AMOTL2 (angiomotin like 2)
- symbol:
- AMOTL2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 3q22.2
- gene_family:
- alias symbol:
- LCCP
- alias name:
- Leman coiled-coil protein|angiomot…
- entrez id:
- 51421
- ensembl gene id:
- ENSG00000114019
- ucsc gene id:
- uc003eqg.3
- refseq accession:
- NM_016201
- hgnc_id:
- HGNC:17812
- approved reserved:
- 2002-01-24
AMOTL2（Angiomotin-like 2）属于Motin蛋白家族，该家族还包括AMOT和AMOTL1，主要参与细胞极性、迁移和血管生成的调控。AMOTL2编码的蛋白含有保守的PPxY和LPxY基序，能与Hippo信号通路的核心成分如YAP/TAZ相互作用，从而调控细胞增殖和组织生长。AMOTL2在胚胎发育、血管形成和细胞连接中起关键作用，尤其在维持内皮细胞屏障功能和管腔形成中不可或缺。突变或表达异常可能导致血管畸形、肿瘤发生或发育缺陷，例如AMOTL2的缺失会破坏细胞间连接，增加血管通透性，而过度表达可能抑制YAP/TAZ的核转位，阻碍促增殖信号。研究发现AMOTL2在多种癌症中表达异常，如乳腺癌和肝癌中常下调，与肿瘤侵袭性相关；其过表达则可能通过抑制Hippo通路下游效应分子来限制肿瘤生长。此外，AMOTL2与病毒感染有关，例如它可与乙型肝炎病毒蛋白相互作用影响病毒复制。Motin家族的共性包括调控细胞骨架动力学、参与Hippo通路及维持组织稳态。若AMOTL2表达降低，可能削弱细胞间黏附，促进转移；而过度表达可能抑制其他Motin成员功能，导致发育异常或过度生长抑制。该基因的功能复杂性使其成为癌症和血管疾病研究的潜在靶点。
Angiomotin is a protein that binds angiostatin, a circulating inhibitor of the formation of new blood vessels (angiogenesis). Angiomotin mediates angiostatin inhibition of endothelial cell migration and tube formation in vitro. The protein encoded by this gene is related to angiomotin and is a member of the motin protein family. Alternative splicing results in multiple transcript variants of this gene. [provided by RefSeq, Jul 2013]
血管动蛋白是结合血管抑素，新血管（血管发生）的形成的一个循环抑制剂的蛋白质。血管动蛋白介导的内皮细胞迁移和管形成的体外抑制血管抑素。由该基因编码的蛋白质是关系到血管动蛋白，并且是motin蛋白家族的一个成员。选择性剪接的结果在该基因的多个转录物变体。 [由RefSeq的，2013年7月提供]
基因本体信息
AMOTL2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
AMOTL2基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Malignant tumor of colon | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Glioblastoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Colon Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Glioma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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