AQP6 (aquaporin 6)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
AQP6
locus group:
protein-coding gene
location:
12q13.12
gene_family:
Aquaporins
alias symbol:
None
alias name:
None
entrez id:
363
ensembl gene id:
ENSG00000086159
ucsc gene id:
uc058nuf.1
refseq accession:
NM_001652|NM_053286
hgnc_id:
HGNC:639
approved reserved:
1996-08-21

基因染色体位置

基因染色体位置

12q13.12
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

AQP6（水通道蛋白6）属于水通道蛋白（Aquaporin，AQP）家族，这是一类广泛存在于生物体内的膜蛋白，主要负责水和一些小分子溶质的跨膜运输。AQP家族成员通常具有高度保守的结构特征，包括六个跨膜螺旋和两个半螺旋结构，形成选择性水通道。AQP6主要在肾脏中表达，特别是在集合管的间质细胞中，其功能与其他AQP成员略有不同，它不仅允许水分子通过，还对阴离子（如硝酸盐和氯化物）具有通透性，表明它在酸碱平衡和离子转运中可能发挥作用。AQP6的突变或表达异常可能与肾脏疾病有关，例如肾小管功能障碍或酸碱失衡。研究发现，AQP6在酸性环境下活性增强，提示它可能在应对细胞内pH变化时起调节作用。如果AQP6过表达，可能会影响肾脏的离子和水平衡，导致电解质紊乱或酸碱失衡；而降低表达则可能损害肾脏的浓缩尿液能力，影响水盐代谢。此外，AQP6与其他AQP家族成员（如AQP1、AQP2）在功能上有协同作用，共同维持体液稳态。尽管AQP6的具体病理机制尚不完全清楚，但它在肾脏生理和潜在疾病中的作用正逐渐被揭示。AQP家族的其他成员如AQP2（与尿崩症相关）和AQP4（在中枢神经系统表达）也展示了水通道蛋白在多种组织中的多样性功能。总体而言，AQP6是一个具有独特离子通透性的水通道蛋白，对肾脏功能和体内平衡具有重要影响。

The protein encoded by this gene is an aquaporin protein, which functions as a water channel in cells. Aquaporins are a family of small integral membrane proteins related to the major intrinsic protein (MIP or AQP0). This protein is specific for the kidney. This gene and related family members AQP0, AQP2, and AQP5 reside in a cluster on chromosome 12q13. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质是水通道蛋白，其功能是作为在细胞中的水通道。水通道蛋白是相关的主要内在蛋白（MIP或AQP0）小整合膜蛋白的一个家族。这种蛋白质是特异于肾脏。该基因及相关家族成员AQP0，AQP2，AQP5和居住在12q13染色体集群。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对AQP6基因的介绍     Wikipedia数据库中对AQP6基因的介绍

基因序列

基因序列

AQP6基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

AQP6基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs296748       rs296749       rs296764       rs296765       rs1996315       rs2849266       rs3741560       rs3741561       rs11609694       rs12299517       rs12306363       rs12423187       rs17124205       rs17124219       rs17124220       rs34390037       rs35413161      

基因表达

基因表达

AQP6基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCATTGGGATCCACTTCAC
57
CAGTGGACTGTGAACTTCC
58
TTAGGGTGCAATACACATGG
58
TTCCCTATAAACGTGCCTG
57
TCATTGGGATCCACTTCAC
57
CAGTGGACTGTGAACTTCC
58
CCATCACCTTCAACCTGGT
60
GAACAGTCGGAGAGCAGAG
60
CTCATTGGGATCCACTTCAC
58
CAGTGGACTGTGAACTTCC
58
TCATTGGGATCCACTTCAC
57
CAGTGGACTGTGAACTTCC
58
CTCATTGGGATCCACTTCAC
58
AGTGGACTGTGAACTTCCC
59
CTCATTGGGATCCACTTCAC
58
AGTGGACTGTGAACTTCCC
59
CTGCTTAGGGTGCAATACAC
59
TATAAACGTGCCTGTTGAGAG
58
CTCATTGGGATCCACTTCAC
58
AGTGGACTGTGAACTTCCC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

AQP6基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

AQP6基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005215
F8VW87 (UniProtKB)
IEA
GO:0006810
F8VW87 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
F8VW87 (UniProtKB)
IEA
GO:0005253
Q13520 (UniProtKB)
EXP
GO:0005887
Q13520 (UniProtKB)
TAS
GO:0006810
Q13520 (UniProtKB)
TAS
GO:0006833
Q13520 (UniProtKB)
TAS
GO:0007588
Q13520 (UniProtKB)
TAS
GO:0009992
Q13520 (UniProtKB)
IBA
GO:0015112
Q13520 (UniProtKB)
IEA
GO:0015250
Q13520 (UniProtKB)
TAS
GO:0015254
Q13520 (UniProtKB)
IBA
GO:0015706
Q13520 (UniProtKB)
IEA
GO:0015793
Q13520 (UniProtKB)
IEA
GO:0016324
Q13520 (UniProtKB)
IBA
GO:0030658
Q13520 (UniProtKB)
TAS
GO:0042476
Q13520 (UniProtKB)
IEP
GO:0098656
Q13520 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 AQP6基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Keratitis-Ichthyosis-Deafness Syndrome 0.000542884 2 0 BeFree
Acoustic Neuroma 0.000271442 1 0 BeFree
Osteochondritis Dissecans 0.000271442 1 0 BeFree
Obsessive-Compulsive Disorder 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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