ALPG (alkaline phosphatase, germ cell)
- symbol:
- ALPG
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2q37.1
- gene_family:
- alias symbol:
- GCAP
- alias name:
- germ cell alkaline phosphatase
- entrez id:
- 251
- ensembl gene id:
- ENSG00000163286
- ucsc gene id:
- uc002vss.5
- refseq accession:
- NM_031313
- hgnc_id:
- HGNC:441
- approved reserved:
- 1990-07-06
ALPG基因编码碱性磷酸酶胎盘型（Alkaline Phosphatase, Placental Type），属于碱性磷酸酶（ALP）基因家族。该家族成员在人体内共有四种同工酶：组织非特异性型（ALPL）、肠道型（ALPI）、胎盘型（ALPP）和类胎盘型（ALPPL2），它们通过水解磷酸单酯参与多种生理过程，如骨骼矿化、肠道营养吸收及胎盘功能。ALPG（即ALPP）主要在胎盘中高表达，其表达产物通过去磷酸化作用参与胎盘发育及营养物质转运，尤其在妊娠中晚期对胎儿生长至关重要。该基因的突变可能导致酶活性异常，与某些妊娠并发症（如子痫前期或胎儿生长受限）相关，但具体机制尚不明确。若ALPG过表达，可能干扰其他ALP家族成员（如ALPL）的磷酸代谢平衡，影响骨骼发育；而表达降低则可能损害胎盘功能，导致妊娠异常。研究还发现，某些癌症（如精原细胞瘤、卵巢癌）中ALPG异常激活，可能作为肿瘤标志物。该基因家族的核心共性是依赖镁/锌离子催化磷酸酯水解，最适pH为碱性（8-10），并通过糖基磷脂酰肌醇（GPI）锚定在细胞膜上。需要注意的是，ALPG与类胎盘型ALPPL2具有高度序列同源性，但后者在睾丸和胸腺中特异性表达。
There are at least four distinct but related alkaline phosphatases: intestinal, placental, placental-like, and liver/bone/kidney (tissue non-specific). The product of this gene is a membrane bound glycosylated enzyme, localized to testis, thymus and certain germ cell tumors, that is closely related to both the placental and intestinal forms of alkaline phosphatase. [provided by RefSeq, Jul 2008]
至少有四种不同的但相关的碱性磷酸酶：肠，胎盘，胎盘样，和肝/骨/肾（组织非特异性）。这个基因的产物是一种膜结合的糖基化的酶，定位于睾丸，胸腺和某些生殖细胞肿瘤，即密切相关的胎盘碱性磷酸酶的肠形式两者。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
ALPG基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ALPG基因的本体（GO）信息：
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