ANGPTL4 (angiopoietin like 4)
- symbol:
- ANGPTL4
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19p13.2
- gene_family:
- Fibrinogen C domain containing|Angiopoietin-like
- alias symbol:
- pp1158|PGAR|ARP4|HFARP|FIAF|NL2
- alias name:
- fasting-induced adipose factor|hep…
- entrez id:
- 51129
- ensembl gene id:
- ENSG00000167772
- ucsc gene id:
- uc002mjq.3
- refseq accession:
- NM_139314
- hgnc_id:
- HGNC:16039
- approved reserved:
- 2001-07-18
ANGPTL4（血管生成素样蛋白4，Angiopoietin-like 4）属于血管生成素样蛋白（ANGPTL）基因家族，该家族成员具有类似血管生成素的结构，但缺乏受体结合域，主要参与脂质代谢、血管生成和炎症调节等过程。ANGPTL4是一种分泌型糖蛋白，在脂肪组织、肝脏、肌肉和血管内皮细胞中高表达，其生物学功能包括抑制脂蛋白脂肪酶（LPL）活性从而调节甘油三酯代谢，并通过影响血管通透性和内皮细胞功能参与炎症反应与组织修复。该基因的作用位点主要在血管内皮和脂肪组织，其表达受缺氧、禁食和过氧化物酶体增殖物激活受体（PPAR）信号通路的调控。ANGPTL4突变可能导致功能异常，如LPL活性失调引发高甘油三酯血症，或血管生成紊乱加剧动脉粥样硬化等心血管疾病风险。研究发现，ANGPTL4与2型糖尿病、肥胖、肿瘤转移（通过促进上皮-间质转化EMT）及缺血性心脏病密切相关。当ANGPTL4过表达时，会显著抑制LPL导致血液甘油三酯升高，同时可能促进肿瘤血管生成和转移；而低表达则可能改善脂代谢但增加组织缺血损伤风险。ANGPTL基因家族的共性包括：均含有卷曲螺旋结构域和纤维蛋白原样域，通过旁分泌或内分泌方式调控代谢与血管功能，且多数成员（如ANGPTL3、ANGPTL8）与脂代谢通路交互作用。目前部分文献将ANGPTL4直译为“血管生成素样蛋白4”，但需注意其功能已超越血管生成范畴（原英文术语：angiogenesis-independent roles）。
This gene encodes a glycosylated, secreted protein containing a C-terminal fibrinogen domain. The encoded protein is induced by peroxisome proliferation activators and functions as a serum hormone that regulates glucose homeostasis, lipid metabolism, and insulin sensitivity. This protein can also act as an apoptosis survival factor for vascular endothelial cells and can prevent metastasis by inhibiting vascular growth and tumor cell invasion. The C-terminal domain may be proteolytically-cleaved from the full-length secreted protein. Decreased expression of this gene has been associated with type 2 diabetes. Alternative splicing results in multiple transcript variants. This gene was previously referred to as ANGPTL2 but has been renamed ANGPTL4. [provided by RefSeq, Sep 2013]
该基因编码含有C-末端的纤维蛋白原结构域的糖基化的，分泌的蛋白质。所编码的蛋白质是由过氧化物酶体增殖活化剂和用作血清激素调节葡萄糖稳态，脂质代谢，胰岛素敏感性所致。该蛋白质也可以作为血管内皮细胞的细胞凋亡存活因子，并且可以通过抑制血管生长和肿瘤细胞侵入防止转移。 C-末端结构域可以从全长分泌蛋白蛋白水解裂解。该基因的表达降低已与2型糖尿病有关。选择性剪接结果在多个抄本变形。该基因以前被称为ANGPTL2，但已重命名为ANGPTL4。 [由RefSeq的，2013年9月提供]
基因本体信息
ANGPTL4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ANGPTL4基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 3320 PPAR signaling pathway [PATH:hsa03320] |
| 名称 |
|---|
| Developmental Biology |
| Fatty acid, triacylglycerol, and ketone body metabolism |
| Metabolism |
| Metabolism of lipids and lipoproteins |
| PPARA activates gene expression |
| Regulation of lipid metabolism by Peroxisome proliferator-activated receptor alpha (PPARalpha) |
| Transcriptional regulation of white adipocyte differentiation |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Dyslipidemias | 0.122909916 | 4 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Neoplasm Metastasis | 0.122442977 | 10 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Mammary Neoplasms | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Neoplasm Invasiveness | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Lymphatic Metastasis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Peripheral Neuropathy | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Atherosclerosis | 0.006362715 | 6 | 1 | BeFree_GAD |
| Liver carcinoma | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Coronary heart disease | 0.002909916 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| Renal Cell Carcinoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
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