缺乏酶活性,主要作为转录调控因子发挥作用。AEBP1基因突变可能导致其功能异常,与多种疾病相关,包括肥胖、动脉粥样硬化、糖尿病和某些癌症。研究发现AEBP1过表达会促进脂肪细胞分化,加剧肥胖相关代谢紊乱,同时可能通过激活NF-κB通路增强炎症反应,促进动脉粥样硬化发展。在乳腺癌等肿瘤中,AEBP1过表达与肿瘤侵袭转移能力增强相关。相反,AEBP1表达降低可能影响脂肪组织正常发育和功能,导致代谢异常。AEBP1还与其他基因如PPARγ相互作用,共同调控脂肪细胞分化和功能。在炎症性疾病中,AEBP1通过调节巨噬细胞活化和细胞因子产生参与免疫反应调控。该基因的表达受多种因素影响,包括激素、营养状态和炎症信号等。
This gene encodes a member of carboxypeptidase A protein family. The encoded protein may function as a transcriptional repressor and play a role in adipogenesis and smooth muscle cell differentiation. Studies in mice suggest that this gene functions in wound healing and abdominal wall development. Overexpression of this gene is associated with glioblastoma. [provided by RefSeq, May 2013]
该基因编码的羧成员的蛋白质家族。所编码的蛋白质可以用作转录阻遏并发挥脂肪形成和平滑肌细胞的分化的作用。在小鼠中的研究表明,在伤口愈合和腹壁发展这个基因的功能。该基因的过度表达与成胶质细胞瘤有关。 [由RefSeq的,2013年5月提供]
AEBP1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
AEBP1基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Pulmonary Fibrosis | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
Glioma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Gastroschisis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Glioblastoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
melanoma | 0.000271442 | 1 | 1 | BeFree |
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