ARID5A (AT-rich interaction domain 5A)
- symbol:
- ARID5A
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2q11.2
- gene_family:
- AT rich interactive domain containing
- alias symbol:
- MRF-1|RP11-363D14
- alias name:
- modulator recognition factor 1
- entrez id:
- 10865
- ensembl gene id:
- ENSG00000196843
- ucsc gene id:
- uc002swe.4
- refseq accession:
- NM_212481
- hgnc_id:
- HGNC:17361
- approved reserved:
- 2004-01-28
ARID5A（AT-rich interaction domain 5A）属于ARID（AT-rich interaction domain）基因家族，该家族成员均含有一个保守的ARID结构域，能够特异性识别并结合富含AT（腺嘌呤-胸腺嘧啶）的DNA序列，参与染色质重塑和基因转录调控。ARID家族蛋白在细胞增殖、分化和发育中发挥重要作用。ARID5A主要作为转录调控因子，通过结合靶基因启动子或增强子区域的AT-rich序列，激活或抑制下游基因表达，其作用位点集中在细胞核内。该基因广泛表达于多种组织，尤其在心脏、骨骼肌和大脑中表达较高。ARID5A的生物学功能涉及胚胎发育、细胞周期调控和免疫反应，例如通过调控TGF-β（转化生长因子-β）信号通路影响细胞分化。突变可能导致ARID5A的DNA结合能力丧失或转录调控异常，与先天性心脏病、神经发育障碍及某些癌症（如乳腺癌和白血病）相关。ARID5A过表达可能扰乱正常细胞周期，促进肿瘤发生，例如通过上调 cyclin D1（细胞周期蛋白D1）加速细胞增殖；而表达降低则可能损害心脏发育或免疫功能，导致炎症反应失调。在基因家族中，ARID成员如ARID1A/B（编码BAF250A/B蛋白）是SWI/SNF染色质重塑复合物的核心组分，而ARID5A更偏向独立行使转录调控功能。研究还发现ARID5A与自身免疫疾病（如类风湿关节炎）相关，其单核苷酸多态性（SNP，即DNA序列单个碱基的变异）可能影响疾病易感性。专业术语中，"染色质重塑"指通过改变染色质结构来调节基因表达的过程，"增强子"是能远程激活基因转录的DNA序列，"单核苷酸多态性"则是群体中常见的遗传变异类型。目前中文术语"AT-rich interaction domain"有时被直译为"富含AT相互作用域"，但更常用英文缩写ARID。
Members of the ARID protein family, including ARID5A, have diverse functions but all appear to play important roles in development, tissue-specific gene expression, and regulation of cell growth (Patsialou et al., 2005 [PubMed 15640446]).[supplied by OMIM, Mar 2008]
干旱的蛋白质家族，包括ARID5A，成员有不同的功能，但都出现在发展，组织特异性基因表达中发挥重要作用，调节细胞生长（Patsialou等，2005 [考研15640446]）。 [由OMIM，2008年3月供应]
基因本体信息
ARID5A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ARID5A基因的本体（GO）信息：
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