ANKRD1 (ankyrin repeat domain 1)
- symbol:
- ANKRD1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 10q23.31
- gene_family:
- Ankyrin repeat domain containing
- alias symbol:
- C-193|ALRP|CARP|CVARP|MCARP
- alias name:
- None
- entrez id:
- 27063
- ensembl gene id:
- ENSG00000148677
- ucsc gene id:
- uc001khe.2
- refseq accession:
- NM_014391
- hgnc_id:
- HGNC:15819
- approved reserved:
- 2003-11-10
ANKRD1（Ankyrin Repeat Domain 1）是一种编码含有锚蛋白重复序列的蛋白质的基因，属于肌节蛋白相关蛋白家族。ANKRD1主要在心脏和骨骼肌中表达，其蛋白产物通过与肌节蛋白（如肌联蛋白Titin）和其他结构蛋白相互作用，参与维持肌节的稳定性和力学信号传导。ANKRD1在心脏发育和功能中起关键作用，尤其在应对机械应力或病理刺激时调节心肌细胞的适应性反应。ANKRD1的突变或表达异常与多种心脏疾病相关，如扩张型心肌病（DCM）和肥厚型心肌病（HCM）。突变可能导致其与肌节蛋白的结合能力下降，破坏肌节结构，进而影响心脏收缩功能。ANKRD1还参与调控凋亡和炎症反应，其过表达可能抑制心肌细胞凋亡，但长期过表达可能引发病理性心肌肥厚；而表达降低可能导致肌节稳定性受损，加速心力衰竭进程。ANKRD1属于锚蛋白重复序列（ANKRD）基因家族，该家族成员均含有保守的锚蛋白重复序列（约33个氨基酸的重复单元），介导蛋白质间相互作用，广泛参与细胞信号转导、骨架组装和转录调控。ANKRD1与家族成员ANKRD2和CARP（心脏锚蛋白重复蛋白）功能相似，均在肌肉组织中调控应激反应和基因表达。目前ANKRD1的中文译名“锚蛋白重复域1”较为通用，但需注意其别名如“心脏锚蛋白重复蛋白”（CARP）在早期文献中可能混用。
The protein encoded by this gene is localized to the nucleus of endothelial cells and is induced by IL-1 and TNF-alpha stimulation. Studies in rat cardiomyocytes suggest that this gene functions as a transcription factor. Interactions between this protein and the sarcomeric proteins myopalladin and titin suggest that it may also be involved in the myofibrillar stretch-sensor system. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质被定位到血管内皮细胞的细胞核，并且由IL-1和TNF-α刺激诱导的。在大鼠心肌细胞的研究表明，该基因的功能作为转录因子。此蛋白和肌节蛋白myopalladin和肌联蛋白之间的相互作用表明，它也可在肌原纤维拉伸传感器系统有关。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
ANKRD1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ANKRD1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Fatty acid, triacylglycerol, and ketone body metabolism |
| Metabolism |
| Metabolism of lipids and lipoproteins |
| PPARA activates gene expression |
| Regulation of lipid metabolism by Peroxisome proliferator-activated receptor alpha (PPARalpha) |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Cardiomyopathies | 0.120542884 | 2 | 2 | BeFree_CLINVAR |
| Scimitar Syndrome | 0.120271442 | 1 | 1 | BeFree_UNIPROT |
| Endometriosis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Cardiomyopathy, Hypertrophic, Familial | 0.12 | 0 | 1 | CLINVAR |
| Cardiomegaly | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Myocardial Reperfusion Injury | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Cardiomyopathy, Dilated | 0.00554839 | 3 | 0 | BeFree_GAD |
| Hypertrophic Cardiomyopathy | 0.005276948 | 3 | 0 | BeFree_GAD |
| Heart failure | 0.003181358 | 3 | 0 | BeFree_GAD |
| Amyotrophic Lateral Sclerosis | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
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