ARL6IP5 (ADP ribosylation factor like GTPase 6 interacting protein 5)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ARL6IP5
locus group:
protein-coding gene
location:
3p14.1
gene_family:
alias symbol:
PRAF3|JWA|GTRAP3-18|DERP11|HSPC127|Yip6b
alias name:
PRA1 domain family 3
entrez id:
10550
ensembl gene id:
ENSG00000144746
ucsc gene id:
uc003dnr.4
refseq accession:
NM_006407
hgnc_id:
HGNC:16937
approved reserved:
2004-09-01

基因染色体位置

基因染色体位置

3p14.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ARL6IP5（ADP-核糖基化因子样6相互作用蛋白5）属于ARL6IP基因家族，该家族成员均含有跨膜结构域，主要参与内质网相关的膜运输和细胞凋亡调控。ARL6IP5编码的蛋白质定位于内质网，通过与Bcl-2家族蛋白相互作用调节细胞凋亡（程序性细胞死亡），其过表达可抑制凋亡，而低表达会促进细胞凋亡。该基因在神经系统高表达，对神经元存活至关重要。突变可能导致内质网应激反应异常，与遗传性痉挛性截瘫（HSP）和某些神经退行性疾病相关。ARL6IP5还通过调控内质网-高尔基体囊泡运输影响蛋白质分泌，其表达水平变化会扰动内质网稳态（内质网内部平衡状态），过表达可能引发未折叠蛋白反应（UPR，细胞应对错误折叠蛋白质的应激机制），而低表达会导致运输功能障碍。该基因家族共性包括：均含有保守的ARL6结合域，参与膜动态调节；多数成员在内质网和高尔基体发挥功能。目前研究发现ARL6IP5单核苷酸多态性（SNP，DNA序列单个碱基的变化）与抑郁症易感性相关，其机制可能涉及5-羟色胺转运体调控。在癌症中，ARL6IP5可能发挥双重作用，既可通过抗凋亡促进肿瘤存活，又可能因运输功能紊乱抑制肿瘤进展。

Expression of this gene is affected by vitamin A. The encoded protein of this gene may be associated with the cytoskeleton. A similar protein in rats may play a role in the regulation of cell differentiation. The rat protein binds and inhibits the cell membrane glutamate transporter EAAC1. The expression of the rat gene is upregulated by retinoic acid, which results in a specific reduction in EAAC1-mediated glutamate transport. [provided by RefSeq, Jul 2008]

这个基因的表达是由维生素A该基因的编码蛋白可以与细胞骨架相关联的影响。大鼠类似的蛋白质可以在细胞分化的调节中发挥作用。大鼠蛋白结合并抑制细胞膜谷氨酸转运EAAC1。鼠基因的表达是由视黄酸，其导致在EAAC1介导的谷氨酸转运特定还原上调。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对ARL6IP5基因的介绍     Wikipedia数据库中对ARL6IP5基因的介绍

基因序列

基因序列

ARL6IP5基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ARL6IP5基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs7038       rs7039       rs10406       rs10489       rs937861       rs937862       rs1052123       rs1052137       rs1579207       rs1802400       rs1866266       rs1866267       rs1965132       rs2292198       rs3772980       rs3772982       rs3772983      

基因表达

基因表达

ARL6IP5基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CAGACCAACTACCTGGTGG
60
GGATCATGTTGAAGGGACTC
58
GAGCAACCTGCTCTATTACC
58
GCTACATGGTTCTATCCCAC
58
ATTACCAGACCAACTACCTGG
59
CAATAGGAGGGTTGAAGGGA
59
CAGACCAACTACCTGGTGG
60
TTGAAGGGACTCAGAAACCC
60
CCATGATGATTTCCATTGTGG
58
CTCAGAAACCTGTAATCCCA
57
GCGAGCTATTTCCTTATCTCC
59
GCATGGATAAACATCAACAGC
58
TATTACCAGACCAACTACCTGG
59
AATAGGAGGGTTGAAGGGAC
59
CCAGACCAACTACCTGGTG
60
GATCATGTTGAAGGGACTCAG
59
CATGATGATTTCCATTGTGGG
58
CTCAGAAACCTGTAATCCCA
57
GGCGAGCTATTTCCTTATCTC
59
GGATAAACATCAACAGCAAAGG
58

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
ING4
ARL6IP5
Activation
24157826

基因本体信息

ARL6IP5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ARL6IP5基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016021
C9JQU6 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
F8WF33 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
F8WF90 (UniProtKB)
IEA
GO:0002037
O75915 (UniProtKB)
ISS
GO:0003674
O75915 (UniProtKB)
ND
GO:0005515
O75915 (UniProtKB)
IPI
GO:0005783
O75915 (UniProtKB)
IDA
GO:0005789
O75915 (UniProtKB)
IEA
GO:0005856
O75915 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
O75915 (UniProtKB)
IEA
GO:0008631
O75915 (UniProtKB)
IDA
GO:0010917
O75915 (UniProtKB)
IMP
GO:0015813
O75915 (UniProtKB)
ISS
GO:0016020
O75915 (UniProtKB)
IDA
GO:0016021
O75915 (UniProtKB)
IEA
GO:0032874
O75915 (UniProtKB)
IMP
GO:0043065
O75915 (UniProtKB)
IMP
GO:0043280
O75915 (UniProtKB)
IMP
GO:0070062
O75915 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ARL6IP5基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Stomach Neoplasms 0.12272435 2 0 CTD_human_LHGDN
IGA Glomerulonephritis 0.12 1 0 CTD_human
Substance Withdrawal Syndrome 0.12 1 0 CTD_human
leukemia 0.005634266 2 0 BeFree_GAD_LHGDN
Malignant neoplasm of urinary bladder 0.00554839 4 0 BeFree_GAD
Bladder Neoplasm 0.0054487 2 0 LHGDN
Squamous cell carcinoma 0.00272435 1 0 LHGDN
Alcoholic Intoxication, Chronic 0.002367032 1 0 GAD
Neoplasm Metastasis 0.001628651 6 0 BeFree
Malignant neoplasm of stomach 0.001085767 4 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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