ANAPC13 (anaphase promoting complex subunit 13)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ANAPC13
locus group:
protein-coding gene
location:
3q22.2
gene_family:
Anaphase promoting complex subunits
alias symbol:
SWM1|APC13|DKFZP566D193
alias name:
None
entrez id:
25847
ensembl gene id:
ENSG00000129055
ucsc gene id:
uc062obl.1
refseq accession:
NM_015391
hgnc_id:
HGNC:24540
approved reserved:
2004-05-24

基因染色体位置

基因染色体位置

3q22.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ANAPC13（Anaphase-Promoting Complex Subunit 13）是后期促进复合体（APC/C）的一个关键亚基，属于APC/C基因家族。APC/C是一个多亚基E3泛素连接酶复合物，在细胞周期调控中起核心作用，主要负责通过泛素化标记特定蛋白（如细胞周期蛋白和分离酶抑制蛋白）以促进其降解，从而确保有丝分裂和减数分裂的正常进行。ANAPC13与其他APC/C亚基（如ANAPC1、ANAPC2等）共同维持复合体的结构稳定性和催化活性，其家族共性在于通过协同作用调控细胞周期进程，确保染色体的正确分离和细胞周期的时序性。 ANAPC13的生物学功能主要体现在参与APC/C的组装与激活，尤其在中期到后期转换阶段，它帮助靶向降解细胞周期蛋白B（Cyclin B）和securin，从而启动染色体分离和退出有丝分裂。若ANAPC13发生功能丧失性突变，可能导致APC/C活性降低，引发细胞周期停滞、染色体错误分离或非整倍体，进而与癌症（如结直肠癌、乳腺癌）或发育异常相关。相反，过表达ANAPC13可能加速细胞周期蛋白的降解，导致细胞过早退出分裂，影响组织再生或胚胎发育。 研究表明，ANAPC13的表达水平异常可能间接影响其他细胞周期相关基因（如CDK1、PLK1）的功能，破坏细胞增殖与凋亡的平衡。此外，APC/C家族成员在神经退行性疾病中也发挥作用，如ANAPC13功能紊乱可能导致神经元异常分化。目前针对ANAPC13的研究仍在深入，其作为癌症治疗的潜在靶点受到关注，但需进一步探索其调控机制及病理关联。

This gene encodes a component of the anaphase promoting complex, a large ubiquitin-protein ligase that controls cell cycle progression by regulating the degradation of cell cycle regulators such as B-type cyclins. The encoded protein is evolutionarily conserved and is required for the integrity and ubiquitin ligase activity of the anaphase promoting complex. Pseudogenes and splice variants have been found for this gene; however, the biological validity of some of the splice variants has not been determined. [provided by RefSeq, Nov 2008]

该基因编码的后期促进复合物的组分，大泛素 - 蛋白质连接酶，通过调节细胞周期调节因子如B型细胞周期蛋白的降解控制细胞周期进程。所编码的蛋白质是进化上保守的，并需要在后期促进复合物的完整性和泛素连接酶的活性。假和剪接变也发现了这种基因;然而，某些剪接变体的生物有效性尚未确定。 [由RefSeq的，2008年11月提供]

OMIM数据库中对ANAPC13基因的介绍     Wikipedia数据库中对ANAPC13基因的介绍

基因序列

基因序列

ANAPC13基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ANAPC13基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs881205       rs1498718       rs1814336       rs1814337       rs1863911       rs1863912       rs1863913       rs1874883       rs2370576       rs2370577       rs2370578       rs2887797       rs3846055       rs3856729       rs3932818       rs4498009       rs4974481      

基因表达

基因表达

ANAPC13基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGAGATGGAAGGATCTTGGA
58
TCAGGAAGCTCATTCAGTG
57
AGAGATGGAAGGATCTTGGA
58
TCAGGAAGCTCATTCAGTG
57
AGAGATGGAAGGATCTTGGA
58
TCAGGAAGCTCATTCAGTG
57
TAGACTGACTGTGGGTTCAC
59
TCTTGTCAAATGTGACAGTCC
59
AGAGATGGAAGGATCTTGGA
58
TCAGGAAGCTCATTCAGTG
57
AGAGATGGAAGGATCTTGGA
58
TCAGGAAGCTCATTCAGTG
57
AGAGATGGAAGGATCTTGGA
58
CAGGAAGCTCATTCAGTGG
58
TTAGACTGACTGTGGGTTCAC
60
CTTGTCAAATGTGACAGTCCC
60
AGAGATGGAAGGATCTTGGA
58
CAGGAAGCTCATTCAGTGG
58
AGAGATGGAAGGATCTTGGA
58
CAGGAAGCTCATTCAGTGG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ANAPC13基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ANAPC13基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005680
Q9BS18 (UniProtKB)
IDA
GO:0007067
Q9BS18 (UniProtKB)
IEA
GO:0051301
Q9BS18 (UniProtKB)
IEA
GO:0070979
Q9BS18 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ANAPC13基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Crohn Disease 0.002367032 1 0 GAD
Growth Disorders 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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