APOL1 (apolipoprotein L1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
APOL1
locus group:
protein-coding gene
location:
22q12.3
gene_family:
Apolipoproteins
alias symbol:
None
alias name:
None
entrez id:
8542
ensembl gene id:
ENSG00000100342
ucsc gene id:
uc011amq.3
refseq accession:
NM_145343
hgnc_id:
HGNC:618
approved reserved:
1998-12-03

基因染色体位置

基因染色体位置

22q12.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

APOL1（载脂蛋白L1）基因属于APOL基因家族，该家族主要编码载脂蛋白L（APOL）蛋白，这些蛋白在脂质代谢、免疫防御和细胞凋亡调控中发挥重要作用。APOL1是APOL家族中最具特征的成员，主要在肝脏、肾脏和免疫系统中表达。APOL1蛋白是一种高密度脂蛋白（HDL）的组成部分，具有独特的生物学功能，包括参与脂质运输和先天免疫防御。APOL1能够通过形成离子通道破坏锥虫（如非洲锥虫）的细胞膜，从而保护人类免受某些寄生虫感染。然而，APOL1的某些突变（如G1和G2变异）虽然增强了抗锥虫能力，却可能导致肾脏疾病风险增加。这些突变在非洲裔人群中较为常见，与局灶节段性肾小球硬化（FSGS）和高血压相关肾病等肾脏疾病密切相关。APOL1的突变可能导致蛋白功能异常，使其在肾脏细胞中过度激活，引发细胞损伤或凋亡，从而促进肾病发展。当APOL1过表达时，可能加剧肾脏细胞的损伤，导致蛋白尿和肾功能下降；而降低APOL1表达可能减轻肾脏损害，但也可能削弱对某些寄生虫的防御能力。APOL1还与心血管疾病和代谢综合征有一定关联，但其具体机制仍在研究中。APOL基因家族的共性包括编码分泌型或膜结合型蛋白，参与脂质代谢、免疫调节和细胞死亡途径。APOL1的独特功能使其在人类健康和疾病中具有双重作用，既保护机体免受感染，又可能在某些遗传背景下导致肾脏病变。

This gene encodes a secreted high density lipoprotein which binds to apolipoprotein A-I. Apolipoprotein A-I is a relatively abundant plasma protein and is the major apoprotein of HDL. It is involved in the formation of most cholesteryl esters in plasma and also promotes efflux of cholesterol from cells. This apolipoprotein L family member may play a role in lipid exchange and transport throughout the body, as well as in reverse cholesterol transport from peripheral cells to the liver. Several different transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2008]

该基因编码结合载脂蛋白A-I分泌高密度脂蛋白。载脂蛋白A-I是一种相对丰富的血浆蛋白，是HDL的主要载脂蛋白。它参与在等离子体大部分胆固醇酯的形成，也促进胆固醇流出从细胞。这个载脂蛋白L系列件可以从外周细胞到肝脏发挥整个身体脂质交换和传输的作用，以及在反向胆固醇运输。已发现该基因编码不同亚型有几种不同的转录变异体。 [由RefSeq的，2008年11月提供]

OMIM数据库中对APOL1基因的介绍     Wikipedia数据库中对APOL1基因的介绍

基因序列

基因序列

APOL1基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

APOL1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs11381       rs78469       rs78523       rs80424       rs129423       rs136147       rs136148       rs136149       rs136150       rs136151       rs136152       rs136153       rs136154       rs136155       rs136156       rs136157       rs136158      

基因表达

基因表达

APOL1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGAATCTGCTACTCCTGCTG
59
TCATCTGCCTCATTCCTGG
59
ACACTGTGGAATTGAGGAGG
60
ATCTGTCCCACTTGGAACG
60
CTCTGCATCTGGATGAGTG
58
AGTATCTGTCCCACTTGGA
57
AGAATCTGCTACTCCTGCTG
59
TCATCTGCCTCATTCCTGG
59
GTGGAATTGAGGAGCACAC
59
AGAGACTCTCAGCAAAGCAG
60
TCAAGGATCAGTGCTGAGG
59
ATACTGCTCTCATGCAAAGGA
60
ACACTGTGGAATTGAGGAGG
60
ATCTGTCCCACTTGGAACG
60
TCAAGGATCAGTGCTGAGG
59
ATACTGCTCTCATGCAAAGGA
60
TCAAGGATCAGTGCTGAGG
59
ATACTGCTCTCATGCAAAGGA
60
AGAATCTGCTACTCCTGCTG
59
TCATCTGCCTCATTCCTGG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

APOL1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

APOL1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005576
B1AH94 (UniProtKB)
IEA
GO:0006869
B1AH94 (UniProtKB)
IEA
GO:0008289
B1AH94 (UniProtKB)
IEA
GO:0042157
B1AH94 (UniProtKB)
IEA
GO:0005576
B1AH96 (UniProtKB)
IEA
GO:0006869
B1AH96 (UniProtKB)
IEA
GO:0008289
B1AH96 (UniProtKB)
IEA
GO:0042157
B1AH96 (UniProtKB)
IEA
GO:0005254
O14791 (UniProtKB)
IDA
GO:0005515
O14791 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O14791 (UniProtKB)
IPI
GO:0005576
O14791 (UniProtKB)
TAS
GO:0005615
O14791 (UniProtKB)
IDA
GO:0006869
O14791 (UniProtKB)
IEA
GO:0006898
O14791 (UniProtKB)
TAS
GO:0008203
O14791 (UniProtKB)
IEA
GO:0008289
O14791 (UniProtKB)
IDA
GO:0019835
O14791 (UniProtKB)
IDA
GO:0019835
O14791 (UniProtKB)
IDA
GO:0031224
O14791 (UniProtKB)
IC
GO:0031640
O14791 (UniProtKB)
IDA
GO:0031640
O14791 (UniProtKB)
IDA
GO:0034361
O14791 (UniProtKB)
IDA
GO:0034364
O14791 (UniProtKB)
IDA
GO:0042157
O14791 (UniProtKB)
IEA
GO:0045087
O14791 (UniProtKB)
IDA
GO:0072562
O14791 (UniProtKB)
IDA
GO:1902476
O14791 (UniProtKB)
IMP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 APOL1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
FOCAL SEGMENTAL GLOMERULOSCLEROSIS 4, SUSCEPTIBILITY TO 0.36 1 3 CLINVAR_CTD_human_UNIPROT
Schizophrenia 0.128458305 5 0 BeFree_CTD_human_GAD
Glomerulosclerosis (disorder) 0.121085767 5 1 BeFree_GWASCAT
Kidney Diseases 0.018382102 60 1 BeFree_GAD
Kidney Failure, Chronic 0.009967404 29 2 BeFree_GAD
Focal glomerulosclerosis 0.00853425 15 1 BeFree_GAD
Chronic Kidney Diseases 0.005700279 21 0 BeFree
Hypertensive disease 0.005624334 12 0 BeFree_GAD
Chronic kidney disease stage 5 0.004614512 17 1 BeFree
Kidney Failure 0.004614512 17 1 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2