ASPSCR1基因详情-基因数据库-基因云馆

ASPSCR1 (ASPSCR1 tether for SLC2A4, UBX domain containing)

symbol:: ASPSCR1
locus group:: protein-coding gene
location:: 17q25.3
gene_family:: UBX domain containing
alias symbol:: ASPS|ASPL|UBXD9|UBXN9|TUG
alias name:: UBX domain protein 9|Tether contai…
entrez id:: 79058
ensembl gene id:: ENSG00000169696
ucsc gene id:: uc002kcx.3
refseq accession:: NM_024083
hgnc_id:: HGNC:13825
approved reserved:: 2001-04-05

17q25.3

ASPSCR1（Alveolar Soft Part Sarcoma Chromosomal Region Candidate 1）基因位于人类17号染色体上，最初因其在肺泡软组织肉瘤（ASPS）中的染色体易位t(X;17)(p11;q25)而被发现，该易位导致ASPSCR1与TFE3基因融合，形成致癌融合蛋白。ASPSCR1编码的蛋白质在正常生理状态下功能尚未完全明确，但研究表明它可能参与细胞内囊泡运输和蛋白质转运过程，与高尔基体和内体等细胞器功能相关。其表达产物可能通过影响细胞内的物质运输和信号传导途径发挥作用，主要作用位点可能在细胞质内。当ASPSCR1发生突变或与TFE3基因融合时，会导致异常的转录调控，促进肿瘤发生，特别是在ASPS中起关键作用。ASPSCR1-TFE3融合蛋白能异常激活下游靶基因，驱动细胞增殖和存活，导致肿瘤形成。目前尚未明确归类到特定基因家族，但因其功能涉及运输过程，可能与囊泡运输相关蛋白家族存在功能关联。当ASPSCR1过表达时，可能干扰正常细胞内运输过程，影响蛋白质定位和信号传导，但具体机制仍需进一步研究；降低表达对机体的影响尚不明确，可能影响某些依赖其运输功能的细胞活动。该基因的异常与肺泡软组织肉瘤密切相关，也为研究其他肿瘤的发病机制提供了线索。专业术语解释：囊泡运输（vesicular transport）指细胞内通过膜泡形式运送物质的过程；高尔基体（Golgi apparatus）是负责蛋白质加工和分选的细胞器；内体（endosome）是细胞内负责分选内吞物质的膜结构。目前中文术语"肺泡软组织肉瘤"为直接翻译（alveolar soft part sarcoma），在医学文献中通用。

The protein encoded by this gene contains a UBX domain and interacts with glucose transporter type 4 (GLUT4). This protein is a tether, which sequesters the GLUT4 in intracellular vesicles in muscle and fat cells in the absence of insulin, and redistributes the GLUT4 to the plasma membrane within minutes of insulin stimulation. Translocation t(X;17)(p11;q25) of this gene with transcription factor TFE3 gene results in a ASPSCR1-TFE3 fusion protein in alveolar soft part sarcoma and in renal cell carcinomas. Multiple alternatively spliced transcript variants have been found. [provided by RefSeq, Oct 2011]

由该基因编码的蛋白质包含UBX结构域和与葡萄糖转运型4（GLUT4）相互作用。这种蛋白质是一个系绳，其螯合在细胞内囊泡的GLUT4在肌肉和脂肪细胞在不存在的胰岛素，并重新分配胰岛素刺激的几分钟内的GLUT4至质膜。该基因在肺泡软组织肉瘤一个ASPSCR1-TFE3融合蛋白转录因子基因TFE3结果和肾细胞癌;（Q25 P11）;易位t（X 17）。多重选择性剪接转录变异体已被发现。 [由RefSeq的，2011年10月提供]

OMIM数据库中对ASPSCR1基因的介绍 Wikipedia数据库中对ASPSCR1基因的介绍

ASPSCR1基因的碱基序列：[NCBI]

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ASPSCR1基因的碱基突变：仅显示部分snp

rs13087 rs2277707 rs2277708 rs4075239 rs4461144 rs4616350 rs4796860 rs4796863 rs4969475 rs4995642 rs6502045 rs6502046 rs7207516 rs7213474 rs7214612 rs7218409 rs7221618

ASPSCR1基因在不同组织中的表达： [UniProt]

正向引物序列

正向Tm值

反向引物序列

反向Tm值

评分

AGTGGAGATTTGCCAACCT

59

GATGCGAACCATGTTCTCAG

59

CCTAAGTCTGAGCCAGCTG

60

GTCTTTATTCCTGCTGGCAG

59

CCTAAGTCTGAGCCAGCTG

60

GTCTTTATTCCTGCTGGCAG

59

TGATCTGAAGTTTCAGAGGAG

57

CAGGTTGGCAAATCTCCAC

59

CCTAAGTCTGAGCCAGCTG

60

GTCTTTATTCCTGCTGGCAG

59

TTCCTAACACGTAGGTGCC

59

AGAGGTTCGCCTGAAAGAG

59

CCTAAGTCTGAGCCAGCTG

60

CTTTATTCCTGCTGGCAGAG

59

TAACACGTAGGTGCCTTCTC

60

AGAGGTTCGCCTGAAAGAG

59

ATGATCTGAAGTTTCAGAGGAG

58

CAGGTTGGCAAATCTCCAC

59

CCTAAGTCTGAGCCAGCTG

60

CTTTATTCCTGCTGGCAGAG

59

尚未收录相关数据

ASPSCR1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt] [GenomeNet]

质膜
细胞质
细胞外
高尔基体
囊泡
细胞骨架
内质网
细胞核
内体
溶酶体
线粒体

ASPSCR1基因的本体（GO）信息：

GO库代码

对应的蛋白质

来源代码

GO:0005654

J3KRY8 (UniProtKB)

IDA

GO:0005886

J3KRY8 (UniProtKB)

IDA

GO:0043231

J3KRY8 (UniProtKB)

IDA

GO:0005654

J3QL04 (UniProtKB)

IDA

GO:0005886

J3QL04 (UniProtKB)

IDA

GO:0043231

J3QL04 (UniProtKB)

IDA

GO:0003674

Q9BZE9 (UniProtKB)

ND

GO:0005515

Q9BZE9 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q9BZE9 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q9BZE9 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q9BZE9 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q9BZE9 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q9BZE9 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q9BZE9 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q9BZE9 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q9BZE9 (UniProtKB)

IPI

GO:0005515

Q9BZE9 (UniProtKB)

IPI

GO:0005575

Q9BZE9 (UniProtKB)

ND

GO:0005654

Q9BZE9 (UniProtKB)

IDA

GO:0005829

Q9BZE9 (UniProtKB)

IEA

GO:0005886

Q9BZE9 (UniProtKB)

IDA

GO:0006886

Q9BZE9 (UniProtKB)

IEA

GO:0008150

Q9BZE9 (UniProtKB)

ND

GO:0009898

Q9BZE9 (UniProtKB)

IEA

GO:0012505

Q9BZE9 (UniProtKB)

IEA

GO:0012506

Q9BZE9 (UniProtKB)

IEA

GO:0019898

Q9BZE9 (UniProtKB)

IEA

GO:0033116

Q9BZE9 (UniProtKB)

IEA

GO:0042593

Q9BZE9 (UniProtKB)

IEA

GO:0043231

Q9BZE9 (UniProtKB)

IDA

GO:0046324

Q9BZE9 (UniProtKB)

IEA

GO:0048471

Q9BZE9 (UniProtKB)

IEA

可能调控 ASPSCR1基因的相关microRNA：

hsa-let-7b

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

序号	作用方式	资源库来源/分值	基因名称	基因名称

KEGG
Reactomepathway

名称
5202 Transcriptional misregulation in cancers [PATH:hsa05202]

名称
Membrane Trafficking
Translocation of GLUT4 to the plasma membrane
Vesicle-mediated transport

疾病名称

关系值

NofPmids

NofSnps

来源

疾病名称	关系值	NofPmids	NofSnps	来源
Alveolar Soft Part Sarcoma	0.244885954	18	0	BeFree_CTD_human_ORPHANET
RENAL CELL CARCINOMA, Xp11-ASSOCIATED	0.12	0	0	ORPHANET
Sarcoma	0.003267234	3	0	BeFree_LHGDN
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent	0.002367032	1	0	GAD
Renal Cell Carcinoma	0.002171535	8	0	BeFree
Neoplasm Metastasis	0.000542884	2	0	BeFree
Childhood Renal Cell Carcinoma	0.000271442	1	0	BeFree
Kidney Neoplasm	0.000271442	1	0	BeFree
Soft Tissue Neoplasms	0.000271442	1	0	BeFree
Adenocarcinoma	0.000271442	1	0	BeFree

ASPSCR1 (ASPSCR1 tether for SLC2A4, UBX domain containing)

基因基本信息

基因基本信息

基因染色体位置

基因染色体位置

基因简述

基因简述

基因序列

基因序列

基因突变

基因突变

基因表达

基因表达

基因引物

基因引物

转录因子

转录因子

尚未收录相关数据

基因本体信息

基因相关microRNA

基因相关microRNA

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

基因相关服务

基因相关服务

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