ALDH1A3 (aldehyde dehydrogenase 1 family member A3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ALDH1A3
locus group:
protein-coding gene
location:
15q26.3
gene_family:
Aldehyde dehydrogenases
alias symbol:
RALDH3
alias name:
retinaldehyde dehydrogenase 3
entrez id:
220
ensembl gene id:
ENSG00000184254
ucsc gene id:
uc002bwn.5
refseq accession:
NM_000693
hgnc_id:
HGNC:409
approved reserved:
1994-07-07

基因染色体位置

基因染色体位置

15q26.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ALDH1A3（醛脱氢酶1家族成员A3）属于醛脱氢酶（ALDH）基因家族，该家族共有19个成员，主要功能是催化醛类化合物的氧化反应，将其转化为相应的羧酸，参与多种代谢途径，如视黄酸合成、乙醇代谢和氧化应激防御。ALDH1A3在视黄酸（RA）合成中起关键作用，负责将视黄醛（ retinaldehyde）转化为视黄酸，后者是胚胎发育、细胞分化和维持组织稳态的重要信号分子。ALDH1A3主要在眼睛、大脑、肝脏和脂肪组织中高表达，尤其在干细胞和肿瘤干细胞中表达显著，被认为与干性维持和肿瘤发生相关。ALDH1A3突变可能导致功能丧失，影响视黄酸合成，进而干扰胚胎发育或组织修复，与某些先天性畸形（如小眼畸形）和代谢疾病相关。该基因过表达常见于多种癌症（如乳腺癌、胶质母细胞瘤），可能通过增强视黄酸信号或促进肿瘤干细胞特性来驱动肿瘤进展、转移和耐药性；此外，过表达还可能与炎症性疾病（如糖尿病并发症）相关。ALDH1A3表达降低可能导致视黄酸缺乏，影响神经发育或免疫调节，并与某些退行性疾病（如帕金森病）有关。ALDH基因家族的共性包括依赖NAD(P)+作为辅因子、保守的催化结构域，以及参与解毒、代谢和细胞保护。ALDH1A3因其在肿瘤干细胞中的特异性表达，已成为癌症治疗（如靶向ALDH的抑制剂）和干细胞研究的潜在靶点。

This gene encodes an aldehyde dehydrogenase enzyme that uses retinal as a substrate. Mutations in this gene have been associated with microphthalmia, isolated 8, and expression changes have also been detected in tumor cells. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jun 2014]

这个基因编码，使用视网膜作为底物的醛脱氢酶。在这个基因的突变已与小眼球相关的，孤立的8，并且也已在肿瘤细胞中检测到的表达的变化。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2014年6月提供]

OMIM数据库中对ALDH1A3基因的介绍     Wikipedia数据库中对ALDH1A3基因的介绍

基因序列

基因序列

ALDH1A3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ALDH1A3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1886       rs1889       rs7045       rs14226       rs1130737       rs1130738       rs1130768       rs1802602       rs1802603       rs1802604       rs2229182       rs2229183       rs3803424       rs3803425       rs3803426       rs3803427       rs3803428      

基因表达

基因表达

ALDH1A3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGAAGGAGATAAGCCCGAC
59
AAGTTCCATGGAGTGATGG
57
AAGAAGGAGATAAGCCCGAC
59
GTATCCATCGTCTCCAGGG
59
GGTCTACTCTGAGTTTGTCAG
58
TTTGATCAATCTGAGGCCC
58
TCACTCCATGGAACTTCCC
59
TTCAGGACCATGGTGTTCC
60
GAGGGCTGTATTAGAACCCTC
60
CACGACGTTGTCATCTGTG
59
GAAGAAGGAGATAAGCCCGA
59
TGAAGGTTAGCTGGCTCTG
59
AAGAAGGAGATAAGCCCGAC
59
ATGTTCACCACTCCTGGAG
59
TTTATACCCGGCTCAGCAG
60
TTTCGTCAGTAAGCGAGCA
60
ATATGTGAAGTGGAAGAAGGAG
58
GAAGTTCCATGGAGTGATGG
58
GAACGGTCTGGATCAACTG
58
TTCTCTGCCATTTCCTGAC
58

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
AR
ALDH1A3
Unknown
17526768

基因本体信息

ALDH1A3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ALDH1A3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016620
H0Y2X5 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
H0Y2X5 (UniProtKB)
IEA
GO:0016491
H0YKF9 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
H0YKF9 (UniProtKB)
IEA
GO:0016491
H0YNQ3 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
H0YNQ3 (UniProtKB)
IEA
GO:0001758
P47895 (UniProtKB)
TAS
GO:0002072
P47895 (UniProtKB)
IEA
GO:0002138
P47895 (UniProtKB)
IEA
GO:0004029
P47895 (UniProtKB)
IBA
GO:0004030
P47895 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
P47895 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
P47895 (UniProtKB)
TAS
GO:0007626
P47895 (UniProtKB)
IEA
GO:0021768
P47895 (UniProtKB)
IEA
GO:0042472
P47895 (UniProtKB)
IEA
GO:0042572
P47895 (UniProtKB)
IEA
GO:0042573
P47895 (UniProtKB)
IDA
GO:0042574
P47895 (UniProtKB)
IDA
GO:0042803
P47895 (UniProtKB)
IDA
GO:0043065
P47895 (UniProtKB)
IEA
GO:0048048
P47895 (UniProtKB)
ISS
GO:0050885
P47895 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
P47895 (UniProtKB)
IEA
GO:0060013
P47895 (UniProtKB)
IEA
GO:0060166
P47895 (UniProtKB)
IEA
GO:0060324
P47895 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
P47895 (UniProtKB)
IDA
GO:0070324
P47895 (UniProtKB)
IEA
GO:0070403
P47895 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ALDH1A3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
MICROPHTHALMIA, ISOLATED 8 0.24 6 3 CLINVAR_UNIPROT
Autistic Disorder 0.12 0 1 CLINVAR
Stomach Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Schizophrenia 0.002367032 1 0 GAD
Microphthalmos 0.001628651 6 0 BeFree
Anophthalmos 0.001357209 5 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.001085767 4 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.001085767 4 0 BeFree
Primary Glioblastoma 0.000542884 2 0 BeFree
Congenital ocular coloboma (disorder) 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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