ASB15 (ankyrin repeat and SOCS box containing 15)

symbol:
ASB15
locus group:
protein-coding gene
location:
7q31.32
gene_family:
Ankyrin repeat domain containing
alias symbol:
FLJ43370
alias name:
None
entrez id:
142685
ensembl gene id:
ENSG00000146809
ucsc gene id:
uc003vkv.2
refseq accession:
NM_001290258
hgnc_id:
HGNC:19767
approved reserved:
2002-12-03
7q31.32
基因染色体位置图

ASB15(Ankyrin Repeat and SOCS Box Containing 15)属于ASB基因家族,该家族是一类含有锚蛋白重复序列(Ankyrin Repeat)和SOCS盒(Suppressor of Cytokine Signaling Box)的蛋白质编码基因。ASB家族成员通常参与泛素-蛋白酶体系统,通过SOCS盒介导蛋白质的泛素化降解,从而调控多种细胞信号通路。ASB15主要在骨骼肌中高表达,其功能与肌肉生长、分化和代谢密切相关。研究表明,ASB15通过抑制肌肉生长抑制因子(如myostatin)的信号通路,促进肌肉细胞的增殖和分化,从而影响肌肉发育。ASB15的突变或表达异常可能导致肌肉发育障碍或肌肉萎缩等疾病。过表达ASB15可能促进肌肉肥大,增强肌肉功能,但过度激活可能引发异常肌肉增生或代谢紊乱。相反,降低ASB15表达可能导致肌肉生长受限或肌无力。此外,ASB15还参与能量代谢调控,与肥胖和糖尿病等代谢性疾病可能有关联。ASB基因家族的共性是其蛋白质结构均包含锚蛋白重复序列和SOCS盒,前者介导蛋白质相互作用,后者参与泛素连接酶复合物的形成,从而靶向特定蛋白进行降解。ASB15作为该家族成员,通过这些结构域调控肌肉发育相关信号通路,但其具体作用机制仍需进一步研究。

This gene encodes a member of the suppressor of cytokine signaling box superfamily. The proteins in this superfamily participate in the ubiquitin-proteasome system for the degradation of proteins in the cell cycle and signal transduction pathways. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Mar 2014]

这个基因编码细胞因子信号盒超家族的抑制剂的成员。在此蛋白质家族参与泛素 - 蛋白酶体系统的蛋白质,在细胞周期和信号转导途径的降解。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的,2014年3月提供]

ASB15基因的碱基序列:[NCBI]
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ASB15基因的碱基突变:           仅显示部分snp
rs720289       rs805775       rs805776       rs805777       rs805778       rs805779       rs805780       rs805781       rs805782       rs805783       rs805784       rs805785       rs805786       rs805787       rs805788       rs805789       rs805790      

ASB15基因在不同组织中的表达:    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图
正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GTGTGGTCAGAGATACAGG
57
AATAAACTCACAGAACGGGT
57
TTGTCCTGAAAGATTTGTACCC
59
ATACTCCTGGAGCTCAGGA
59
TTGTCCTGAAAGATTTGTACCC
59
ATACTCCTGGAGCTCAGGA
59
GTGTGGTCAGAGATACAGG
57
AATAAACTCACAGAACGGGT
57
GTTCTGGATGCATCCTATAAGAC
59
AGCTTTGACTGCCAAAGTC
59
GTGTGGTCAGAGATACAGG
57
AATAAACTCACAGAACGGGT
57
AGGCCGAATATGGTCACTG
60
CTCCATATTCCAGCAGGAGG
60
GTGTGGTCAGAGATACAGG
57
AATAAACTCACAGAACGGGT
57
GGTCAGAGATACAGGAAGAGG
59
CTGTAATAAACTCACAGAACGGG
60
TGTCCTGAAAGATTTGTACCC
58
CATACTCCTGGAGCTCAGG
59
      尚未收录相关数据

ASB15基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ASB15基因的本体(GO)信息:

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005622
Q8WXK1 (UniProtKB)
IEA
GO:0016567
Q8WXK1 (UniProtKB)
IEA
GO:0035556
Q8WXK1 (UniProtKB)
IEA

可能调控 ASB15基因的相关microRNA:     

Reactome

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Renal Cell Carcinoma 0.12 1 0 CTD_human

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