ARSK (arylsulfatase family member K)
- symbol:
- ARSK
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 5q15
- gene_family:
- Sulfatases
- alias symbol:
- DKFZp313G1735|TSULF
- alias name:
- None
- entrez id:
- 153642
- ensembl gene id:
- ENSG00000164291
- ucsc gene id:
- uc003kld.4
- refseq accession:
- NM_198150
- hgnc_id:
- HGNC:25239
- approved reserved:
- 2006-02-09
ARSK（arylsulfatase family member K）属于芳基硫酸酯酶（arylsulfatase）基因家族，该家族成员主要编码能够水解硫酸酯键的酶，参与硫酸化代谢物的分解代谢。芳基硫酸酯酶家族的共性在于它们都含有高度保守的硫酸酯酶活性位点，通常依赖金属离子（如钙或锌）催化反应，并在溶酶体中发挥作用，参与糖胺聚糖（如硫酸软骨素、硫酸皮肤素）和类固醇硫酸酯等分子的代谢。ARSK在人体中的主要作用位点是溶酶体，其表达产物通过水解硫酸酯键参与细胞外基质的重塑和信号分子的调控。该基因的突变可能导致溶酶体贮积症，特别是与硫酸酯代谢障碍相关的疾病，例如某些类型的黏多糖贮积症（MPS），表现为智力障碍、骨骼异常和器官肿大等症状。若ARSK表达降低或功能缺失，硫酸化代谢物会在溶酶体中累积，干扰细胞正常功能，并可能引发炎症或细胞死亡；而ARSK过表达虽较为罕见，但可能加速硫酸化分子的降解，影响细胞外基质的稳定性或信号传导。此外，ARSK与其他芳基硫酸酯酶家族成员（如ARSA、ARSB）功能部分重叠，但底物特异性可能存在差异。研究表明，ARSK的表达异常可能与某些癌症进展相关，例如通过调节肿瘤微环境中的硫酸化蛋白聚糖影响癌细胞侵袭性。总体而言，ARSK在维持硫酸代谢平衡中起关键作用，其功能紊乱与遗传病及潜在病理过程密切相关。
Sulfatases (EC 3.1.5.6), such as ARSK, hydrolyze sulfate esters from sulfated steroids, carbohydrates, proteoglycans, and glycolipids. They are involved in hormone biosynthesis, modulation of cell signaling, and degradation of macromolecules (Sardiello et al., 2005 [PubMed 16174644]).[supplied by OMIM, Mar 2008]
硫酸酯酶（EC 3.1.5.6），如ARSK，从硫酸化类固醇，碳水化合物，蛋白聚糖，和糖脂水解硫酸酯。它们参与激素的生物合成，细胞信号传导的调节，和大分子的降解（Sardiello等人，2005 [搜索PubMed 16174644]）。[由OMIM，2008年3月提供的]
基因本体信息
ARSK基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ARSK基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Gamma carboxylation, hypusine formation and arylsulfatase activation |
| Glycosphingolipid metabolism |
| Metabolism |
| Metabolism of lipids and lipoproteins |
| Metabolism of proteins |
| Post-translational protein modification |
| Sphingolipid metabolism |
| The activation of arylsulfatases |
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