AGGF1 (angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
AGGF1
locus group:
protein-coding gene
location:
5q13.3
gene_family:
G patch domain containing
alias symbol:
VG5Q|HSU84971|FLJ10283|GPATC7|GPATCH7
alias name:
None
entrez id:
55109
ensembl gene id:
ENSG00000164252
ucsc gene id:
uc003ket.4
refseq accession:
NM_018046
hgnc_id:
HGNC:24684
approved reserved:
2004-12-14

基因染色体位置

基因染色体位置

5q13.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

AGGF1（血管生成因子1）是一种重要的血管生成调节因子，属于血管生成素样蛋白家族（Angiogenic Factors with G-Patch and FHA Domains）。该基因编码的蛋白质在血管发育和血管生成过程中发挥关键作用，主要通过激活PI3K/AKT和MAPK/ERK信号通路促进内皮细胞迁移、增殖和存活，从而调控血管形成。AGGF1在胚胎发育、伤口愈合和组织修复等生理过程中至关重要，其表达异常与多种疾病相关。AGGF1基因突变可能导致其功能丧失，与先天性血管畸形如Klippel-Trenaunay综合征密切相关，表现为肢体过度生长和血管异常。此外，AGGF1的异常表达还与肿瘤发生发展有关，过表达会促进肿瘤血管生成，加速肿瘤生长和转移；而表达降低则可能抑制血管生成，影响组织修复。AGGF1还参与炎症反应和免疫调节，与自身免疫性疾病如类风湿性关节炎有关。该基因属于AGGF基因家族，家族成员均含有G-patch和FHA结构域，这些结构域介导蛋白质-蛋白质相互作用，参与细胞信号转导和转录调控。AGGF家族蛋白在血管生成、细胞增殖和分化等过程中具有保守功能。研究AGGF1的功能和调控机制对于理解血管相关疾病的发病机理和开发新的治疗策略具有重要意义。

This gene encodes an angiogenic factor that promotes proliferation of endothelial cells. Mutations in this gene are associated with a susceptibility to Klippel-Trenaunay syndrome. Pseudogenes of this gene are found on chromosomes 3, 4, 10 and 16.[provided by RefSeq, Sep 2010]

该基因编码能促进内皮细胞增殖的血管生成因子。在这种基因突变与一个易感性畸形骨肥大综合征。这个基因是假的[由RefSeq的，2010年9月提供的]，10条染色体3月4日和16发现

OMIM数据库中对AGGF1基因的介绍     Wikipedia数据库中对AGGF1基因的介绍

基因序列

基因序列

AGGF1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

AGGF1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2545       rs995743       rs1428354       rs1428355       rs1582929       rs2115194       rs2278241       rs2359664       rs2884732       rs2884762       rs3183475       rs4354017       rs4463165       rs5868850       rs6453271       rs6453272       rs6453273      

基因表达

基因表达

AGGF1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CAGACTGAGGATAGTTATGACG
58
TGTCTTCATCTTCATCCTCAC
58
AGATGCAGTGATCTGGTGG
60
CTCTGTTTGTACTTCTACATCAGAC
59
CTCAAATTCACAGGAGCCA
58
AGCTCTCAAACTTTCAGCT
57
GGAGAAGGTAGTTTCCAGGA
59
GTTCTTCCACTTGTAGCCG
59
GAGAAGTTGGAACGTGAACTG
60
ACTGAGTTCTTCCACCTGC
60
TGGAGAAGGTAGTTTCCAGG
59
TTCTTCCACTTGTAGCCGA
59
GATGCAGTGATCTGGTGGA
60
CTCTGTTTGTACTTCTACATCAGAC
59
AGACTGAGGATAGTTATGACGA
58
TTGTCTTCATCTTCATCCTCAC
58
CAAATTCACAGGAGCCAGC
60
CAGCTCTCAAACTTTCAGCT
59
AAGTTGGAACGTGAACTGC
59
TACTGAGTTCTTCCACCTGC
60

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
GATA1
AGGF1
Activation
19556247

基因本体信息

AGGF1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

AGGF1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001525
Q8N302 (UniProtKB)
IEA
GO:0001570
Q8N302 (UniProtKB)
TAS
GO:0001938
Q8N302 (UniProtKB)
IDA
GO:0003676
Q8N302 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q8N302 (UniProtKB)
IPI
GO:0005576
Q8N302 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q8N302 (UniProtKB)
IDA
GO:0006396
Q8N302 (UniProtKB)
TAS
GO:0007155
Q8N302 (UniProtKB)
IDA
GO:0045766
Q8N302 (UniProtKB)
IDA
GO:0048471
Q8N302 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 AGGF1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome 0.366634157 8 1 BeFree_CTD_human_GAD_ORPHANET_UNIPROT
Vascular Diseases 0.000542884 2 1 BeFree
Limb ischemia 0.000271442 1 0 BeFree
Peripheral Arterial Diseases 0.000271442 1 0 BeFree
Colon Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant tumor of colon 0.000271442 1 0 BeFree
Congenital vascular anomaly 0.000271442 1 0 BeFree
Primary Myelofibrosis 0.000271442 1 0 BeFree
Vascular anomaly 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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