ASCL4 (achaete-scute family bHLH transcription factor 4)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ASCL4
locus group:
protein-coding gene
location:
12q23.3
gene_family:
Basic helix-loop-helix proteins
alias symbol:
HASH4|bHLHa44
alias name:
None
entrez id:
121549
ensembl gene id:
ENSG00000187855
ucsc gene id:
uc001tmr.3
refseq accession:
NM_203436
hgnc_id:
HGNC:24311
approved reserved:
2004-05-21

基因染色体位置

基因染色体位置

12q23.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ASCL4（Achaete-Scutelike 4）属于碱性螺旋-环-螺旋（bHLH）转录因子家族，这一家族成员通常参与细胞分化、发育调控和神经系统的形成。ASCL4基因在多种组织中表达，尤其在神经系统和皮肤中发挥重要作用。其编码的蛋白质通过结合DNA的特定序列调控下游基因的表达，影响细胞命运决定和增殖。ASCL4的功能与其他ASCL家族成员（如ASCL1和ASCL2）类似，均参与神经内分泌细胞和上皮细胞的发育调控。ASCL4的突变可能导致其功能丧失或异常，进而影响相关组织的发育或功能，例如皮肤屏障功能异常或神经发育障碍。研究表明，ASCL4的过表达可能促进某些肿瘤细胞的增殖和侵袭，尤其是在神经内分泌肿瘤和皮肤癌中，而降低其表达则可能抑制肿瘤生长。此外，ASCL4的表达水平变化可能影响其他bHLH家族成员的活性，从而干扰细胞分化和组织稳态。ASCL4与某些遗传性疾病和癌症的关联仍在研究中，但其在发育和疾病中的潜在作用使其成为重要的研究靶点。

Basic helix-loop-helix transcription factors, such as ASCL4, are essential for the determination of cell fate and the development and differentiation of numerous tissues (Jonsson et al., 2004 [PubMed 15475265]).[supplied by OMIM, Mar 2008]

基本螺旋 - 环 - 螺旋转录因子，如ASCL4，对于细胞命运的确定和众多组织的发育和分化至关重要（Jonsson等，2004年[搜索PubMed 15475265]）[由OMIM供给，2008年3月]

OMIM数据库中对ASCL4基因的介绍     Wikipedia数据库中对ASCL4基因的介绍

基因序列

基因序列

ASCL4基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ASCL4基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1974710       rs3070885       rs11113472       rs11614917       rs35816582       rs57043169       rs59145444       rs61938581       rs71442069       rs75343959       rs75704747       rs76397588       rs78204295       rs79082941       rs112103413       rs112505988       rs114212068      

基因表达

基因表达

ASCL4基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTACATCAAGCACCTGCAG
59
AGAGGACCTTAGGTTGAGC
58
ACTACATCAAGCACCTGCA
59
GAGGACCTTAGGTTGAGCG
60
CTACATCAAGCACCTGCAG
59
GAGGACCTTAGGTTGAGCG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ASCL4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ASCL4基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000977
Q6XD76 (UniProtKB)
IBA
GO:0005515
Q6XD76 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q6XD76 (UniProtKB)
IPI
GO:0005575
Q6XD76 (UniProtKB)
ND
GO:0006351
Q6XD76 (UniProtKB)
IEA
GO:0006357
Q6XD76 (UniProtKB)
IBA
GO:0006357
Q6XD76 (UniProtKB)
NAS
GO:0043588
Q6XD76 (UniProtKB)
NAS
GO:0046983
Q6XD76 (UniProtKB)
IEA
GO:0090575
Q6XD76 (UniProtKB)
IBA
GO:0003700
Q6XD76 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ASCL4基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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