AMOTL1 (angiomotin like 1)
- symbol:
- AMOTL1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11q21
- gene_family:
- alias symbol:
- JEAP
- alias name:
- junction-enriched and associated p…
- entrez id:
- 154810
- ensembl gene id:
- ENSG00000166025
- ucsc gene id:
- uc001pfb.4
- refseq accession:
- NM_130847
- hgnc_id:
- HGNC:17811
- approved reserved:
- 2002-01-24
AMOTL1（Angiomotin-like 1）属于Motin蛋白家族，该家族还包括AMOT和AMOTL2。这一家族的共性在于它们均含有保守的PPxY（脯氨酸-脯氨酸-任意氨基酸-酪氨酸）结构域，能够与含有WW结构域的蛋白质相互作用，参与细胞极性、迁移和紧密连接的调控。AMOTL1在多种组织中表达，尤其在血管内皮细胞和上皮细胞中发挥重要作用。其主要功能包括调节细胞形态、细胞间连接以及参与Hippo信号通路的调控，从而影响细胞增殖和器官大小。AMOTL1通过结合肌动蛋白细胞骨架，帮助维持细胞极性并抑制细胞迁移。此外，它还能与YAP（Yes-associated protein）结合，抑制YAP的核转位，从而负调控Hippo通路，影响组织生长和肿瘤发生。AMOTL1的突变可能导致其功能异常，与多种疾病相关，例如癌症和心血管疾病。在某些肿瘤中，AMOTL1的表达下调可能导致YAP过度激活，促进肿瘤细胞的增殖和侵袭。相反，过表达AMOTL1可能抑制肿瘤生长，但同时也可能干扰正常组织的发育和功能平衡。AMOTL1还参与血管生成，其表达异常可能导致血管发育缺陷或异常血管增生。在胚胎发育中，AMOTL1对器官形成和细胞极性建立至关重要。若该基因表达降低，可能影响组织结构的完整性，导致发育异常。总体而言，AMOTL1在维持细胞稳态、抑制肿瘤发生和调控发育过程中扮演重要角色，其功能异常与多种病理过程密切相关。
The protein encoded by this gene is a peripheral membrane protein that is a component of tight junctions or TJs. TJs form an apical junctional structure and act to control paracellular permeability and maintain cell polarity. This protein is related to angiomotin, an angiostatin binding protein that regulates endothelial cell migration and capillary formation. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2014]
由该基因编码的蛋白质是一个外周膜蛋白，其是紧密连接或紧密连接的组分。紧密连接形成顶交界区的结构和行动来控制旁通透性和维持细胞极性。这种蛋白质是到血管动蛋白，一种调节内皮细胞迁移和毛细血管形成一个血管抑素结合蛋白有关。已发现该基因编码不同亚型的两个转录变异体。 [由RefSeq的，2014年7月提供]
基因本体信息
AMOTL1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
AMOTL1基因的本体（GO）信息：
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