ASCL3 (achaete-scute family bHLH transcription factor 3)
- symbol:
- ASCL3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11p15.4
- gene_family:
- Basic helix-loop-helix proteins
- alias symbol:
- bHLHa42|HASH3|Sgn1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 56676
- ensembl gene id:
- ENSG00000176009
- ucsc gene id:
- uc057yvn.1
- refseq accession:
- NM_020646
- hgnc_id:
- HGNC:740
- approved reserved:
- 2000-07-31
ASCL3（Achaete-Scute Family BHLH Transcription Factor 3）属于碱性螺旋-环-螺旋（bHLH）转录因子家族中的Achaete-Scute基因家族，该家族成员在神经发育和细胞命运决定中起关键作用，通常通过调控下游靶基因的表达来影响细胞分化。ASCL3主要在唾液腺、呼吸道和消化道等外分泌腺体中表达，参与调控分泌细胞的发育和功能，特别是与黏液分泌细胞的生成和维持相关。其表达产物通过结合DNA的E-box序列（CANNTG）激活或抑制靶基因，影响细胞增殖、分化和分泌活动。ASCL3的功能突变可能导致外分泌腺体发育异常或功能障碍，例如唾液分泌减少或呼吸道黏液分泌紊乱，与干燥综合征（Sjögren's syndrome）或慢性阻塞性肺病（COPD）等疾病可能相关。若ASCL3过表达，可能促进分泌细胞的过度增殖或异常分化，增加黏液分泌，加剧呼吸道疾病；而降低表达则可能导致腺体萎缩或分泌功能缺陷，引发口干或消化液不足等问题。ASCL3与其他家族成员（如ASCL1、ASCL2）共享保守的bHLH结构域，但组织分布和功能具有特异性，例如ASCL1主要参与神经内分泌细胞分化。该基因的调控网络可能涉及Notch、Wnt等信号通路，其表达异常还可能影响其他分泌相关基因（如MUC5AC）的表达，进一步干扰黏膜屏障功能。研究ASCL3有助于理解外分泌腺疾病的机制并为靶向治疗提供线索。
Basic helix-loop-helix transcription factors, such as ASCL3, are essential for the determination of cell fate and the development and differentiation of numerous tissues (Jonsson et al., 2004 [PubMed 15475265]).[supplied by OMIM, Mar 2008]
基本螺旋 - 环 - 螺旋转录因子，如ASCL3，对于细胞命运的确定和众多组织的发育和分化（Jonsson等，2004年[搜索PubMed 15475265]。）[由OMIM供给是至关重要的。 ，2008年3月]
基因本体信息
ASCL3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ASCL3基因的本体（GO）信息：
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
