ARHGAP18 (Rho GTPase activating protein 18)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ARHGAP18
locus group:
protein-coding gene
location:
6q22.33
gene_family:
Rho GTPase activating proteins
alias symbol:
MacGAP|bA307O14.2
alias name:
None
entrez id:
93663
ensembl gene id:
ENSG00000146376
ucsc gene id:
uc003qbr.4
refseq accession:
NM_033515
hgnc_id:
HGNC:21035
approved reserved:
2003-05-07

基因染色体位置

基因染色体位置

6q22.33
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ARHGAP18属于Rho GTP酶激活蛋白（RhoGAP）家族，该家族成员通过促进GTP水解负调控Rho家族小G蛋白（如RhoA、Rac1和Cdc42）的活性，从而参与细胞骨架重组、细胞迁移和粘附等过程。ARHGAP18特异性作用于RhoA，通过加速RhoA-GTP向RhoA-GDP的转换抑制其下游信号通路。该基因在血管内皮细胞中高表达，通过调控RhoA/ROCK通路维持内皮屏障功能，抑制血管过度收缩和炎症反应。研究发现ARHGAP18缺失会导致内皮细胞连接破坏、血管通透性增加，与动脉粥样硬化、急性肺损伤等血管疾病相关；而过表达则能增强内皮稳定性，减轻缺血再灌注损伤。在肿瘤微环境中，ARHGAP18通过抑制RhoA/MLC2通路降低肿瘤细胞侵袭转移能力，其表达下调常见于乳腺癌、肝癌等恶性肿瘤。该基因还参与免疫调节，其缺失会促进巨噬细胞M1型极化，加剧炎症反应。RhoGAP家族成员均含有保守的GAP结构域，但不同成员具有组织特异性和底物选择性。ARHGAP18的突变可能影响其与RhoA的结合效率，导致细胞迁移异常或血管发育缺陷。近期研究还发现该基因与自噬过程相关，其表达水平变化可能通过mTOR通路影响细胞代谢稳态。

ARHGAP18 belongs to a family of Rho (see MIM 165390) GTPase-activating proteins that modulate cell signaling (Potkin et al., 2009 [PubMed 19065146]).[supplied by OMIM, Apr 2010]

ARHGAP18属于一个家族的Rho（见MIM 165390）GTP酶激活蛋白能调节细胞信号（Potkin等，2009 [搜索PubMed 19065146]。）[由OMIM，2010年4月供给。

OMIM数据库中对ARHGAP18基因的介绍     Wikipedia数据库中对ARHGAP18基因的介绍

基因序列

基因序列

ARHGAP18基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ARHGAP18基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs763132       rs929102       rs929103       rs1016822       rs1023480       rs1041915       rs1073246       rs1476042       rs1894641       rs1894642       rs1894643       rs1986326       rs2006182       rs2032533       rs2051630       rs2051631       rs2051632      

基因表达

基因表达

ARHGAP18基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CCATCTACTTTGCTGCTGAC
59
GTATTGCCATGGAAACTTTCGA
60
AATCTATAGCTGACGTTCCTC
57
AGTTAGCTGTATTGCCATGG
58
TCTCAGCCAAGAAAGTGGG
60
TTATAACCCACTCAGCATTTGG
59
CAAGCACTCAATCAGAAAGAG
57
TCTGAAACTAGGTAATGTGGC
58
GACCATCTACTTTGCTGCTG
59
ATTGCCATGGAAACTTTCGA
59
TCTCAGCCAAGAAAGTGGG
60
ACTCAGCATTTGGGTTAAGC
59
AGAGTACAAATGATGCTGACG
59
GTATTGCCATGGAAACTTTCG
58
AATCTATAGCTGACGTTCCTCAG
60
AGTTAGCTGTATTGCCATGGA
60
AATCTATAGCTGACGTTCCTC
57
GTTAGCTGTATTGCCATGGA
58
CCATCTACTTTGCTGCTGAC
59
GTATTGCCATGGAAACTTTCG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ARHGAP18基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ARHGAP18基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005096
Q8N392 (UniProtKB)
IMP
GO:0005096
Q8N392 (UniProtKB)
TAS
GO:0005737
Q8N392 (UniProtKB)
IMP
GO:0005829
Q8N392 (UniProtKB)
TAS
GO:0007264
Q8N392 (UniProtKB)
IMP
GO:0008360
Q8N392 (UniProtKB)
IMP
GO:0030833
Q8N392 (UniProtKB)
IMP
GO:0032956
Q8N392 (UniProtKB)
IMP
GO:0043547
Q8N392 (UniProtKB)
IEA
GO:0051056
Q8N392 (UniProtKB)
IMP
GO:0051056
Q8N392 (UniProtKB)
TAS
GO:2000145
Q8N392 (UniProtKB)
IMP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ARHGAP18基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Schizophrenia 0.002638474 1 0 BeFree_GAD
Amyotrophic Lateral Sclerosis 0.002367032 1 0 GAD
Fuchs Endothelial Dystrophy 0.000271442 1 0 BeFree
Neoplasm Metastasis 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of urinary bladder 0.000271442 1 0 BeFree
Carcinogenesis 0.000271442 1 0 BeFree
Carcinoma of bladder 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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