APOBR (apolipoprotein B receptor)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
APOBR
locus group:
protein-coding gene
location:
16p12.1
gene_family:
alias symbol:
APOB48R|APOB100R
alias name:
apolipoprotein B48 receptor|apolip…
entrez id:
55911
ensembl gene id:
ENSG00000184730
ucsc gene id:
uc002dqb.2
refseq accession:
NM_182804
hgnc_id:
HGNC:24087
approved reserved:
2011-02-14

基因染色体位置

基因染色体位置

16p12.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

APOBR（载脂蛋白B受体）属于LDL受体基因家族，主要参与脂质代谢调控。该基因编码的蛋白质是一种细胞表面受体，负责结合并内化富含载脂蛋白B（ApoB）的脂蛋白颗粒，如低密度脂蛋白（LDL）和极低密度脂蛋白（VLDL），从而调节血液中胆固醇和甘油三酯的水平。APOBR通过与配体结合后内化，在溶酶体中降解脂蛋白，释放胆固醇供细胞利用。该基因主要在肝脏、小肠和肾上腺等组织中高表达，这些器官对脂质代谢至关重要。APOBR的功能异常或突变可能导致受体结合能力下降，引发家族性高胆固醇血症等疾病，表现为血液LDL-C水平升高，增加动脉粥样硬化和心血管疾病风险。若APOBR过表达，可能增强脂蛋白清除效率，降低血液胆固醇水平，但过度清除可能影响细胞膜合成和类固醇激素生成；若表达降低，则会导致脂质清除障碍，引发高脂血症。LDL受体基因家族的共性包括：均含有配体结合结构域、EGF前体同源结构域和跨膜区，通过内吞作用调控脂蛋白代谢，且多数成员在肝脏高表达。该家族基因突变常导致脂代谢紊乱，与心血管疾病密切相关。研究APOBR有助于开发降脂药物和基因治疗策略。

Apolipoprotein B48 receptor is a macrophage receptor that binds to the apolipoprotein B48 of dietary triglyceride (TG)-rich lipoproteins. This receptor may provide essential lipids, lipid-soluble vitamins and other nutrients to reticuloendothelial cells. If overwhelmed with elevated plasma triglyceride, the apolipoprotein B48 receptor may contribute to foam cell formation, endothelial dysfunction, and atherothrombogenesis. [provided by RefSeq, Jul 2008]

载脂蛋白B48受体结合饮食甘油三酯（TG）的载脂蛋白B48的脂蛋白富含巨噬细胞的受体。这种受体可能为网状内皮细胞提供必要的脂肪，脂溶性维生素等营养成分。如果升高血浆甘油三酯不堪重负，载脂蛋白B48受体可能有助于泡沫细胞形成，血管内皮功能障碍，并atherothrombogenesis。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对APOBR基因的介绍     Wikipedia数据库中对APOBR基因的介绍

基因序列

基因序列

APOBR基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

APOBR基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs27741       rs27743       rs40831       rs40832       rs40833       rs40834       rs40835       rs40836       rs149271       rs151174       rs151233       rs151234       rs180743       rs180744       rs441214       rs3833079       rs9745758      

基因表达

基因表达

APOBR基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
PPARA
APOBR
Repression
12700342
PPARG
APOBR
Repression
12700342

基因本体信息

APOBR基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

APOBR基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005886
Q0VD83 (UniProtKB)
IEA
GO:0006641
Q0VD83 (UniProtKB)
IBA
GO:0006869
Q0VD83 (UniProtKB)
IEA
GO:0006898
Q0VD83 (UniProtKB)
IBA
GO:0008203
Q0VD83 (UniProtKB)
IEA
GO:0016020
Q0VD83 (UniProtKB)
IDA
GO:0030229
Q0VD83 (UniProtKB)
IBA
GO:0034361
Q0VD83 (UniProtKB)
IEA
GO:0034362
Q0VD83 (UniProtKB)
IEA
GO:0042627
Q0VD83 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 APOBR基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Hypercholesterolemia 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN
Atherosclerosis 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN
Obesity 0.000814326 3 2 BeFree
Asthma 0.000271442 1 0 BeFree
Arteriosclerosis 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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