AMOT(Angiomotin)是一种在细胞迁移、增殖和血管形成中起关键作用的支架蛋白,属于Motin蛋白家族(包括AMOT、AMOTL1和AMOTL2)。该家族成员均含有保守的 coiled-coil 结构域和 PDZ 结合域,能够与多种信号分子(如 YAP/TAZ、Merlin 和 F-actin)相互作用,调控 Hippo 信号通路和细胞极性。AMOT 主要定位于细胞膜和细胞连接处(如紧密连接),通过抑制 YAP/TAZ 的核转位来限制细胞过度生长,从而维持组织稳态。其表达产物(p80 和 p130 亚型)在胚胎发育、血管生成和内皮细胞屏障功能中发挥重要作用。突变或表达异常可能导致 Hippo 通路失调,与癌症(如乳腺癌、肝癌)、心血管疾病和眼部疾病(如青光眼)相关。AMOT 过表达会增强细胞间黏附、抑制 YAP/TAZ 介导的促增殖基因转录,从而抑制肿瘤生长;但某些情况下(如缺氧环境)可能促进血管生成。相反,AMOT 表达降低会解除对 YAP/TAZ 的抑制,导致细胞异常增殖和转移倾向。该基因家族共性包括调控细胞形态、机械应力响应和 Hippo 通路,并通过与细胞骨架互作影响组织形态发生。
This gene belongs to the motin family of angiostatin binding proteins characterized by conserved coiled-coil domains and C-terminal PDZ binding motifs. The encoded protein is expressed predominantly in endothelial cells of capillaries as well as larger vessels of the placenta where it may mediate the inhibitory effect of angiostatin on tube formation and the migration of endothelial cells toward growth factors during the formation of new blood vessels. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因属于motin家族特征在于保守的卷曲螺旋结构域和C-末端的PDZ结合基序抑素结合蛋白。所编码的蛋白质是在较大的胎盘在那里它可新血管形成期间介导血管抑素上管形成并朝向生长因子血管内皮细胞的迁移的抑制效果的船只毛细血管内皮细胞以及主要表达。在多个转录剪接变异体导致编码不同亚型。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
AMOT基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
AMOT基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Malignant neoplasm of breast | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Breast Carcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Inverted Papilloma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Degenerative polyarthritis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Carcinoma, Lewis Lung | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of lung | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Inverted Squamous Cell Papilloma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Microalbuminuric diabetic nephropathy | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Neoplasm Metastasis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Tumor Progression | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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