AIFM1基因详情-基因数据库-基因云馆

AIFM1 (apoptosis inducing factor mitochondria associated 1)

symbol:: AIFM1
locus group:: protein-coding gene
location:: Xq26.1
gene_family:
alias symbol:: AIF|CMTX4|DFNX5
alias name:: None
entrez id:: 9131
ensembl gene id:: ENSG00000156709
ucsc gene id:: uc004evg.4
refseq accession:: NM_001130846
hgnc_id:: HGNC:8768
approved reserved:: 1999-05-28

Xq26.1

AIFM1（Apoptosis-Inducing Factor Mitochondrial 1）基因编码凋亡诱导因子1，是一种线粒体黄素蛋白，具有双重功能。在正常情况下，AIFM1定位于线粒体内膜间隙，参与电子传递链和维持线粒体氧化还原稳态。当细胞受到凋亡刺激时，AIFM1会从线粒体释放到细胞质并转位至细胞核，诱导不依赖caspase的细胞凋亡。AIFM1还参与调节线粒体形态和能量代谢。该基因主要在中枢神经系统、心脏和骨骼肌等高能量需求组织中高表达。AIFM1属于NADH脱氢酶家族，该家族成员普遍具有氧化还原酶活性，参与电子传递和能量代谢。AIFM1突变会导致多种严重疾病，最常见的是X连锁隐性遗传的线粒体疾病，表现为进行性神经肌肉退化、听力丧失和认知障碍。某些突变会导致Cowchock综合征，特征为远端运动神经病变和耳聋。AIFM1过表达会增强细胞对凋亡刺激的敏感性，可能导致神经退行性疾病；而表达降低则会影响线粒体功能，导致能量代谢紊乱。AIFM1还与帕金森病、阿尔茨海默病等神经退行性疾病相关，其异常表达会影响其他线粒体相关基因如NDUFS1、SDHA的表达。该基因在男性中尤为重要，因其位于X染色体上，男性携带致病突变会表现出更严重的症状。

This gene encodes a flavoprotein essential for nuclear disassembly in apoptotic cells, and it is found in the mitochondrial intermembrane space in healthy cells. Induction of apoptosis results in the translocation of this protein to the nucleus where it affects chromosome condensation and fragmentation. In addition, this gene product induces mitochondria to release the apoptogenic proteins cytochrome c and caspase-9. Mutations in this gene cause combined oxidative phosphorylation deficiency 6, which results in a severe mitochondrial encephalomyopathy. Alternative splicing results in multiple transcript variants. A related pseudogene has been identified on chromosome 10. [provided by RefSeq, May 2010]

该基因编码对凋亡细胞的核拆卸黄素必需的，它是在健康细胞中的线粒体膜间隙中。细胞凋亡的结果在该蛋白质到细胞核的易位感应那里它影响染色体缩合和碎片。此外，该基因产物诱导线粒体释放促细胞凋亡蛋白的细胞色素C和caspase-9。在该基因导致的突变组合的氧化磷酸化不足6，这导致了严重的线粒体脑。选择性剪接结果在多个抄本变形。一个相关的假基因已被确定在[由RefSeq的，2010年5月提供] 10号染色体

OMIM数据库中对AIFM1基因的介绍 Wikipedia数据库中对AIFM1基因的介绍

AIFM1基因的碱基序列：[NCBI]

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AIFM1基因的碱基突变：仅显示部分snp

rs781603915 rs781769757 rs781514236 rs781430822 rs781350745 rs781329880 rs781266503 rs781258792 rs781196670 rs781186692 rs781150118 rs781098587 rs780914409 rs780967837 rs780816199 rs780762213 rs780693233

AIFM1基因在不同组织中的表达： [UniProt]

正向引物序列

正向Tm值

反向引物序列

反向Tm值

评分

CCAATGCTATTGTGCAATCC

58

CAGTTTCTACCTTCCTGCC

58

CTAATTGGTGGAGGCACAG

58

CAGATACAATCAGTACCCTGG

58

CTAATTGGTGGAGGCACAG

58

GATACAATCAGTACCCTGGC

58

CTATTGTGCAATCCGTTGGAG

60

TGTGGTCAGTTTCTACCTTCC

60

GTGAGTGGAAGATTGGCTG

59

CAAATCACTCCAGAACATTGAC

58

CTAATTGGTGGAGGCACAG

58

TACAATCAGTACCCTGGCC

59

尚未收录相关数据

AIFM1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt] [GenomeNet]

质膜
细胞质
细胞外
高尔基体
囊泡
细胞骨架
内质网
细胞核
内体
溶酶体
线粒体

AIFM1基因的本体（GO）信息：

GO库代码

对应的蛋白质

来源代码

GO:0005623

E9PMA0 (UniProtKB)

IEA

GO:0016491

E9PMA0 (UniProtKB)

IEA

GO:0045454

E9PMA0 (UniProtKB)

IEA

GO:0046983

E9PMA0 (UniProtKB)

IEA

GO:0050660

E9PMA0 (UniProtKB)

IEA

GO:0055114

E9PMA0 (UniProtKB)

IEA

GO:0002931

O95831 (UniProtKB)

IEA

GO:0003677

O95831 (UniProtKB)

IEA

GO:0005515

O95831 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

O95831 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

O95831 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

O95831 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

O95831 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

O95831 (UniProtKB)

IPI

GO:0005634

O95831 (UniProtKB)

ISS

GO:0005634

O95831 (UniProtKB)

IDA

GO:0005739

O95831 (UniProtKB)

IDA

GO:0005743

O95831 (UniProtKB)

TAS

GO:0005758

O95831 (UniProtKB)

IDA

GO:0005758

O95831 (UniProtKB)

IMP

GO:0005758

O95831 (UniProtKB)

IMP

GO:0005829

O95831 (UniProtKB)

ISS

GO:0006308

O95831 (UniProtKB)

TAS

GO:0006915

O95831 (UniProtKB)

IMP

GO:0006919

O95831 (UniProtKB)

IDA

GO:0009055

O95831 (UniProtKB)

TAS

GO:0009636

O95831 (UniProtKB)

IEA

GO:0016174

O95831 (UniProtKB)

TAS

GO:0016651

O95831 (UniProtKB)

IDA

GO:0030182

O95831 (UniProtKB)

IDA

GO:0030261

O95831 (UniProtKB)

TAS

GO:0032981

O95831 (UniProtKB)

IMP

GO:0032981

O95831 (UniProtKB)

IMP

GO:0043065

O95831 (UniProtKB)

TAS

GO:0043525

O95831 (UniProtKB)

IEA

GO:0045454

O95831 (UniProtKB)

IEA

GO:0046983

O95831 (UniProtKB)

IEA

GO:0048471

O95831 (UniProtKB)

IEA

GO:0051402

O95831 (UniProtKB)

IEA

GO:0055114

O95831 (UniProtKB)

IEA

GO:0070059

O95831 (UniProtKB)

ISS

GO:0070301

O95831 (UniProtKB)

IEA

GO:0071392

O95831 (UniProtKB)

IEA

GO:0071732

O95831 (UniProtKB)

IEA

GO:0071949

O95831 (UniProtKB)

IEA

GO:0090650

O95831 (UniProtKB)

IEA

GO:1902065

O95831 (UniProtKB)

IEA

GO:1902510

O95831 (UniProtKB)

IEA

GO:1904045

O95831 (UniProtKB)

IEA

可能调控 AIFM1基因的相关microRNA：

hsa-miR-155 hsa-miR-26b hsa-miR-23a hsa-miR-23a* hsa-miR-24 hsa-miR-27a hsa-miR-27a* hsa-miR-30c hsa-miR-484 hsa-miR-877*

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

序号	作用方式	资源库来源/分值	基因名称	基因名称

KEGG

名称
4210 Apoptosis [PATH:hsa04210]

疾病名称

关系值

NofPmids

NofSnps

来源

疾病名称	关系值	NofPmids	NofSnps	来源
COMBINED OXIDATIVE PHOSPHORYLATION DEFICIENCY 6	0.48	1	1	CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
COWCHOCK SYNDROME	0.36	1	1	CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT
DEAFNESS, X-LINKED 5 (disorder)	0.24	0	14	CLINVAR_ORPHANET
Retinal Detachment	0.2	2	0	CTD_human_RGD
Huntington Disease	0.120271442	2	0	BeFree_CTD_human
Diabetes Mellitus, Experimental	0.12	1	0	CTD_human
Drug-Induced Liver Injury	0.12	1	0	CTD_human
Necrosis	0.12	1	0	CTD_human
Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent	0.12	1	0	CTD_human
Retinitis Pigmentosa	0.08	1	0	RGD

AIFM1 (apoptosis inducing factor mitochondria associated 1)

基因基本信息

基因基本信息

基因染色体位置

基因染色体位置

基因简述

基因简述

基因序列

基因序列

基因突变

基因突变

基因表达

基因表达

基因引物

基因引物

转录因子

转录因子

尚未收录相关数据

基因本体信息

基因相关microRNA

基因相关microRNA

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

基因相关服务

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