AIF1(Allograft Inflammatory Factor 1)是一种由AIF1基因编码的小分子钙结合蛋白,主要参与免疫调节和炎症反应。它在巨噬细胞、小胶质细胞和T细胞中高表达,尤其在移植排斥反应和慢性炎症疾病中发挥重要作用。AIF1蛋白通过与钙离子结合调节细胞内的信号传导,影响细胞迁移、增殖和凋亡等过程。AIF1基因突变可能导致其功能异常,与多种自身免疫性疾病(如类风湿性关节炎、多发性硬化症)和心血管疾病(如动脉粥样硬化)的发生发展密切相关。AIF1过表达会加剧炎症反应,促进促炎细胞因子的释放,导致组织损伤;而降低AIF1表达则可减轻炎症反应,但可能削弱免疫防御能力。AIF1属于AIF1基因家族,该家族成员通常具有EF-hand钙结合结构域,参与免疫调节和细胞应激反应。AIF1家族成员在炎症、免疫应答和组织修复中具有保守功能,但各自在不同细胞类型或疾病中可能发挥特异性作用。研究表明,AIF1还与肿瘤微环境调控相关,可能影响肿瘤进展和免疫逃逸。
This gene is induced by cytokines and interferon. Its protein product is thought to be involved in negative regulation of growth of vascular smooth muscle cells, which contributes to the anti-inflammatory response to vessel wall trauma. Three transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2008]
该基因是由细胞因子和干扰素诱导。其蛋白质产物被认为是参与血管平滑肌细胞的生长负调节,这有助于抗炎响应于血管壁创伤。已发现该基因编码不同亚型三个抄本变形。 [由RefSeq的,2008年9月提供]
AIF1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
AIF1基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Parkinson Disease | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Lewy Body Disease | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent | 0.08554839 | 4 | 0 | BeFree_GAD_RGD |
Experimental Autoimmune Encephalomyelitis | 0.080542884 | 3 | 0 | BeFree_RGD |
Neuritis, Autoimmune, Experimental | 0.080271442 | 2 | 0 | BeFree_RGD |
Alcohol-Induced Disorders, Nervous System | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
Brain Ischemia | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
Meningoencephalitis | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
Status Epilepticus | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
Reperfusion Injury | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
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