AIMP1 (aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1)
- symbol:
- AIMP1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 4q24
- gene_family:
- alias symbol:
- EMAPII|EMAP-2|p43
- alias name:
- EMAP II|ARS-interacting multifunct…
- entrez id:
- 9255
- ensembl gene id:
- ENSG00000164022
- ucsc gene id:
- uc011cfg.3
- refseq accession:
- NM_004757
- hgnc_id:
- HGNC:10648
- approved reserved:
- 2000-04-13
AIMP1（也称为SCYE1或EMAP2）是一种多功能蛋白质，属于氨基酸酰基-tRNA合成酶复合物多功能蛋白家族（ARS-interacting multifunctional protein family）。该家族成员（如AIMP1、AIMP2、AIMP3）的共同特点是参与tRNA合成和蛋白质翻译调控，同时具有独立于合成酶复合物的额外生物学功能。AIMP1最初被发现作为多酶复合物的一部分，协助组装氨酰-tRNA合成酶（ARS），确保tRNA正确携带氨基酸用于蛋白质合成。其表达产物是一种分泌型细胞因子样蛋白，具有促炎和抗血管生成作用，主要作用位点包括细胞外基质和免疫细胞表面受体（如CXCR4）。AIMP1的突变可能导致蛋白质合成缺陷或异常免疫反应，例如某些神经退行性疾病和癌症中观察到其表达异常。与疾病的关系方面，AIMP1过表达与慢性炎症性疾病、类风湿性关节炎和肿瘤转移相关，因其能激活NF-κB通路促进炎症因子释放；而表达降低则可能影响胚胎发育和血管形成。在基因家族中，AIMP成员均通过N端结构域与ARS相互作用，但各自C端具有独特功能域——AIMP1的C端含有EMAP-Ⅱ样结构域使其具备细胞因子特性。当过表达时，AIMP1会增强炎症反应并抑制血管新生，可能加剧自身免疫疾病；而低表达可能导致tRNA加工异常，影响全局蛋白质合成。该基因还通过p53通路参与DNA损伤响应，与AIMP2/p38共同构成肿瘤抑制网络。需要注意的是，"EMAP2"这个历史名称现多被AIMP1取代，因其实际为前体蛋白而非成熟内皮单核细胞激活肽（EMAP-Ⅱ）。
The protein encoded by this gene is a cytokine that is specifically induced by apoptosis, and it is involved in the control of angiogenesis, inflammation, and wound healing. The release of this cytokine renders the tumor-associated vasculature sensitive to tumor necrosis factor. The precursor protein is identical to the p43 subunit, which is associated with the multi-tRNA synthetase complex, and it modulates aminoacylation activity of tRNA synthetase in normal cells. This protein is also involved in the stimulation of inflammatory responses after proteolytic cleavage in tumor cells. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. A pseudogene has been identified on chromosome 20. [provided by RefSeq, Dec 2008]
由该基因编码的蛋白质是特异性的细胞凋亡诱导的细胞因子，并且它参与血管生成，炎症和伤口愈合的控制。这种细胞因子的释放使得所述肿瘤相关脉管系统到肿瘤坏死因子敏感??。所述前体蛋白是相同的P43亚基，它是与多tRNA合成酶复合物有关，而且它调节在正常细胞tRNA合成酶的氨基酰化活性。这种蛋白也参与在肿瘤细胞蛋白水解切割后的炎症反应的刺激。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。假基因已被确定在[由RefSeq的，2008年12月提供] 20号染色体
基因本体信息
AIMP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
AIMP1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Pelizaeus-Merzbacher-like disease, autosomal recessive, 2 | 0.24 | 0 | 2 | CLINVAR_ORPHANET |
| Neurodegenerative Disorders | 0.080271442 | 2 | 0 | BeFree_RGD |
| Myocardial Infarction | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Parkinson Disease | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Alcoholic Intoxication, Chronic | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| melanoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Tumor Angiogenesis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Arteriosclerosis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Neoplasm Metastasis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Atherosclerosis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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