AKT3 (AKT serine/threonine kinase 3)

symbol:
AKT3
locus group:
protein-coding gene
location:
1q43-q44
gene_family:
Pleckstrin homology domain containing
alias symbol:
PKBG|RAC-gamma|PRKBG
alias name:
protein kinase B, gamma
entrez id:
10000
ensembl gene id:
ENSG00000117020
ucsc gene id:
uc057qvr.1
refseq accession:
NM_181690
hgnc_id:
HGNC:393
approved reserved:
1999-11-16
1q43-q44
基因染色体位置图

AKT3(也称为蛋白激酶Bγ或PKBγ)是AKT丝氨酸/苏氨酸激酶家族的成员之一,属于PI3K-AKT-mTOR信号通路的关键组成部分。AKT家族包括AKT1、AKT2和AKT3三个亚型,它们共享高度保守的结构域,包括PH结构域(用于膜定位)、激酶结构域(催化活性)和调节结构域(调控激酶活性)。AKT家族的主要功能是通过磷酸化下游靶蛋白调控细胞存活、增殖、代谢和生长。AKT3主要在神经系统高表达,尤其在发育中的大脑和成年大脑的某些区域(如海马和皮层)发挥重要作用。AKT3通过抑制凋亡、促进神经元存活和突触可塑性来维持神经功能。突变或表达异常可能导致多种疾病,例如AKT3功能获得性突变与巨脑畸形(大脑过度生长)相关,而功能丧失性突变可能与小头畸形或神经发育障碍有关。AKT3过表达可能促进细胞存活和增殖,增加癌症风险(如胶质瘤),同时可能通过激活mTOR通路导致代谢异常。相反,AKT3表达降低可能导致神经元凋亡增加,影响认知功能或神经发育。AKT3与其他AKT亚型功能部分冗余,但AKT3在神经系统中的作用更为特异。在癌症中,AKT3的异常激活可能与其他基因(如PTEN缺失)协同促进肿瘤进展。此外,AKT3还参与血管生成和胰岛素信号调控,但其作用较AKT2弱。研究AKT3有助于理解神经发育疾病和癌症的机制,并为靶向治疗提供潜在方向。

The protein encoded by this gene is a member of the AKT, also called PKB, serine/threonine protein kinase family. AKT kinases are known to be regulators of cell signaling in response to insulin and growth factors. They are involved in a wide variety of biological processes including cell proliferation, differentiation, apoptosis, tumorigenesis, as well as glycogen synthesis and glucose uptake. This kinase has been shown to be stimulated by platelet-derived growth factor (PDGF), insulin, and insulin-like growth factor 1 (IGF1). Alternatively splice transcript variants encoding distinct isoforms have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质是AKT的成员,也称为PKB,丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族。 AKT激酶是已知的细胞信号传导的调节以响应胰岛素和生长因子。它们涉及多种生物学过程,包括细胞增殖,分化,细胞凋亡,肿瘤发生,以及糖原合成和糖摄取。这种激酶已经显示出通过血小板衍生的生长因子(PDGF),胰岛素和胰岛素样生长因子1(IGF1)刺激。可替代地剪接编码不同同种型的转录变体已有描述。 [由RefSeq的,2008年7月提供]

AKT3基因的碱基序列:[NCBI]
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AKT3基因的碱基突变:           仅显示部分snp
rs14403       rs14403       rs16356       rs16356       rs167661       rs167661       rs172777       rs172777       rs184395       rs184395       rs184397       rs184397       rs186480       rs186480       rs188868       rs188868       rs188869      

AKT3基因在不同组织中的表达:    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图
正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTCAAGATGTGGATTTACCTTATCC
60
TTTGGCTTTGGTCGTTCTG
59
CATCCTTGAAATATTCCTTCCAGAC
60
AGAGCGAAACTCCATCTCG
60
ACAGATGGCTCATTCATAGGA
59
AACATAACACTACTTGCCACTG
59
CTGAAGGCTCAGATGATCC
57
CCTCTTCTAACCTAGACTTGG
57
TCTATGGTGCAGAAATTGTCTC
59
GATTCTCCAACTTGAGATCACG
59
TCTATGGTGCAGAAATTGTCTC
59
GATTCTCCAACTTGAGATCACG
59
AATCAGATGTCTCCAGTGGAC
60
TCTGTCCATTCTTCCCTTTCC
60
TCTATGGTGCAGAAATTGTCTC
59
GATTCTCCAACTTGAGATCACG
59
TCTATGGTGCAGAAATTGTCTC
59
GATTCTCCAACTTGAGATCACG
59
AATCAGATGTCTCCAGTGGAC
60
TCTGTCCATTCTTCCCTTTCC
60
      尚未收录相关数据

AKT3基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

AKT3基因的本体(GO)信息:

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000002
Q9Y243 (UniProtKB)
IMP
GO:0004672
Q9Y243 (UniProtKB)
TAS
GO:0004674
Q9Y243 (UniProtKB)
IDA
GO:0005515
Q9Y243 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9Y243 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9Y243 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9Y243 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9Y243 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9Y243 (UniProtKB)
IPI
GO:0005524
Q9Y243 (UniProtKB)
IDA
GO:0005622
Q9Y243 (UniProtKB)
IBA
GO:0005654
Q9Y243 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q9Y243 (UniProtKB)
IDA
GO:0005794
Q9Y243 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
Q9Y243 (UniProtKB)
IDA
GO:0006468
Q9Y243 (UniProtKB)
TAS
GO:0007165
Q9Y243 (UniProtKB)
IMP
GO:0018105
Q9Y243 (UniProtKB)
IBA
GO:0035556
Q9Y243 (UniProtKB)
IBA

可能调控 AKT3基因的相关microRNA:     

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Hemimegalencephaly 0.121085767 4 0 BeFree_ORPHANET
Malformations of Cortical Development 0.120271442 2 0 BeFree_CTD_human
Schizophrenia 0.12 1 1 GWASCAT
MEGALENCEPHALY-POLYMICROGYRIA-POLYDACTYLY-HYDROCEPHALUS SYNDROME 2 0.12 2 0 UNIPROT
Megalanecephaly Polymicrogyria-Polydactyly Hydrocephalus Syndrome 0.12 1 0 CTD_human
melanoma 0.010616028 9 0 BeFree_LHGDN
Mammary Neoplasms 0.003267234 3 0 BeFree_LHGDN
ovarian neoplasm 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN
Cardiomegaly 0.00272435 1 0 LHGDN
Squamous cell carcinoma 0.00272435 1 0 LHGDN

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