ARPC1B (actin related protein 2/3 complex subunit 1B)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ARPC1B
locus group:
protein-coding gene
location:
7q22.1
gene_family:
Actin related protein 2/3 complex subunits|WD repeat domain containing
alias symbol:
ARC41|p40-ARC|p41-ARC
alias name:
ARP2/3 protein complex subunit p41…
entrez id:
10095
ensembl gene id:
ENSG00000130429
ucsc gene id:
uc003upz.4
refseq accession:
NM_005720
hgnc_id:
HGNC:704
approved reserved:
1999-08-06

基因染色体位置

基因染色体位置

7q22.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ARPC1B（肌动蛋白相关蛋白2/3复合体亚基1B）属于肌动蛋白相关蛋白2/3（ARP2/3）复合体基因家族，该家族在细胞骨架动态调控中起核心作用。ARP2/3复合体由7个亚基组成，包括ARPC1A、ARPC1B、ARPC2-5等，其共性是通过促进肌动蛋白分支网络的形成，驱动细胞运动、内吞作用和膜重塑等关键生物学过程。ARPC1B作为复合体的核心亚基之一，与ARPC1A具有高度同源性，二者功能部分冗余但表达模式不同：ARPC1B在造血系统中优势表达，尤其在血小板和免疫细胞中起关键作用。该基因编码的蛋白通过结合WASP家族蛋白（如WASp和WAVE）接受细胞信号，激活复合体成核活性，从而调控肌动蛋白聚合。ARPC1B突变会导致复合体功能异常，与多种疾病相关，最典型的是血小板减少伴免疫缺陷综合征（ARP2/3相关血小板减少症），患者表现为反复感染、湿疹和出血倾向。这种常染色体隐性遗传病源于ARPC1B功能丧失突变，导致血小板形态异常（如大小不均）、T细胞迁移缺陷和免疫突触形成障碍。研究还发现ARPC1B表达降低会削弱中性粒细胞趋化性和巨噬细胞吞噬功能，而过表达可能促进肿瘤细胞侵袭转移，因其增强肌动蛋白驱动的细胞迁移。在基因互作方面，ARPC1B与RAC1、CDC42等小G蛋白通路协同调控细胞极性，其表达异常可能影响整合素激活和细胞黏附分子功能。值得注意的是，ARPC1B敲除小鼠表现出与人类患者类似的免疫缺陷表型，但ARPC1A可部分补偿其在中枢神经系统等组织中的功能。该基因的调控异常还与炎症性肠病和某些白血病的发展相关，使其成为潜在的免疫调节治疗靶点。

This gene encodes one of seven subunits of the human Arp2/3 protein complex. This subunit is a member of the SOP2 family of proteins and is most similar to the protein encoded by gene ARPC1A. The similarity between these two proteins suggests that they both may function as p41 subunit of the human Arp2/3 complex that has been implicated in the control of actin polymerization in cells. It is possible that the p41 subunit is involved in assembling and maintaining the structure of the Arp2/3 complex. Multiple versions of the p41 subunit may adapt the functions of the complex to different cell types or developmental stages. This protein also has a role in centrosomal homeostasis by being an activator and substrate of the Aurora A kinase. [provided by RefSeq, Mar 2011]

该基因编码的7个亚基的人类的Arp2 / 3蛋白质复合物中的一个。这亚基是SOP2蛋白质家族的成员，并且是最相似的由基因ARPC1A编码的蛋白质。这两种蛋白质之间的相似性表明，它们都可以如已在细胞中的肌动蛋白聚合的控制牵连人类Arp2 / 3复合的P41亚基起作用。这可能是在P41亚基是涉及在组装和维护Arp2 / 3复合的结构。的P41亚基的多个版本可以适应复杂的功能，以不同的细胞类型或发育阶段。这种蛋白质也有中心体动态平衡由是极光激酶的活化剂和底物的作用。 [由RefSeq的，2011年3月提供]

OMIM数据库中对ARPC1B基因的介绍     Wikipedia数据库中对ARPC1B基因的介绍

基因序列

基因序列

ARPC1B基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ARPC1B基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs4765       rs704798       rs757779       rs1044936       rs1044979       rs1045012       rs1062889       rs2057905       rs2057906       rs2107922       rs2301929       rs2404322       rs2404323       rs3087868       rs4729532       rs4729534       rs6955490      

基因表达

基因表达

ARPC1B基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTCAAGTAATCCTACCACTTCAG
58
TAAATGATTTGGGCCTGTAGTC
59
TTCCAGGAGAAGACAGGGT
60
GATGGCAATCTCTTTCATGACTC
60
TAGCTGGGATTACAGGAGC
59
CATAGATATGCACCTCATGGT
58
GGGATTACAGGTCCCTGTG
60
GGTGAGATCACGGTCTCAG
60
CAAATGGACCAAGGTGCAC
60
TCACAATACGGTTACTCTCGG
60
TAGCTGGGATTACAGGAGC
59
CATAGATATGCACCTCATGGT
58
ACGAGAACAAGTTTGCTGTG
59
AGACTCCATCAGTCATTCTCC
59
CAAATGGACCAAGGTGCAC
60
TCACAATACGGTTACTCTCGG
60
CAGAACCTGGACAAGAAGG
58
CTGACTCCAAGCTCTTCAC
58
CAAATGGACCAAGGTGCAC
60
TCACAATACGGTTACTCTCGG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ARPC1B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ARPC1B基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005885
C9J4Z7 (UniProtKB)
IEA
GO:0034314
C9J4Z7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005885
C9J6C8 (UniProtKB)
IEA
GO:0034314
C9J6C8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005885
C9JBJ7 (UniProtKB)
IEA
GO:0034314
C9JBJ7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005885
C9JEY1 (UniProtKB)
IEA
GO:0034314
C9JEY1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005885
C9JFG9 (UniProtKB)
IEA
GO:0034314
C9JFG9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005885
C9JQM8 (UniProtKB)
IEA
GO:0034314
C9JQM8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005885
C9JTT6 (UniProtKB)
IEA
GO:0034314
C9JTT6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005885
C9K057 (UniProtKB)
IEA
GO:0034314
C9K057 (UniProtKB)
IEA
GO:0005885
F8VXW2 (UniProtKB)
IEA
GO:0034314
F8VXW2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005200
O15143 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
O15143 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
O15143 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
O15143 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
O15143 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
O15143 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
O15143 (UniProtKB)
TAS
GO:0005885
O15143 (UniProtKB)
IDA
GO:0005925
O15143 (UniProtKB)
IDA
GO:0006928
O15143 (UniProtKB)
TAS
GO:0015629
O15143 (UniProtKB)
TAS
GO:0034314
O15143 (UniProtKB)
IDA
GO:0038096
O15143 (UniProtKB)
TAS
GO:0048013
O15143 (UniProtKB)
TAS
GO:0070062
O15143 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
O15143 (UniProtKB)
IDA
GO:0051015
O15143 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ARPC1B基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Stomach Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
melanoma 0.000271442 1 0 BeFree
Stomach Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of stomach 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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