ARHGAP26 (Rho GTPase activating protein 26)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ARHGAP26
locus group:
protein-coding gene
location:
5q31.3
gene_family:
Rho GTPase activating proteins
alias symbol:
GRAF|KIAA0621|OPHN1L|OPHN1L1
alias name:
GTPase regulator associated with t…
entrez id:
23092
ensembl gene id:
ENSG00000145819
ucsc gene id:
uc011dbj.3
refseq accession:
NM_015071
hgnc_id:
HGNC:17073
approved reserved:
2004-05-19

基因染色体位置

基因染色体位置

5q31.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ARHGAP26（也称为GRAF或GTP酶激活蛋白26）是一种属于RhoGAP（Rho GTP酶激活蛋白）家族的基因，该家族成员通过激活Rho家族GTP酶（如RhoA、Rac1和Cdc42）的GTP水解活性，负调控这些信号分子的功能。Rho家族GTP酶是细胞内重要的分子开关，参与细胞骨架重组、细胞迁移、增殖和分化等过程。ARHGAP26通过其GAP结构域特异性作用于Rac1和Cdc42，抑制它们的活性，从而影响细胞形态和运动。该基因在多种组织中表达，尤其在造血系统和神经系统中发挥重要作用。突变或功能缺失可能导致ARHGAP26丧失对Rho GTP酶的调控能力，引发细胞迁移异常、增殖失控或分化障碍。例如，ARHGAP26缺失与急性髓系白血病（AML）和骨髓增生异常综合征（MDS）相关，因其可能促进造血干细胞的恶性转化。此外，ARHGAP26还参与神经发育，其异常表达可能与神经退行性疾病有关。若ARHGAP26过表达，会过度抑制Rac1/Cdc42信号通路，导致细胞迁移和黏附能力下降；反之，低表达则可能增强Rho GTP酶活性，促进肿瘤侵袭或炎症反应。RhoGAP家族的共性是通过保守的GAP结构域加速GTP酶的水解反应，使GTP结合的活性形式转变为GDP结合的失活形式，从而终止下游信号传导。ARHGAP26还含有PH（pleckstrin homology）和SH3（Src homology 3）结构域，分别用于膜定位和蛋白相互作用，扩展其调控网络。目前针对该基因的研究集中在癌症和神经系统疾病领域，其翻译名称“GTP酶激活蛋白26”或“GRAF”均为常用表述，无显著争议。

Interaction of a cell with the extracellular matrix triggers integrin cell surface receptors to begin signaling cascades that regulate the organization of the actin-cytoskeleton. One of the proteins involved in these cascades is focal adhesion kinase. The protein encoded by this gene is a GTPase activating protein that binds to focal adhesion kinase and mediates the activity of the GTP binding proteins RhoA and Cdc42. Defects in this gene are a cause of juvenile myelomonocytic leukemia (JMML). Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Mar 2010]

与细胞外基质的细胞的相互作用触发整联的细胞表面受体以开始信令调节肌动蛋白细胞骨架的组织级联。一位参与这些级联的蛋白质是粘着斑激酶。由该基因编码的蛋白质是结合粘着斑激酶并介导的GTP结合蛋白的RhoA和Cdc42的活性的GTP酶激活蛋白。在这个基因的缺陷是幼年粒 - 单核细胞白血病（JMML）的一个原因。已发现该基因编码不同亚型的两个转录变异体。 [由RefSeq的，2010年3月提供]

OMIM数据库中对ARHGAP26基因的介绍     Wikipedia数据库中对ARHGAP26基因的介绍

基因序列

基因序列

ARHGAP26基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ARHGAP26基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1054034       rs3733732       rs3733733       rs4912882       rs6874495       rs6875031       rs7725895       rs7726056       rs7733954       rs7734738       rs11956107       rs12517199       rs12519983       rs12520828       rs12659189       rs13153145       rs13159551      

基因表达

基因表达

ARHGAP26基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCAGTCAACAGAGAAACAGGA
59
GATGCTGTTTGGATTTGATGAG
58
ATGAAGACTCCAGCACACC
60
GCTGTGAACGAAAGTTCTGAG
60
GGGAGAAGATGAATCAGTTATCC
59
CGAGTTGTAGACAGGTTCC
58
GGGAGAAGATGAATCAGTTATCC
59
GGTCTCTTCCCTGTCTACTG
59
CTGTGGAAACCAGAGAACTC
58
GTTAGTTCAGTCATCAGCGG
59
CGATAACGTTCACCCATCTC
59
CGTAATTCTCAGGGATGAGG
58
GGGAGAAGATGAATCAGTTATCC
59
GAAATTCCGTCTCCACTGTC
59
TGAACATGACTCAGAACTTTCG
59
AGGACACTCTGCGTTATCG
60
GATGCAGAAACAGATGATGAG
57
ATTCTCAATCATCCGTATCCG
58
TCACCATGCAAGCTTTGTC
59
TTCGAGTTGTAGACAGGTTCC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ARHGAP26基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ARHGAP26基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005096
C9J6V4 (UniProtKB)
IEA
GO:0030036
C9J6V4 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
C9J6V4 (UniProtKB)
IEA
GO:0051056
C9J6V4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005096
F8W8N5 (UniProtKB)
IEA
GO:0030036
F8W8N5 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
F8W8N5 (UniProtKB)
IEA
GO:0051056
F8W8N5 (UniProtKB)
IEA
GO:0005096
H0Y4P9 (UniProtKB)
IEA
GO:0007165
H0Y4P9 (UniProtKB)
IEA
GO:0030036
H0Y4P9 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
H0Y4P9 (UniProtKB)
IEA
GO:0051056
H0Y4P9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005096
H0Y835 (UniProtKB)
IEA
GO:0007165
H0Y835 (UniProtKB)
IEA
GO:0030036
H0Y835 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
H0Y835 (UniProtKB)
IEA
GO:0051056
H0Y835 (UniProtKB)
IEA
GO:0005096
H7BZE1 (UniProtKB)
IEA
GO:0030036
H7BZE1 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
H7BZE1 (UniProtKB)
IEA
GO:0051056
H7BZE1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005096
H7BZZ0 (UniProtKB)
IEA
GO:0007165
H7BZZ0 (UniProtKB)
IEA
GO:0030036
H7BZZ0 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
H7BZZ0 (UniProtKB)
IEA
GO:0051056
H7BZZ0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005096
H7C1J1 (UniProtKB)
IEA
GO:0030036
H7C1J1 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
H7C1J1 (UniProtKB)
IEA
GO:0051056
H7C1J1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005096
H7C205 (UniProtKB)
IEA
GO:0030036
H7C205 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
H7C205 (UniProtKB)
IEA
GO:0051056
H7C205 (UniProtKB)
IEA
GO:0005096
H7C3P8 (UniProtKB)
IEA
GO:0030036
H7C3P8 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
H7C3P8 (UniProtKB)
IEA
GO:0051056
H7C3P8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005096
Q9UNA1 (UniProtKB)
NAS
GO:0005096
Q9UNA1 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
Q9UNA1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UNA1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005543
Q9UNA1 (UniProtKB)
IDA
GO:0005575
Q9UNA1 (UniProtKB)
ND
GO:0005829
Q9UNA1 (UniProtKB)
TAS
GO:0005856
Q9UNA1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005925
Q9UNA1 (UniProtKB)
IEA
GO:0007165
Q9UNA1 (UniProtKB)
IEA
GO:0007399
Q9UNA1 (UniProtKB)
NAS
GO:0030036
Q9UNA1 (UniProtKB)
NAS
GO:0043547
Q9UNA1 (UniProtKB)
IEA
GO:0051056
Q9UNA1 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ARHGAP26基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Juvenile Myelomonocytic Leukemia 0.360271442 2 1 BeFree_CLINVAR_CTD_human_UNIPROT
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 0.002367032 1 1 GAD
Leukemia, Myelocytic, Acute 0.001628651 6 3 BeFree
Preleukemia 0.000814326 3 0 BeFree
MYELODYSPLASTIC SYNDROME 0.000814326 3 0 BeFree
ALPHA-THALASSEMIA/MENTAL RETARDATION SYNDROME, NONDELETION TYPE, X-LINKED 0.000271442 1 0 BeFree
leukemia 0.000271442 1 0 BeFree
Myeloid Leukemia, Chronic 0.000271442 1 0 BeFree
Limbic Encephalitis 0.000271442 1 0 BeFree

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基因相关服务

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