APCS基因编码血清淀粉样蛋白P成分(Serum Amyloid P Component,SAP),属于五聚体蛋白家族(pentraxin family),该家族还包括C反应蛋白(CRP)等。五聚体蛋白的共同特点是能够形成五聚体结构,参与先天免疫反应,通过与病原体或凋亡细胞表面的配体结合来调节炎症和免疫应答。APCS主要在肝脏中表达,其产物SAP是一种稳定的血浆蛋白,能够结合多种配体,如淀粉样纤维、DNA、染色质和某些细菌多糖,从而参与清除凋亡细胞、调节炎症反应以及抑制纤维化过程。SAP在淀粉样变性病中尤为重要,因为它与淀粉样纤维结合并稳定这些异常沉积的蛋白,可能促进疾病进展。APCS基因突变较为罕见,但某些突变可能影响SAP的稳定性或功能,导致其对淀粉样沉积的调节异常,进而增加淀粉样变性的风险。此外,SAP在系统性红斑狼疮(SLE)等自身免疫疾病中也可能发挥作用,因为它能与核抗原结合,可能影响自身免疫反应。APCS过表达可能导致SAP水平升高,增强对淀粉样纤维的保护作用,但也可能加剧淀粉样沉积相关疾病;而APCS表达降低可能减少SAP的免疫调节功能,增加炎症或自身免疫疾病的风险。在淀粉样变性治疗中,针对SAP的药物(如miridesap)被开发用于清除SAP以促进淀粉样沉积的降解。APCS作为五聚体蛋白家族成员,与其他家族蛋白如CRP共享某些功能,但SAP更侧重于稳定淀粉样沉积和调节自身免疫反应,而CRP则更多参与急性炎症反应。
The protein encoded by this gene is a glycoprotein, belonging to the pentraxin family of proteins, which has a characteristic pentameric organization. These family members have considerable sequence homology which is thought to be the result of gene duplication. The binding of the encoded protein to proteins in the pathological amyloid cross-beta fold suggests its possible role as a chaperone. This protein is also thought to control the degradation of chromatin. It has been demonstrated that this protein binds to apoptotic cells at an early stage, which raises the possibility that it is involved in dealing with apoptotic cells in vivo. [provided by RefSeq, Sep 2008]
由该基因编码的蛋白质是一种糖蛋白,属于正五聚蛋白的蛋白质家族,其具有的特性的五聚体的组织。这些家族成员有被认为是基因复制的结果相当的序列同源性。所编码的蛋白质的蛋白质中的病理淀粉样蛋白交叉-β倍的结合暗示其作为分子伴侣可能发挥的作用。这种蛋白也被认为控制染色质的降解。已经证实,该蛋白结合凋亡细胞在早期阶段,这引起了它参与处理凋亡细胞在体内的可能性。 [由RefSeq的,2008年9月提供]
APCS基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
APCS基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Coronary Artery Disease | 0.121085767 | 5 | 0 | BeFree_CTD_human |
Liver carcinoma | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
Heart failure | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Liver neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
X-Linked Lymphoproliferative Disorder | 0.012486326 | 46 | 0 | BeFree |
Atherosclerosis | 0.007815732 | 3 | 0 | GAD_LHGDN |
Plaque, Amyloid | 0.005428837 | 20 | 0 | BeFree |
Influenza | 0.003267234 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
Autoimmune Diseases | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
Epstein-Barr Virus Infections | 0.002985861 | 11 | 0 | BeFree |
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