ARID3A(AT-rich interaction domain 3A)是一种属于ARID(AT-rich interaction domain)基因家族的转录因子,该家族成员均含有保守的ARID结构域,能够特异性识别并结合富含AT碱基的DNA序列,从而调控基因表达。ARID3A在胚胎发育、免疫系统功能及细胞增殖分化中发挥关键作用,尤其在B淋巴细胞发育过程中至关重要,它通过调控靶基因表达促进B细胞成熟。ARID3A的表达产物具有典型的转录因子特性,既能激活也能抑制下游基因,其功能受磷酸化等翻译后修饰调控。突变可能导致其DNA结合能力丧失或转录调控异常,与多种疾病相关,如系统性红斑狼疮(SLE)等自身免疫性疾病中常见ARID3A过表达,可能通过打破免疫耐受引发自身抗体产生。在B细胞淋巴瘤中,ARID3A的异常高表达可能促进细胞恶性增殖。降低ARID3A表达会损害B细胞发育,导致免疫缺陷,而过表达则可能扰乱正常细胞周期,诱发肿瘤发生。ARID3A还能与p53等抑癌蛋白相互作用,其表达失衡可能影响DNA损伤修复途径。ARID家族共包含15个成员,均通过ARID结构域参与染色质重塑和转录调控,但各成员在组织分布和功能上存在差异。例如ARID1A/B是SWI/SNF染色质重塑复合物的核心组分,而ARID3亚家族(ARID3A/B/C)更侧重发育调控。研究显示ARID3A与表观遗传修饰酶协同调控基因表达网络,其表达水平变化可能广泛影响细胞命运决定和免疫稳态。
This gene encodes a member of the ARID (AT-rich interaction domain) family of DNA binding proteins. It was found by homology to the Drosophila dead ringer gene, which is important for normal embryogenesis. Other ARID family members have roles in embryonic patterning, cell lineage gene regulation, cell cycle control, transcriptional regulation, and possibly in chromatin structure modification. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码的干旱中的一员(AT-丰富的互动域)家族DNA结合蛋白。它由同源性的果蝇酷似基因,这是正常的胚胎发育重要发现。其他干旱家族成员在胚胎图案形成,细胞谱系基因调控,细胞周期控制,转录调节作用,并有可能在染色质结构修饰。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
ARID3A基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
ARID3A基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
leukemia | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Hypertensive disease | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Colorectal Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Diffuse Large B-Cell Lymphoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Colorectal Cancer | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Malignant tumor of colon | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Lupus Erythematosus | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Lupus Erythematosus, Systemic | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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