AMFR(Autocrine Motility Factor Receptor),也称为gp78,是一种位于内质网膜上的E3泛素连接酶,属于RING finger型E3泛素连接酶家族。该基因编码的蛋白在泛素-蛋白酶体系统中起关键作用,参与错误折叠蛋白的降解和内质网相关降解(ERAD)途径。AMFR通过与分子伴侣和其他ERAD组分(如VCP/p97)相互作用,识别并泛素化错误折叠蛋白,促进其被蛋白酶体降解。AMFR的生物学功能还包括调控细胞迁移、粘附和信号转导,其配体自分泌运动因子(AMF)可激活受体并促进肿瘤细胞的侵袭和转移。AMFR突变或表达异常与多种疾病相关,尤其是癌症。例如,AMFR过表达常见于肝癌、乳腺癌和前列腺癌等恶性肿瘤,与肿瘤进展、转移和不良预后相关。过表达会增强ERAD活性,导致错误折叠蛋白清除过度,可能破坏细胞稳态;同时通过激活PI3K/AKT等信号通路促进肿瘤细胞存活和迁移。相反,AMFR表达降低会损害ERAD功能,导致错误折叠蛋白积累和内质网应激,可能诱发神经退行性疾病如帕金森病。AMFR属于RING finger E3泛素连接酶家族,该家族成员均含有RING结构域,负责泛素分子从E2泛素结合酶向底物的转移。家族共性包括参与蛋白质量控制、细胞周期调控和信号转导等过程。AMFR还与胆固醇代谢相关,通过调控HMG-CoA还原酶的降解影响胆固醇合成。此外,AMFR在病毒感染(如HCV和HBV)中发挥作用,可能通过调节宿主蛋白的稳定性影响病毒复制。
This locus encodes a glycosylated transmembrane receptor. Its ligand, autocrine motility factor, is a tumor motility-stimulating protein secreted by tumor cells. The encoded receptor is also a member of the E3 ubiquitin ligase family of proteins. It catalyzes ubiquitination and endoplasmic reticulum-associated degradation of specific proteins. [provided by RefSeq, Feb 2012]
这座编码糖化transmembrane受体。其配体,自分泌运动因子,是由肿瘤细胞分泌的肿瘤能动性刺激蛋白。所编码的受体也是E3泛素连接酶家族的蛋白质的成员。它催化泛素化和特异性蛋白质的内质网相关的降解。 [由RefSeq的,2012年2月提供]
AMFR基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
AMFR基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Alzheimer's Disease | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Bladder Neoplasm | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Disease Progression | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Neoplasm Metastasis | 0.00680591 | 6 | 0 | BeFree_LHGDN |
Sarcoma | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
Lung Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Adenocarcinoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
melanoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Liver carcinoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Carcinoma of lung | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
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