ALX3 (ALX homeobox 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ALX3
locus group:
protein-coding gene
location:
1p13.3
gene_family:
PRD class homeoboxes and pseudogenes
alias symbol:
None
alias name:
None
entrez id:
257
ensembl gene id:
ENSG00000156150
ucsc gene id:
uc001dzb.4
refseq accession:
NM_006492
hgnc_id:
HGNC:449
approved reserved:
1998-04-08

基因染色体位置

基因染色体位置

1p13.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ALX3（也称为Aristaless-like homeobox 3）是一种属于ALX基因家族的转录因子，该家族还包括ALX1和ALX4等成员。ALX基因家族的共性在于它们都包含一个保守的同源异型盒（homeobox）结构域，能够结合DNA并调控下游基因的表达，在胚胎发育过程中发挥关键作用，特别是在颅面部和四肢的形态发生中。ALX3主要在胚胎发育期间表达，特别是在神经嵴细胞、颅面区域和四肢中，参与调控细胞增殖、分化和组织模式的形成。ALX3的生物学功能包括促进颅面骨骼的正常发育，其表达产物通过调控靶基因的转录来影响骨骼和软骨的形成。若ALX3发生功能丧失性突变，可能导致颅面发育异常，例如额鼻发育不良（frontonasal dysplasia），表现为面部中线结构（如鼻、前额）的缺陷。此外，ALX3的突变还可能与其他先天性畸形相关。当ALX3过表达时，可能干扰正常发育信号通路，导致颅面或肢体发育异常；而降低表达或缺失则可能引发发育迟缓或结构缺陷。ALX3与其他ALX家族成员（如ALX4）功能部分冗余，但各自在特定发育阶段或组织中具有独特作用。研究表明，ALX3还与某些癌症（如神经母细胞瘤）的进展相关，可能通过影响细胞迁移或增殖途径发挥作用。总体而言，ALX3是胚胎发育中的重要调控因子，其表达水平或功能的异常可能导致先天性畸形或疾病。

This gene encodes a nuclear protein with a homeobox DNA-binding domain that functions as a transcriptional regulator involved in cell-type differentiation and development. Preferential methylation of this gene's promoter is associated with advanced-stage neuroblastoma tumors. [provided by RefSeq, Jul 2008]

这个基因编码核蛋白质具有同源DNA结合结构域，其功能如同涉及细胞型的分化和发育的转录调节剂。该基因的启动子甲基化优先与晚期神经母细胞瘤的肿瘤有关。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对ALX3基因的介绍     Wikipedia数据库中对ALX3基因的介绍

基因序列

基因序列

ALX3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ALX3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs481420       rs658381       rs677948       rs697384       rs705279       rs705280       rs751387       rs842021       rs870705       rs904023       rs904024       rs1027462       rs1027463       rs1077580       rs1077581       rs1671076       rs2274568      

基因表达

基因表达

ALX3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GCTGGAGAAGGTCTTCCAG
60
CTGGAACCAGACCTGTACC
59
CAAGTACCTGCAGGACCTC
60
GGTCTTCTCCTCAGCTTCC
60
CAAGTACCTGCAGGACCTC
60
GTCTTCTCCTCAGCTTCCG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ALX3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ALX3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005634
O95076 (UniProtKB)
IEA
GO:0006351
O95076 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
O95076 (UniProtKB)
IEA
GO:0007389
O95076 (UniProtKB)
IEA
GO:0035115
O95076 (UniProtKB)
IEA
GO:0035116
O95076 (UniProtKB)
IEA
GO:0042981
O95076 (UniProtKB)
IEA
GO:0043565
O95076 (UniProtKB)
IEA
GO:0048701
O95076 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ALX3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Frontonasal dysplasia 0.481085767 4 6 BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
Orbital separation excessive 0.000814326 3 0 BeFree
Craniofrontonasal dysplasia 0.000542884 2 0 BeFree
Poland Syndrome 0.000271442 1 0 BeFree
Neuroblastoma 0.000271442 1 0 BeFree
indolent lymphoma 0.000271442 1 0 BeFree
Central neuroblastoma 0.000271442 1 0 BeFree
Colorectal Cancer 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

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