ANLN (anillin, actin binding protein)
- symbol:
- ANLN
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 7p14.2
- gene_family:
- Pleckstrin homology domain containing
- alias symbol:
- ANILLIN|Scraps|scra
- alias name:
- None
- entrez id:
- 54443
- ensembl gene id:
- ENSG00000011426
- ucsc gene id:
- uc003tff.4
- refseq accession:
- NM_018685
- hgnc_id:
- HGNC:14082
- approved reserved:
- 2001-01-03
ANLN（Anillin）是一种肌动蛋白结合蛋白，在细胞分裂过程中发挥关键作用，尤其在胞质分裂（细胞分裂的最后阶段）中负责调控收缩环的形成和稳定性。它通过与肌动蛋白（细胞骨架的主要成分）、肌球蛋白II（收缩蛋白）及其他细胞分裂相关蛋白（如RhoA、Septins）相互作用，确保细胞正确分裂为两个子细胞。ANLN主要定位于细胞分裂的中间体（midbody）和收缩环（contractile ring），其功能异常可能导致胞质分裂失败，引发多核细胞或染色体不稳定。ANLN属于"细胞骨架调节蛋白家族"，该家族成员多参与细胞形态维持、运动及分裂过程，共性是通过结合肌动蛋白或微管等细胞骨架成分调控细胞动力学。ANLN突变或表达异常与多种疾病相关，例如其过表达常见于多种癌症（如乳腺癌、肺癌、前列腺癌），可能通过促进细胞增殖和转移加剧肿瘤进展；而低表达可能导致发育缺陷或组织再生障碍。在癌症中，ANLN过表达常伴随不良预后，因其增强肿瘤细胞的侵袭性。此外，ANLN的某些突变（如错义突变）可能破坏其与肌动蛋白的结合能力，导致分裂异常。研究还发现ANLN与p53（抑癌蛋白）通路存在交叉调控，可能影响细胞周期检查点。基因家族中，ANLN与其它收缩环调节蛋白（如DIAPH1、ECT2）功能协同，但ANLN的特异性在于其作为支架蛋白整合多种信号分子。目前针对ANLN的干预策略（如siRNA沉默）在 preclinical models 中显示抗肿瘤潜力，但需进一步验证。术语解释：胞质分裂（cytokinesis）指细胞质一分为二的过程；收缩环（contractile ring）由肌动蛋白和肌球蛋白组成，通过收缩完成分裂；中间体（midbody）是分裂末期残留的临时结构。
This gene encodes an actin-binding protein that plays a role in cell growth and migration, and in cytokinesis. The encoded protein is thought to regulate actin cytoskeletal dynamics in podocytes, components of the glomerulus. Mutations in this gene are associated with focal segmental glomerulosclerosis 8. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Oct 2014]
此基因编码在细胞生长和迁移的作用，并在胞质分裂的肌动蛋白结合蛋白。该编码的蛋白被认为是调节肌动蛋白足细胞骨架的动态，肾小球的组成部分。在这个基因的突变与局灶节段性肾小球硬化相关8.在多个转录剪接变异体导致编码不同亚型。 [由RefSeq的，2014年10月提供]
基因本体信息
ANLN基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ANLN基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| FOCAL SEGMENTAL GLOMERULOSCLEROSIS 8 | 0.12 | 1 | 0 | UNIPROT |
| Polycystic Ovary Syndrome | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Non-Small Cell Lung Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of lung | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Liver carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| MRSA - Methicillin resistant Staphylococcus aureus infection | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Carcinoma of lung | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Carcinogenesis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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