ARHGAP8 (Rho GTPase activating protein 8)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ARHGAP8
locus group:
protein-coding gene
location:
22q13.31
gene_family:
Rho GTPase activating proteins
alias symbol:
FLJ20185|BPGAP1
alias name:
None
entrez id:
23779
ensembl gene id:
ENSG00000241484
ucsc gene id:
uc003bfk.4
refseq accession:
NM_017701
hgnc_id:
HGNC:677
approved reserved:
1999-10-29

基因染色体位置

基因染色体位置

22q13.31
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ARHGAP8属于Rho GTP酶激活蛋白（RhoGAP）家族，该家族成员通过促进Rho GTP酶从活性GTP结合状态转变为非活性GDP结合状态来负调控Rho家族蛋白的活性。Rho家族蛋白是细胞内信号传导的关键调节因子，参与细胞骨架重组、细胞迁移、增殖和分化等过程。ARHGAP8特异性作用于RhoA和Cdc42，通过抑制它们的活性影响细胞形态和运动。该基因在多种组织中表达，尤其在造血系统和免疫细胞中发挥重要作用。突变或表达异常可能导致细胞迁移和粘附功能紊乱，与某些癌症（如白血病和乳腺癌）的侵袭转移相关。ARHGAP8过表达会过度抑制RhoA和Cdc42，导致细胞迁移能力下降、细胞骨架结构异常，可能影响免疫细胞的功能；而表达降低则可能使Rho信号通路过度激活，促进肿瘤细胞的侵袭和转移。此外，ARHGAP8还参与调节T细胞的活化和免疫突触形成，其异常表达可能影响免疫应答。RhoGAP家族成员均含有保守的GAP结构域，能够识别并结合特定的Rho家族蛋白，但各成员具有不同的组织分布和底物特异性，共同精细调控Rho信号通路的时空活性。研究ARHGAP8有助于理解细胞运动调控机制，并为相关疾病的治疗提供潜在靶点。

This gene encodes a member of the RHOGAP family. GAP (GTPase-activating) family proteins participate in signaling pathways that regulate cell processes involved in cytoskeletal changes. GAP proteins alternate between an active (GTP-bound) and inactive (GDP-bound) state based on the GTP:GDP ratio in the cell. This family member is a multidomain protein that functions to promote Erk activation and cell motility. Alternative splicing results in multiple transcript variants. Read-through transcripts from the upstream proline rich 5, renal (PRR5) gene into this gene also exist, which led to the original description of PRR5 and ARHGAP8 being a single gene. [provided by RefSeq, Nov 2010]

该基??因编码的RHOGAP家族的一个成员。 GAP（GTP酶激活）家族蛋白参与的信号调节参与细胞骨架的改变细胞过程的途径。基于对GTP GAP蛋白质活跃（GTP结合）和非活动（GDP结合）状态之间交替：在细胞占GDP的比例。这家人是多域蛋白职能，促进ERK的激活和细胞运动。选择性剪接结果在多个抄本变形。从上游富含脯氨酸的5通读成绩单，肾（PRR5）基因转入该基因也存在，这导致PRR5和ARHGAP8是一个单一基因的原始描述。 [由RefSeq的，2010年11月提供]

OMIM数据库中对ARHGAP8基因的介绍     Wikipedia数据库中对ARHGAP8基因的介绍

基因序列

基因序列

ARHGAP8基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ARHGAP8基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs4372       rs4373       rs8777       rs8881       rs11183       rs13405       rs132428       rs132429       rs132430       rs132431       rs132432       rs132433       rs132434       rs132435       rs132436       rs132437       rs132438      

基因表达

基因表达

ARHGAP8基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAATGCTGTAGCTGTGTCC
59
CTGCTGTTACAAGCCAAGC
60
CTACCTCATGGGCTTCCTG
60
GACACAGGCCAGGTTAGAG
60
GACGTGTTGTCACGTTCAG
60
GTGTACTTCAAATACTCCAGCAG
60
CAGACATGGCATTCTGCAG
59
CCTTCAAGTTCTTCTTGTACTTCC
60
CAGACATGGCATTCTGCAG
59
CAAGTTCTTCTTGTACTTCCTATCG
60
GTGCATACCTCAGGAGGTG
60
CTTGCCTGCTGTTACAAGC
60
AGAGCACAACTACGTCGTC
60
TTTGTTGAAGATGCTCTCCC
58
GACGTGTTGTCACGTTCAG
60
GTACTTCAAATACTCCAGCAGC
60
CAGACATGGCATTCTGCAG
59
CTTCTTGTACTTCCTATCGAACTC
59
GTGTTGTCACGTTCAGCTG
60
GTGTACTTCAAATACTCCAGCAG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ARHGAP8基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ARHGAP8基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005096
P85298 (UniProtKB)
IDA
GO:0005096
P85298 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
P85298 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P85298 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P85298 (UniProtKB)
IPI
GO:0005737
P85298 (UniProtKB)
IBA
GO:0005829
P85298 (UniProtKB)
TAS
GO:0007165
P85298 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
P85298 (UniProtKB)
IEA
GO:0051056
P85298 (UniProtKB)
TAS
GO:0070374
P85298 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ARHGAP8基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Colorectal Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN

基因相关服务

基因相关服务

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